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1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾
被引量：
1
1
作者
王也飞
张悦民
+1 位作者
吴蓓颖
夏文权
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期551-556,共6页
发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应...
发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病)Boston型。Hb M为结构异常的Hb变异体,该异常使血红素铁稳定在氧化状态(Fe^(3+)),从而影响Hb的正常释氧功能。该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆,如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等。该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身发绀表现,预后较好,不需要治疗。
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关键词
血红蛋白M病Boston型
高效液相色谱技术
珠蛋白基因
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题名
1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾
被引量：
1
1
作者
王也飞
张悦民
吴蓓颖
夏文权
机构
上海交通大学医学院医学技术学院检验系
上海交通大学医学院
附属瑞金医院老年病科
上海交通大学医学院
附属瑞金医院
检验
科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期551-556,共6页
文摘
发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病)Boston型。Hb M为结构异常的Hb变异体,该异常使血红素铁稳定在氧化状态(Fe^(3+)),从而影响Hb的正常释氧功能。该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆,如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等。该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身发绀表现,预后较好,不需要治疗。
关键词
血红蛋白M病Boston型
高效液相色谱技术
珠蛋白基因
Keywords
Hb M-Boston
high performance liquid chromatography(HPLC)
globin gene
分类号
R556.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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1
1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾
王也飞
张悦民
吴蓓颖
夏文权
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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