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菊形团形成的胶质神经元肿瘤4例临床病理分析
1
作者 张颖 王晓颖 +3 位作者 张晨冉 王瑞芬 乔萌 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期390-393,共4页
目的探讨菊形团形成的胶质神经元肿瘤(rosette-forming glioneuronal tumour,RGNT)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集4例RGNT的临床资料,行HE、免疫组化EnVision两步法染色,其中1例行RNA测序,并复习相关文献。结果4例RGNT患者年... 目的探讨菊形团形成的胶质神经元肿瘤(rosette-forming glioneuronal tumour,RGNT)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集4例RGNT的临床资料,行HE、免疫组化EnVision两步法染色,其中1例行RNA测序,并复习相关文献。结果4例RGNT患者年龄8~22岁,平均15.5岁,肿瘤最大径1.2~5.7 cm。镜下见肿瘤表现为双相结构,包括分化良好的神经细胞形成的菊形团区域和由胶质成分构成的毛细胞星形细胞瘤样区域。免疫表型:Syn在菊形团区域呈阳性,GFAP在毛细胞星形细胞瘤样区域呈阳性。1例患者行RNA测序,结果示FGFR1基因p.K656E突变和PIK3CA基因p.E545A突变。结论RGNT相对少见,组织学和免疫表型具有特征性,其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。 展开更多
关键词 胶质神经元肿瘤 菊形团形成 FGFR1 PIK3CA 诊断
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小儿脑室-腹腔分流术术后并发症分析 被引量：16
2
作者 孙莲萍 金惠明 杨波 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期253-255,共3页
目的探讨脑室-腹腔分流术治疗不同原因导致的小儿脑积水的疗效和并发症。方法对行脑室-腹腔分流术的289例脑积水患儿进行病例资料分析和并发症发生率统计,对不同并发症的治疗进行疗效总结。结果289例患儿中,24例发生并发症37次,总并发... 目的探讨脑室-腹腔分流术治疗不同原因导致的小儿脑积水的疗效和并发症。方法对行脑室-腹腔分流术的289例脑积水患儿进行病例资料分析和并发症发生率统计,对不同并发症的治疗进行疗效总结。结果289例患儿中,24例发生并发症37次,总并发症发生率为12.46%。其中转流管近端阻塞5例,远端阻塞2例,阻塞发生率为2.42%;术后感染9例(3.11%),其中3例细菌培养阳性,包括表皮葡萄球菌2例和大肠杆菌1例,6例培养阴性;硬膜下血肿1例;外伤后管断裂2例;脑室裂隙综合征3例7次发作;伤口脑脊液漏2例;泵外露3例;皮下积液2例。死亡4例(1.38%),均为感染患儿。结论若能掌握手术技巧,对并发症进行有效的预防和治疗,脑室-腹腔分流术仍是治疗小儿脑积水的最佳方法。 展开更多
关键词 脑积水 脑室-腹腔分流术 并发症 儿童
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亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A多态性与神经管缺陷易感性的meta分析 被引量：3
3
作者 马辰凯 江峰 +2 位作者 孙莲萍 金惠明 马杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期565-569,共5页
目的系统评价亚甲基四氢叶酸脱氢酶（MTHFD）G1958A 多态性与神经管缺陷（NTD）发生易感性的相关性。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和 PubMed、Web of Science外文数据库，查找... 目的系统评价亚甲基四氢叶酸脱氢酶（MTHFD）G1958A 多态性与神经管缺陷（NTD）发生易感性的相关性。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和 PubMed、Web of Science外文数据库，查找已发表的相关文献。采用 meta 分析方法，对 MTHFD G1958A 基因多态性与 NTD 的研究文献进行综合定量分析。结果共有6篇文献符合入选标准，涉及348例患儿，1061例对照；768例 NTD 母亲，1974例对照。meta 分析显示，MTHFD G1958A 位点 GG 对 GA/AA，GG/GA 对 AA，GG 对 AA，GA 对 AA 各遗传模型中儿童发生 NTD 危险度的差异无统计学意义，OR（95%CI）分别为0.77（0.58-1.02），0.96（0.71-1.30），0.81（0.56-1.16），1.07（0.78-1.47）。携带 MTHFD基因 GA 基因型和 GG/GA 基因型母亲相对 AA 基因型母亲，其子代发生 NTD 的 OR 分别为0.73（95%CI：0.50-0.88）和0.68（95%CI：0.55-0.83）。结论母亲 MTHFD 基因 G1958A 多态性是子代发生 NTD 的危险因素之一。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 神经管缺陷 META分析
