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8例非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症患儿临床特征和基因突变/多态性分析
被引量：
2
1
作者
吴静
张慧
+1 位作者
龚若兰
陈同辛
《发育医学电子杂志》
2015年第4期232-236,共5页
目的分析8例非Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿为研...
目的分析8例非Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿为研究对象,分析其临床资料和实验室结果。Sanger法检测其常见致病基因,包括IGHM、IGLL1、CD79a和CD79b。结果共纳入8例患儿,男女比例为3:1,平均发病年龄(3.7±2.4)岁。所有患儿均有反复感染史,其中最为常见的是肺炎和上呼吸道感染。1例患儿检测出IGLL1基因突变,其他致病基因未明。结论非BTK基因突变无丙种球蛋白血症患儿常见呼吸系统感染,可通过基因分析进行确诊。
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关键词
非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症
疾病特征
多态现象
遗传
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职称材料
题名
8例非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症患儿临床特征和基因突变/多态性分析
被引量：
2
1
作者
吴静
张慧
龚若兰
陈同辛
机构
上海交通大学医学院儿科转化医学研究所免疫室
上海交通大学医学院
附属
上海
儿童
医学
中心过敏
免疫
科
出处
《发育医学电子杂志》
2015年第4期232-236,共5页
基金
国家自然科学基金(81273314
81571605)
上海市教育委员会科研创新项目基金(14ZZ105)
文摘
目的分析8例非Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿为研究对象,分析其临床资料和实验室结果。Sanger法检测其常见致病基因,包括IGHM、IGLL1、CD79a和CD79b。结果共纳入8例患儿,男女比例为3:1,平均发病年龄(3.7±2.4)岁。所有患儿均有反复感染史,其中最为常见的是肺炎和上呼吸道感染。1例患儿检测出IGLL1基因突变,其他致病基因未明。结论非BTK基因突变无丙种球蛋白血症患儿常见呼吸系统感染,可通过基因分析进行确诊。
关键词
非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症
疾病特征
多态现象
遗传
Keywords
Non Bruton's tyrosine kinase gene mutation agammaglobulinemia
Disease attributes
Polymorphism
Genetic
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
操作
1
8例非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症患儿临床特征和基因突变/多态性分析
吴静
张慧
龚若兰
陈同辛
《发育医学电子杂志》
2015
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