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中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析
被引量：
2
1
作者
张杰铌
宋凤岐
+9 位作者
周绍楠
郑晖
彭丽颖
张倩
赵望泓
张韬文
李巍然
周治波
林久祥
陈峰
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期556-563,共8页
目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集...
目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因 SHH 、 PTCH1 、 SMO 和 GLI2 共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果:所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05: GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于 SMO 基因的SNP(rs12674259)和位于 PTCH1 基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论:提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。
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关键词
非综合征型唇腭裂
Sonic
HEDGEHOG
单核苷酸多态性
质谱检测
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职称材料
题名
中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析
被引量：
2
1
作者
张杰铌
宋凤岐
周绍楠
郑晖
彭丽颖
张倩
赵望泓
张韬文
李巍然
周治波
林久祥
陈峰
机构
北京大
学
口腔
医
学
院·
口腔
医院
北京大
学
口腔
医
学
院·
口腔
医院中心实验室
南方医科大
学
南方医院
口腔
科
烟台市
口腔
医院
口腔
正
畸
科
北京大
学
口腔
医
学
院·
口腔
医院
口腔
颌面外科
《中华口腔正畸学杂志》
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期556-563,共8页
基金
北大医学交叉研究种子基金(BMU2018MX017)-中央高校基本科研业务费
北大医学青年科技创新培育基金(BMU2018PY025)-中央高校基本科研业务费
国家自然科学基金(81870747,81860194)~~
文摘
目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因 SHH 、 PTCH1 、 SMO 和 GLI2 共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果:所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05: GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于 SMO 基因的SNP(rs12674259)和位于 PTCH1 基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论:提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。
关键词
非综合征型唇腭裂
Sonic
HEDGEHOG
单核苷酸多态性
质谱检测
Keywords
Non-syndromic cleft lip and/or palate
Sonic hedgehog
Single-nucleotide polymorphism
Sequennom massarray
分类号
R393 [医药卫生—基础医学]
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作者
出处
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1
中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析
张杰铌
宋凤岐
周绍楠
郑晖
彭丽颖
张倩
赵望泓
张韬文
李巍然
周治波
林久祥
陈峰
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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