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神经母细胞瘤的分子生物学特性和靶向药物临床研究进展 被引量：7
4
作者 左彤彤 周卫萍(综述) 郑洁虹(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期426-431,共6页
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)起源于神经嵴,是儿童和婴儿最常见的颅外实体肿瘤。NB在组织分布、临床特征和病理分子生物学上有较大差异,部分低危NB患儿5年生存率约95%,但高危NB患儿生存率仅40%~50%。因此,对于复发和难治的NB治疗仍... 神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)起源于神经嵴,是儿童和婴儿最常见的颅外实体肿瘤。NB在组织分布、临床特征和病理分子生物学上有较大差异,部分低危NB患儿5年生存率约95%,但高危NB患儿生存率仅40%~50%。因此,对于复发和难治的NB治疗仍面临巨大挑战。随着分子生物学进步,对NB的病理分子生物学特点认识进一步提高,出现了许多NB治疗方法和预后标志物,特别是许多用于治疗高危和复发、难治的NB靶向药物。本文对NB的分子生物学特点和靶向药物的临床治疗进行综述。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 分子生物学 靶向药物 临床治疗
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神经系统疾病中应用诱导多能干细胞的研究进展
5
作者 马辰凯 马杰 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1239-1242,共4页
诱导多能干细胞(iPSCs)是将已分化完全的体细胞进行重编程,使之成为多能干细胞。现已有多项关键新技术的实施大大提升了iPSCs的转染效率和临床安全性。目前将iPSCs定向分化成的神经前体细胞、胶质细胞和神经元样细胞移植治疗各种神经系... 诱导多能干细胞(iPSCs)是将已分化完全的体细胞进行重编程,使之成为多能干细胞。现已有多项关键新技术的实施大大提升了iPSCs的转染效率和临床安全性。目前将iPSCs定向分化成的神经前体细胞、胶质细胞和神经元样细胞移植治疗各种神经系统疾病,展现出非常良好的前景。同时,利用iPSCs技术能在体外构建相关疾病模型,并进行药物筛选。本文就目前iPSCs在神经系统疾病中的应用作一综述。 展开更多
关键词 诱导多能干细胞 神经系统疾病 药物筛选
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儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例
6
作者 冯佳琪 王馨瑶 +3 位作者 包磊 管雯斌 周亚兵 王晓强 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期655-660,共6页
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并... 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。 展开更多
关键词 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 侧脑室 MRI 治疗 预后
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靶向DNA损伤反应途径:PARP抑制剂抗肿瘤治疗研究进展 被引量：9
7
作者 郑宇静 左彤彤 封宇飞 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期157-161,共5页
细胞在长期进化过程中形成的复杂的DNA损伤反应防御机制是维护基因组稳定性的重要途径,DNA损伤反应通路缺陷可导致包括肿瘤在内的多种疾病的发生。DNA损伤反应通路是一个复杂的信号通路,包括DNA损伤修复、凋亡、细胞周期调控等,DNA损伤... 细胞在长期进化过程中形成的复杂的DNA损伤反应防御机制是维护基因组稳定性的重要途径,DNA损伤反应通路缺陷可导致包括肿瘤在内的多种疾病的发生。DNA损伤反应通路是一个复杂的信号通路,包括DNA损伤修复、凋亡、细胞周期调控等,DNA损伤反应通路已经成为新的抗肿瘤药物靶点。目前,已经开发多种DNA损伤反应通路相关的抑制剂,特别是对BRCA1和BRCA2基因突变的肿瘤,利用协同致死现象而开发的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂广泛应用于肿瘤个体化治疗。该文重点对DNA损伤反应通路抑制剂中的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂的作用分子机制、临床治疗、耐药性以及面临的挑战进行综述。 展开更多
