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从“被动延续”到“主动衔接”:儿童青少年罕见病延续治疗的临床实践与思考
1
作者
常国营
杨帆
+2 位作者
殷蕾
袁加俊
王秀敏
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第10期723-726,共4页
罕见病儿童青少年患者的延续性治疗是全球公共卫生的重要挑战。我国罕见病管理面临医疗体系割裂与政策衔接不足的困境,儿童向成人过渡期存在显著诊疗断层,导致患者无法持续接受有效治疗,生存质量降低;而患者失访率攀升也不利于我国罕见...
罕见病儿童青少年患者的延续性治疗是全球公共卫生的重要挑战。我国罕见病管理面临医疗体系割裂与政策衔接不足的困境,儿童向成人过渡期存在显著诊疗断层,导致患者无法持续接受有效治疗,生存质量降低;而患者失访率攀升也不利于我国罕见病诊疗研究的发展。罕见病诊疗从儿童向成人的过渡,既面临科学层面的问题,也面临机制和体系的挑战。文章基于国内专科医院创新实践及国际经验,系统剖析罕见病延续性治疗的核心障碍与转型路径。本文提出通过政策、技术与临床实践的多维协同,构建覆盖“筛查-干预-康复-随访”的终身管理体系,推动我国罕见病诊疗从“被动延续”向“主动衔接”的战略转型。
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关键词
罕见病
儿童青少年
过渡期
延续性治疗
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职称材料
8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察
2
作者
胡佳悦
应令雯
+7 位作者
常国营
李娟
杨帆
王翠锦
郁婷婷
姚如恩
罗成娟
王秀敏
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第10期734-741,共8页
目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟...
目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟缓等表现,确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果根据起病年龄和临床表现,4例为晚婴型,2例死亡;4例为青少年型,生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异,共15种突变,其中3种为首次报道,均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗,均存活但症状有进展。结论MLD主要表现为中枢神经系统损害,需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要,allo-HSCT可提高生存率,但疗效有限。
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关键词
异染性脑白质营养不良
ARSA基因
溶酶体贮积病
异基因造血干细胞移植
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职称材料
一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
3
作者
应令雯
丁宇
+6 位作者
李娟
张倩文
常国营
郁婷婷
王剑
祝忠群
王秀敏
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期732-737,共6页
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15)...
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。
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关键词
GATA6转录因子
错义突变
特殊类型糖尿病
先天性心脏病
高渗性高血糖状态
病例报告
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职称材料
题名
从“被动延续”到“主动衔接”:儿童青少年罕见病延续治疗的临床实践与思考
1
作者
常国营
杨帆
殷蕾
袁加俊
王秀敏
机构
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
内分泌遗传代谢科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
肾内科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
医务部
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第10期723-726,共4页
基金
上海市卫生健康委员会2024年医疗服务与保障能力提升(国家临床重点专科建设)项目(No.10000015Z155080000004)
科技部国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障项目(No.2023YFC2706305)。
文摘
罕见病儿童青少年患者的延续性治疗是全球公共卫生的重要挑战。我国罕见病管理面临医疗体系割裂与政策衔接不足的困境,儿童向成人过渡期存在显著诊疗断层,导致患者无法持续接受有效治疗,生存质量降低;而患者失访率攀升也不利于我国罕见病诊疗研究的发展。罕见病诊疗从儿童向成人的过渡,既面临科学层面的问题,也面临机制和体系的挑战。文章基于国内专科医院创新实践及国际经验,系统剖析罕见病延续性治疗的核心障碍与转型路径。本文提出通过政策、技术与临床实践的多维协同,构建覆盖“筛查-干预-康复-随访”的终身管理体系,推动我国罕见病诊疗从“被动延续”向“主动衔接”的战略转型。
关键词
罕见病
儿童青少年
过渡期
延续性治疗
Keywords
rare disease
children and adolescents
transition
continuity of care
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察
2
作者
胡佳悦
应令雯
常国营
李娟
杨帆
王翠锦
郁婷婷
姚如恩
罗成娟
王秀敏
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
内分泌遗传代谢科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
上海
市罕见
病
临床
研究
中心
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
神经内科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
造血干细胞移植科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第10期734-741,共8页
基金
上海市卫生健康委员会2024年医疗服务与保障能力提升(国家临床重点专科建设)项目(No.10000015Z155080000004)
科技部国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障项目(No.2023YFC2706305)。
文摘
目的分析8例异染性脑白质营养不良(MLD)患儿的临床特征和基因变异,探讨了基因型与临床表型的相关性及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法研究收集了2013年至2024年的患儿资料,通过全外显子组测序确诊,发现所有患儿均有发育迟缓等表现,确诊年龄1岁3个月至9岁6个月。结果根据起病年龄和临床表现,4例为晚婴型,2例死亡;4例为青少年型,生存率100%。基因测序显示ARSA基因的复合杂合变异,共15种突变,其中3种为首次报道,均为有害变异。3例患儿接受了allo-HSCT治疗,均存活但症状有进展。结论MLD主要表现为中枢神经系统损害,需结合临床表现、ARSA酶活性及基因检测确诊。早期诊断和治疗对改善预后至关重要,allo-HSCT可提高生存率,但疗效有限。
关键词
异染性脑白质营养不良
ARSA基因
溶酶体贮积病
异基因造血干细胞移植
Keywords
metachromatic leukodystrophy
ARSA gene
lysosomal storage disease
allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
3
作者
应令雯
丁宇
李娟
张倩文
常国营
郁婷婷
王剑
祝忠群
王秀敏
机构
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
内分泌代谢科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
遗传分子诊断科
上海交通大学医学院
附属
国际和平妇幼保健院
中心
实验室
上海交通大学医学院
附属
上海儿童医学中心
心胸外科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期732-737,共6页
基金
国家自然科学基金(81900722,82170910)。
文摘
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。
关键词
GATA6转录因子
错义突变
特殊类型糖尿病
先天性心脏病
高渗性高血糖状态
病例报告
Keywords
GATA6 transcription factor
Missense mutation
Specific types of diabetes
Congenital heart disease
Hyperosmolar hyperglycemic state
Case report
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
从“被动延续”到“主动衔接”:儿童青少年罕见病延续治疗的临床实践与思考
常国营
杨帆
殷蕾
袁加俊
王秀敏
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
8例儿童异染性脑白质营养不良临床表型、遗传学分析及异基因造血干细胞移植疗效观察
胡佳悦
应令雯
常国营
李娟
杨帆
王翠锦
郁婷婷
姚如恩
罗成娟
王秀敏
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
应令雯
丁宇
李娟
张倩文
常国营
郁婷婷
王剑
祝忠群
王秀敏
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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