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荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究
被引量：
7
1
作者
蒋雯婷
龙飞
+2 位作者
倪琳
杨祖菁
陶炯
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期604-608,共5页
目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂...
目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。
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关键词
产前诊断
染色体异常
荧光原位杂交
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职称材料
优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析
被引量：
1
2
作者
孙维
沈嘉玮
+3 位作者
龙飞
季星
杨祖菁
陶炯
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期707-712,共6页
目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系...
目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。
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关键词
脊肌萎缩症
短串联重复序列
连锁分析
产前诊断
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职称材料
题名
荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究
被引量：
7
1
作者
蒋雯婷
龙飞
倪琳
杨祖菁
陶炯
机构
上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期604-608,共5页
基金
卫生部科研项目(WKJ2007-3-001)
上海市科委生物医药处重点项目(054119513)
上海市卫生局青年科研项目(2007Y46)~~
文摘
目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。
关键词
产前诊断
染色体异常
荧光原位杂交
Keywords
prenatal diagnosis
chromosome abnormalities
fluorescence in situ hybridization
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析
被引量：
1
2
作者
孙维
沈嘉玮
龙飞
季星
杨祖菁
陶炯
机构
上海交通大学医学院新华医院产前诊断中心
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期707-712,共6页
基金
上海市科委浦江人才计划(05PJ14062)
上海市科委医药处重点项目(054119513)~~
文摘
目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。
关键词
脊肌萎缩症
短串联重复序列
连锁分析
产前诊断
Keywords
spinal muscular atrophy
short tandem repeats
linkage analysis
prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究
蒋雯婷
龙飞
倪琳
杨祖菁
陶炯
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析
孙维
沈嘉玮
龙飞
季星
杨祖菁
陶炯
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
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职称材料
已选择
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