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正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析
1
作者
周建华
李晓华
张宏利
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期253-258,共6页
目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·...
目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征。采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点。结论·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。
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关键词
GITELMAN综合征
低钾血症
SLC12A3基因
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题名
正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析
1
作者
周建华
李晓华
张宏利
机构
上海中医药大学附属第七人民医院内分泌代谢科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期253-258,共6页
基金
海派石氏伤科中医流派浦东基地工作室建设(PDZY-2019-0705)。
文摘
目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征。采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点。结论·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。
关键词
GITELMAN综合征
低钾血症
SLC12A3基因
Keywords
Gitelman syndrome
hypokalemia
SLC12A3 gene
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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作者
出处
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1
正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析
周建华
李晓华
张宏利
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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