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Foxp3^+调节性T细胞分化发育及其功能稳定性研究进展 被引量:8
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作者 赵启航 梁瑞 +1 位作者 李丹 李斌 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期1-9,80,共10页
Foxp3^+调节性T细胞(Foxp3^+Treg)是一类能抑制免疫系统攻击机体自身组织的一类CD4^+T细胞亚群,其关键性表型特征在于表达Forkhead家族转录因子Foxp3。Foxp3在CD4^+调节性T细胞的分化、发育和功能稳定的过程中发挥着重要功能。Foxp3蛋... Foxp3^+调节性T细胞(Foxp3^+Treg)是一类能抑制免疫系统攻击机体自身组织的一类CD4^+T细胞亚群,其关键性表型特征在于表达Forkhead家族转录因子Foxp3。Foxp3在CD4^+调节性T细胞的分化、发育和功能稳定的过程中发挥着重要功能。Foxp3蛋白水平变化导致的调节性T细胞功能稳定性改变与人类多种重大免疫相关疾病如感染性疾病、自身免疫病、过敏性疾病、肿瘤发生与转移、移植排斥等密切相关。研究Foxp3+调节性T细胞分化发育和功能稳定性的分子机制,将为相关免疫疾病治疗提供新思路新靶点。 展开更多
关键词 调节性T细胞 FOXP3 翻译后修饰 表观遗传调控
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HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性 被引量:4
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作者 吴桂菊 张勇 +2 位作者 朱海琴 王颖 潘萌 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期948-951,共4页
目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和H... 目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc<0.05,OR=12.150)和6.74%(P=0.001,Pc<0.05,OR=3.238);病例组HLA-DQB1*06等位基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc<0.05,OR=0.411)。结论 HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05可能是上海地区天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。 展开更多
关键词 白细胞抗原-DRB1 白细胞抗原-DQB1 等位基因 天疱疮 易感基因 保护基因
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结节性硬化伴难治性癫痫19例mTORC1信号通路活性检测及治疗 被引量:1
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作者 贺影忠 李松 +1 位作者 姚如恩 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期196-201,共6页
目的评估监测结节性硬化(TSC)伴难治性癫痫患者的mTORC1信号通路活性,以及雷帕霉素血药浓度对治疗效果的影响。方法收集2019年5月至2020年10月就诊的19例TSC伴难治性癫痫患儿的临床资料,分析血细胞mTORC1信号通路活性,检测雷帕霉素血药... 目的评估监测结节性硬化(TSC)伴难治性癫痫患者的mTORC1信号通路活性,以及雷帕霉素血药浓度对治疗效果的影响。方法收集2019年5月至2020年10月就诊的19例TSC伴难治性癫痫患儿的临床资料,分析血细胞mTORC1信号通路活性,检测雷帕霉素血药浓度以评估治疗效果。结果19例患儿,男11例、女8例,年龄8个月~13岁(中位年龄6岁),检测TSC基因,4例TSC 1变异、12例TSC 2变异;其中无义变异6例,移码变异4例,错义变异4例,剪切位点变异2例。19例患儿的mTORC1活性均高于正常对照。使用雷帕霉素治疗后,血药浓度3.0~10.7ng/mL,平均浓度为(6.87±2.01)ng/mL。用药后随访半年以上,12例患儿惊厥控制,7例患儿惊厥发作次数减少50%以上,血药浓度和惊厥控制无相关性。通过监测外周血中mTORC1活性调整用药剂量,发现惊厥控制患儿6例血药平均浓度在6.87ng/mL以下。结论雷帕霉素血浓度变化波动大,单纯依靠血浓度变化调整剂量不能满足个体化精准用药方案,结合患儿mTORC1活性变化、用药后惊厥控制情况、药物不良反应调整用药剂量,对有效控制发病并避免不良反应提供一种思路,有望为个体化用药提供更精准的治疗方案。 展开更多
关键词 结节性硬化 癫痫 雷帕霉素 mTORC1活性 基因
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