目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取202...目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。展开更多
目的:归纳总结乳腺实性乳头状癌(SPC)的磁共振成像特征,评估术前危险程度。方法:回顾性分析134例手术病理为乳腺SPC(其中原位癌45例,浸润癌89例)的临床、磁共振影像及病理资料。结果:浸润癌肿块直径(中位数)大于原位癌(2.3 cm vs 1.2 cm...目的:归纳总结乳腺实性乳头状癌(SPC)的磁共振成像特征,评估术前危险程度。方法:回顾性分析134例手术病理为乳腺SPC(其中原位癌45例,浸润癌89例)的临床、磁共振影像及病理资料。结果:浸润癌肿块直径(中位数)大于原位癌(2.3 cm vs 1.2 cm,P<0.001)。浸润癌相对原位癌病灶弥散加权成像(DWI)高信号[对应表观弥散系数(ADC)图低信号]者所占比例更高(56/60 vs 12/19,P=0.001)。原位癌肿块以均匀强化为主,浸润癌肿块以不均匀强化为主(P=0.001)。浸润癌肿块伴周围非肿块强化较原位癌更多见(P=0.037)。表现为非肿块强化的浸润癌相对原位癌病灶T2呈高信号者所占比例更高(19/29 vs 10/26,P=0.047)。原位癌均无淋巴结转移,7例浸润癌伴淋巴结转移(2例前哨淋巴结转移,5例腋窝淋巴结转移,1例内乳淋巴结转移)。所有乳腺SPC均是Luminal分型。结论:肿块大小、病灶DWI高信号(对应ADC图低信号)、肿块的强化方式、肿块伴非肿块强化、非肿块T2W高信号、淋巴结转移阳性等是评估乳腺SPC危险程度的关键信息。展开更多
文摘目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。
文摘目的:归纳总结乳腺实性乳头状癌(SPC)的磁共振成像特征,评估术前危险程度。方法:回顾性分析134例手术病理为乳腺SPC(其中原位癌45例,浸润癌89例)的临床、磁共振影像及病理资料。结果:浸润癌肿块直径(中位数)大于原位癌(2.3 cm vs 1.2 cm,P<0.001)。浸润癌相对原位癌病灶弥散加权成像(DWI)高信号[对应表观弥散系数(ADC)图低信号]者所占比例更高(56/60 vs 12/19,P=0.001)。原位癌肿块以均匀强化为主,浸润癌肿块以不均匀强化为主(P=0.001)。浸润癌肿块伴周围非肿块强化较原位癌更多见(P=0.037)。表现为非肿块强化的浸润癌相对原位癌病灶T2呈高信号者所占比例更高(19/29 vs 10/26,P=0.047)。原位癌均无淋巴结转移,7例浸润癌伴淋巴结转移(2例前哨淋巴结转移,5例腋窝淋巴结转移,1例内乳淋巴结转移)。所有乳腺SPC均是Luminal分型。结论:肿块大小、病灶DWI高信号(对应ADC图低信号)、肿块的强化方式、肿块伴非肿块强化、非肿块T2W高信号、淋巴结转移阳性等是评估乳腺SPC危险程度的关键信息。