关键词 DNA损伤反应通路 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 协同致死 靶向治疗 乳腺癌易感基因 作用机制
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婴幼儿阻塞性脑积水两种手术方式的疗效比较 被引量：4
8
作者 江峰 赵阳 +2 位作者 孙莲萍 金惠明 马杰 《临床小儿外科杂志》 CAS 2011年第1期16-20,共5页
目的 回顾性分析2005年以来上海交通大学医学院附属新华医院收治的2岁以下阻塞性脑积水患儿的临床资料,比较神经内镜下第三脑室底造瘘术（ETV）与传统的脑室腹腔分流术（VP shunt）治疗婴儿阻塞性脑积水的疗效.方法 2005年以来作者收治3... 目的 回顾性分析2005年以来上海交通大学医学院附属新华医院收治的2岁以下阻塞性脑积水患儿的临床资料,比较神经内镜下第三脑室底造瘘术（ETV）与传统的脑室腹腔分流术（VP shunt）治疗婴儿阻塞性脑积水的疗效.方法 2005年以来作者收治36例阻塞性脑积水患儿,均为单纯导水管狭窄,根据手术方式分为ETV治疗组和VP shunt治疗组,比较两组围手术期情况、影像学检查结果以及临床症状,并进行统计学分析.结果 36例中,ETV治疗组20例;VP shunt治疗组16例.均手术顺利,无术中并发症.ETV组有2例术后当天出现癫痫,考虑为间脑发作,经药物治疗后未再复发;1例出现脑室内出血,1例出现硬膜下出血,均予药物治疗后吸收;1例术后第10天出现伤口渗液、脑脊液漏,改行VP shunt治疗后痊愈;ETV组成功率95%,再手术率5%,近期并发症发生率25%,无远期并发症.VP shunt组16例中,1例术后第10天出现头端伤口感染,予抗感染治疗后好转,2个月后出现颅内感染,行拔管术,抗感染治疗好转后重新置管;1例术后5个月后复发脑积水,行ETV后好转;1例转流功能障碍,行再次VP shunt后好转;1例分流管头端脱出,行再次VP shunt后好转,手术总成功率75%,再手术率25%,近期并发症发生率6.25%,远期并发症发生率18.75%.结论 2岁以下婴幼儿阻塞性脑积水ETV与分流治疗对比,ETV近期并发症的发生率高于VP shunt,长期随访未出现新的神经功能障碍,远期并发症明显少于VP shunt,具有推广价值. 展开更多
关键词 脑积水 外科手术 婴儿
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Ki-67表达对儿童髓母细胞瘤预后的影响研究
9
作者 梁壮壮 赵恒 +4 位作者 王佳甲 曹亮亮 赵阳 王保成 马杰 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第8期746-751,共6页
目的分析髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿的临床特征及生存情况,初步探讨Ki-67对MB患儿预后的影响。方法以2006年1月至2015年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科收治的67例术后病理证实为MB的患儿为研究对象,采用Kapla... 目的分析髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿的临床特征及生存情况,初步探讨Ki-67对MB患儿预后的影响。方法以2006年1月至2015年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科收治的67例术后病理证实为MB的患儿为研究对象,采用Kaplan-Meier法计算患儿5年生存时间(overall survival,OS)和无进展生存时间(progression free survival,PFS)。MB患儿预后相关因素的单因素分析采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox回归。结果67例MB患儿Ki-67指数为(34.85±16.72)%,Ki-67低表达(<35%)组37例,5年PFS为70.27%(26/37)、OS为51.35%(19/37);Ki-67高表达(≥35%)组30例,5年PFS为40.00%(12/30),OS为36.67%(11/30);Cox比例风险回归模型显示:Ki-67高表达是儿童MB生存时间短的独立影响因素(P=0.04),但与术后转移、复发无关(P>0.05)。结论Ki-67指数可作为评估儿童MB预后的重要独立预测生物标志物。 展开更多
关键词 髓母细胞瘤/诊断 生物标记 肿瘤 髓母细胞瘤/外科学 治疗结果 儿童
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