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非肿瘤多发性发育异常患儿一例RADX基因变异检测及遗传学分析: 1; 作者时盼来侯雅勤 +5 位作者谢金英崔美英李倩倩江淼张大孔祥东《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第5期736-740,共5页; 目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因。方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料。采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基... 展开更多; 关键词非肿瘤多发性发育异常基因组不稳定 RADX基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

呼吸道合胞病毒毛细支气管炎患儿炎症递质的变化被引量：29: 2; 作者陈秋芳张海邻 +4 位作者余刚陈小芳温怀凯李锦燕李昌崇《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期115-117,共3页; 目的研究气道炎症递质鼻咽分泌物嗜酸粒细胞阳离子蛋白(NPS-ECP)和尿白三烯E4(LTE4)在呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿体内的变化。方法 120例RSV检测阳性毛细支气管炎住院患儿,分为特应性组和非特应性组;同时选取30名健康体检儿... 展开更多; 关键词呼吸道合胞病毒毛细支气管炎白三烯嗜酸细胞阳离子蛋白儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析被引量：3: 3; 作者付荣吴清岩 +6 位作者徐纪香缑梦帆刘娟同少峰刘雪杰郭辉和俊杰《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期578-581,共4页; 目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显... 展开更多; 关键词肾病综合征基因 NPHS1 突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习被引量：1: 4; 作者樊姣姣付荣 +4 位作者和俊杰刘雪杰陈冲王淑静同少峰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期949-952,共4页; 目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程... 展开更多; 关键词终末期肾病儿童 TRPC6基因全外显子基因测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非肿瘤多发性发育异常患儿一例RADX基因变异检测及遗传学分析: 1; 作者时盼来侯雅勤谢金英崔美英李倩倩江淼张大孔祥东; 机构郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心濮阳市油田总医院儿科郑州大学第一附属医院病理科郑州大学第一附属医院小儿外科; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第5期736-740,共5页; 基金国家重点研发计划项目(2018YFC1002203) 河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202403024)。; 文摘目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因。方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料。采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基因组拷贝数变异(CNV)和杂合性丢失情况,采用全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证候选变异。结果:患儿长期腹胀/呕吐伴严重生长发育迟缓,轻度智力障碍,此次以急性肠梗阻就诊,MRI示垂体变薄伴左右不对称,超声示双侧隐睾和前列腺及精囊发育不良。患儿核型正常;全染色体拷贝数异常(基因组不稳定),以4、13以及Y染色体拷贝数增加为著,无杂合性丢失。WES发现RADX基因(NM_018015.5)c.794_795insT(p.L265Ffs*5)半合子移码变异,遗传自母亲,评估为疑似致病。经预测,该变异可导致蛋白截短,与RAD51互作能力减弱。结论:RADX基因c.794_795insT(p.L265Ffs*5)半合子移码变异导致的基因组不稳定可能是该患儿的遗传学病因。; 关键词非肿瘤多发性发育异常基因组不稳定 RADX基因; Keywords non-neoplastic multiple dysplasia genomic instability RADX gene; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名呼吸道合胞病毒毛细支气管炎患儿炎症递质的变化被引量：29: 2; 作者陈秋芳张海邻余刚陈小芳温怀凯李锦燕李昌崇; 机构濮阳市油田总医院儿科河南濮阳温州医科大学附属育英儿童医院呼吸内科浙江温州; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期115-117,共3页; 文摘目的研究气道炎症递质鼻咽分泌物嗜酸粒细胞阳离子蛋白(NPS-ECP)和尿白三烯E4(LTE4)在呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿体内的变化。方法 120例RSV检测阳性毛细支气管炎住院患儿,分为特应性组和非特应性组;同时选取30名健康体检儿童作为对照组。以酶联免疫吸附试验(ELISA)检测尿LTE4浓度,UniCAP100变态反应检测仪检测患儿鼻咽分泌物中ECP浓度,比较各组间的差异。结果特应性组尿LTE4水平为(172.21±67.29)pg/ml,高于非特应性组的(78.21±28.78)pg/ml和正常对照组的(44.22±16.14)pg/ml,三组间差异有统计学意义(F=97.33,P<0.01);两两比较差异也均有统计学意义(P均<0.01)。RSV毛细支气管炎患儿尿LTE4与血浆IgE、鼻咽分泌物ECP水平均呈显著正相关(r=0.57、0.49,P均<0.01)。结论尿LTE4和鼻咽分泌物ECP可为RSV毛细支气管患儿的治疗和预后提供参考。; 关键词呼吸道合胞病毒毛细支气管炎白三烯嗜酸细胞阳离子蛋白儿童; Keywords respiratory syncytial virus bronchiolitis leukotrienes eosinophil cationic protein children; 分类号 R725.6 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析被引量：3: 3; 作者付荣吴清岩徐纪香缑梦帆刘娟同少峰刘雪杰郭辉和俊杰; 机构河南省濮阳市油田总医院儿科; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期578-581,共4页; 文摘目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 G>A 2个杂合突变。患儿母亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 G>A杂合突变;患儿父亲尿检也正常,基因检测显示NPHS1的IVS11+1 G>A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1 G>A突变。结论 1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A 2个杂合突变,且IVS11+1 G>A为NPHS1基因剪接位点新突变。CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析。; 关键词肾病综合征基因 NPHS1 突变; Keywords nephrotic syndrome genes NPHS1 mutation; 分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习被引量：1: 4; 作者樊姣姣付荣和俊杰刘雪杰陈冲王淑静同少峰; 机构新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期949-952,共4页; 文摘目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测序发现患儿TRPC6基因存在错义变异c.395T>C(p.Met 132 Thr);Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异。结论TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。; 关键词终末期肾病儿童 TRPC6基因全外显子基因测序; Keywords end-stage renal disease child TRPC6 gene whole exon gene sequencing; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	非肿瘤多发性发育异常患儿一例RADX基因变异检测及遗传学分析	时盼来侯雅勤谢金英崔美英李倩倩江淼张大孔祥东	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	呼吸道合胞病毒毛细支气管炎患儿炎症递质的变化	陈秋芳张海邻余刚陈小芳温怀凯李锦燕李昌崇	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	29	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析	付荣吴清岩徐纪香缑梦帆刘娟同少峰刘雪杰郭辉和俊杰	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习	樊姣姣付荣和俊杰刘雪杰陈冲王淑静同少峰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料