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VDR-Taq Ⅰ、Fok Ⅰ位点多态性与宁夏人群结核易感性研究 被引量:5
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作者 陈丹丹 朱圭娜 +3 位作者 关光玉 Magda Ellis Donald P. McManus 杨玉荣 《中国防痨杂志》 CAS 2013年第8期566-572,共7页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因多态性与宁夏回族自治区人群肺结核易患性之间的关系。方法搜集宁夏南部8个地区2010年7—11月确诊的肺结核患者993例(简称"病例组"),其中男550例,女443例;同期选择来源地区... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因多态性与宁夏回族自治区人群肺结核易患性之间的关系。方法搜集宁夏南部8个地区2010年7—11月确诊的肺结核患者993例(简称"病例组"),其中男550例,女443例;同期选择来源地区,与病例组性别相同、民族相同、年龄相当、居住环境相匹配的确认无肺结核的健康人880名(简称"对照组"),其中男485名,女395名。将聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测VDR基因多态性的方法,应用于人群结核病易感性的病例-对照研究。用SPSS 16.0软件对检测结果进行数据统计,各基因型与结核易感性关系用单因素分析和多因素logistic回归分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果VDR-TT、Tt、tt基因型在病例组和对照组中分布频率分别为83.0%(815/982)、15.2%(149/982)、1.8%(18/982)和84.7%(739/872)、14.7%(128/872)、0.6%(5/872),病例组与对照组差异有统计学意义(χ2=6.15,P=0.046)。VDR-FF、Ff、ff基因型病例组和对照组分布频率分别为32.4%(316/976)、47.9%(468/976)、19.7%(192/976)和28.5%(245/861)、53.3%(459/861)、18.2%(157/861),病例组和对照组分布差异无统计学意义(χ2=5.41,P=0.067)。在显性基因模型中,VDR-(TT+Tt)、tt基因型病例组和对照组中分布频率分别为98.2%(964/982)、1.8%(18/982)和99.4%(867/872)、0.6%(5/872),病例组和对照组中分布差异有统计学意义(χ2=5.98,P=0.014;OR=0.98、3.19,95%CI=0.978~0.997、1.193~8.574);在纯合基因模型中VDR-(FF+ff)、Ff基因型在病例组和对照组中频率分别为52.0%(508/976)、48.0%(468/976)和46.7%(402/861)、53.3%(459/861),病例组和对照组分布差异有统计学意义(χ2=5.27,P=0.022;OR=1.12、0.89,95%CI=1.023~1.298、0.822~0.985)。结论在宁夏人群中,肺结核易患性可能与VDR-TaqⅠ、FokⅠ位点多态性有关联,VDR-(FF+ff)、tt基因型可能是罹患肺结核的危险因素,而VDR-(TT+Tt)、Ff基因型可能是保护因素。 展开更多
关键词 结核 遗传学 受体 骨化三醇 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 病例对照研究 宁夏[回族自治区]
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SLC11A1基因多态性与宁夏南部人群肺结核易感性研究 被引量:2
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作者 朱圭娜 侯怀哲 +9 位作者 尹媛婕 陈丹丹 Ellis K. Magda 关光玉 杨书鲲 杨延辉 Donald P. McManus 景永峰 王平 杨玉荣 《中国防痨杂志》 CAS 2017年第10期1080-1087,共8页
目的 探索SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865等位点多态性与中国宁夏回族自治区南部人群肺结核易感性的关系.方法 于2010年7-11月选取宁夏回族自治区南部的西吉、海原、泾原、彭阳、原州、同心、中卫、隆德等8个地区,并在... 目的 探索SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865等位点多态性与中国宁夏回族自治区南部人群肺结核易感性的关系.方法 于2010年7-11月选取宁夏回族自治区南部的西吉、海原、泾原、彭阳、原州、同心、中卫、隆德等8个地区,并在该地区居住10年以上,且经当地疾病预防控制中心确诊为活动性肺结核的患者作为观察组,共965例.同期选取上述地区的健康人群作为对照组,共897名.收集研究对象基本信息,采集研究对象外周静脉血5 ml,应用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,-80℃保存,用于提取基因组DNA.利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865位点进行基因分型,分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点与结核易感性的关系.结果 rs17235409位点AA、AG、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4%(13/950)、23.5%(223/950)、75.1%(714/950)和2.7% (23/842)、25.1%(211/842)、72.2%(608/842),两组比较差异无统计学意义(x2=5.12,P=0.077);rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)、TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中的分布频率分别为1.8%(17/939)、22.7%(213/939)、75.5%(709/939)和3.4%(28/824)、23.8%(196/824)、72.8%(600/824),两组比较差异无统计学意义(x2=4.99,P=0.082);rs3731865位点CC、GC、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为2.3%(22/951)、26.1%(248/951)、71.6%(681/951)和2.4%(20/843)、24.9%(210/843)、72.7%(613/843),两组比较差异无统计学意义(x2 =0.32,P=0.852).在隐性模型中,rs17235409位点AA、AG+ GG-基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4%(13/950)、98.6%(937/950)和2.7%(23/842)、97.3%(819/842),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2=4.21,P=0.040);但多因素logistic回归分析结果与单因素结果不-致,说明条件因素包括性别、年龄、民族等不同对结果有一定影响,所以不能说明rs17235409位点与肺结核发病相关(OR=0.51,95%CI=0.25~1.03,P=0.060).rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)+TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.8%(17/939)、98.2%(922/939)和3.4%(28/824)、96.6%(796/824),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2 =4.45,P=0.038,OR=0.52、1.91,95%CI=0.23~0.97、1.04~3.51);经多因素logistic回归分析,排除性别、年龄和民族等条件因素对结果的影响,多因素结果与单因素结果相似,发现条件因素对结果无影响,结果仍有意义,说明携带rs17235416位点TGTG(+)/(-)和(或)TGTG(+)/(+)基因型的个体较携带TGTG(-)/(-)基因型的个体患肺结核的风险增加(OR=0.54,95%CI:0.29~1.00,P=0.049).结论 SLC11A1基因rs17235409和rs3731865位点多态性与宁夏南部地区人群肺结核易感性不相关.而rs17235416位点在隐性模型中,即携带TGTG(+)/(-)与TGTG(+)/(+)基因型的个体发病风险增高. 展开更多
关键词 结核 多态性 单核苷酸 疾病易感性 病例对照研究
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