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早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析
1
作者
许茜
范丽华
+7 位作者
林昆明
吴方真
周美
倪慧心
刘海鑫
范自立
高正涛
林瑶
《海南医学院学报》
CAS
北大核心
2024年第12期888-896,共9页
目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子...
目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子基因分型,并通过对家系外散发人群58人进行测序验证,筛选具有较高风险的突变位点。结果:芯片连锁分析发现3个染色体区段、全外显子测序和共表达分析筛选出24个可能与疾病关联的基因。其中5个位点基因型与患病结局之间的Spearman相关系数r>0.6且P<0.05,表示具有关联。通过家系外散发患者测序验证,Ddx56基因(OR=10.923)和Aspn基因(OR=8.198)的突变对患病结局产生显著影响(P<0.05)。结论:本研究通过临床患者进行多层次突变位点筛查分析,发现外显子区域的5个突变基因Pdxdc1、Ddx56、Aspn、Rbm28和Shisa9可能与帕金森病密切相关。
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关键词
早发型帕金森病
全外显子测序
连锁分析
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题名
早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析
1
作者
许茜
范丽华
林昆明
吴方真
周美
倪慧心
刘海鑫
范自立
高正涛
林瑶
机构
福建中医药大学
中西医
结合
学院
三明市中西医结合医院神经内科
三明市
第一
医院
中医科
福建省第二人民
医院
风湿内分泌科
出处
《海南医学院学报》
CAS
北大核心
2024年第12期888-896,共9页
基金
国家自然科学基金青年项目(81904263)
福建省中医药科研项目计划(2021zyjc02)
福建中医药大学中医健康管理学联合省级临床重点专科建设项目(老年病科)(XJG2023018)。
文摘
目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子基因分型,并通过对家系外散发人群58人进行测序验证,筛选具有较高风险的突变位点。结果:芯片连锁分析发现3个染色体区段、全外显子测序和共表达分析筛选出24个可能与疾病关联的基因。其中5个位点基因型与患病结局之间的Spearman相关系数r>0.6且P<0.05,表示具有关联。通过家系外散发患者测序验证,Ddx56基因(OR=10.923)和Aspn基因(OR=8.198)的突变对患病结局产生显著影响(P<0.05)。结论:本研究通过临床患者进行多层次突变位点筛查分析,发现外显子区域的5个突变基因Pdxdc1、Ddx56、Aspn、Rbm28和Shisa9可能与帕金森病密切相关。
关键词
早发型帕金森病
全外显子测序
连锁分析
Keywords
Early‑onset Parkinson′s disease
Whole exon sequencing
Linkage analysis
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析
许茜
范丽华
林昆明
吴方真
周美
倪慧心
刘海鑫
范自立
高正涛
林瑶
《海南医学院学报》
CAS
北大核心
2024
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