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一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析 被引量:2
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作者 樊宁 刘璐 +5 位作者 王芝 计虹 杨洁 黎明 蒋丽琼 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期718-722,共5页
背景研究发现,转化生长因子B诱导(TGFflI)基因是角膜营养不良最常见的致病基因,但rG印,基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良(ACD)家系的临床特征及致病原因,分析TGFfll基因突... 背景研究发现,转化生长因子B诱导(TGFflI)基因是角膜营养不良最常见的致病基因,但rG印,基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良(ACD)家系的临床特征及致病原因,分析TGFfll基因突变与患者表型的关系。方法收集一个中国汉族ACD家系共3代19名家系成员,对现存活的5例患者和13名表型正常成员进行研究,采用裂隙灯显微镜、眼前节OCT、激光扫描共焦显微镜等检查方法观察受检者角膜病变的临床特点。收集所有受检者外周静脉血各2ml,对rG邛,基因进行突变分析和DNA测序。结果先证者诊断为ACD,该家系共6例患者,已去世1例,3代家系中每代均有患病者,男女患病概率相等,遗传模式符合常染色体显性遗传。该家系中3例女性患者角膜混浊病灶的形态呈面包屑样、条索样和点片状,而2例男性患者角膜混浊呈点状;女性患者角膜病变范围大于男性患者;家系中女性患者的视力为0.4~0.9,男性患者视力均为1.0。女性患者和男性患者激光扫描共焦显微镜下和眼前节OCT检查结果均无明显差别。所有患者rG邛,基因中发现第4外显子的C.372G〉A(P.R124H)杂合突变(碱基G〉A),导致第124位的精氨酸变成组氨酸,并发现TGFflI基因8号和12号外显子两个位点存在同义单核苷酸多态性(SNP)(C.981G〉A,V327V和e.1626T〉C,F542F),而家系中表型正常成员未发现此类改变。结论阳邛,基因的R124H突变为该ACD家系的致病突变,该家系中女性患者表型重于男性患者,未发现其与DNA测序结果相关。 展开更多
关键词 遗传性角膜营养不良 转化生长因子B 遗传基因学 遗传易感性 DNA突变分析 基因型 表型 家系
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运动致软骨损伤发生过程中TGF-β/ALK/Smad信号通路的表达变化 被引量:4
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作者 陆永江 曹江 张彦秋 《西安体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2016年第3期351-356,共6页
目的探讨不同强度跳跃运动诱发关节软骨损伤过程中,软骨组织中TGF-β/ALK/Smad信号通路的相对表达情况。方法将SD大鼠随机分为3组,其中低强度运动组和高强度运动组均在自制电刺激装置内进行跳跃运动训练,运动时间均为每天40 min,中间休... 目的探讨不同强度跳跃运动诱发关节软骨损伤过程中,软骨组织中TGF-β/ALK/Smad信号通路的相对表达情况。方法将SD大鼠随机分为3组,其中低强度运动组和高强度运动组均在自制电刺激装置内进行跳跃运动训练,运动时间均为每天40 min,中间休息10 min,每周训练6 d,休息1 d,连续进行3周。其中高强度运动组大鼠运动训练时,自制装置中每10 s通电一次;低强度运动组每30 s通电一次;对照组大鼠进行自由活动。在分组干预的第1周、2周、3周分别处死5只大鼠,观察左后肢膝关节软骨表面形态,取部分软骨组织利用qRT-PCR法测定ALK5、ALK1、Serpine1、Id1和GAPDH基因的mRNA表达水平。结果随着运动训练强度的加大和时间的延长,大鼠膝关节软骨表面损伤情况逐渐加重;与对照组同期相比,在运动相关软骨损伤早期,大鼠膝关节软骨中TGF-β/ALK5/Smad2/3信号通路代偿性活化,而至第3周末,该通路活化水平却明显低于对照组;与之相反,在软骨损伤发生过程中,TGF-β/ALK1/Smad1/5/8信号通路活化水平持续高于对照组,其中以高强度运动组活化更为明显。结论转化生长因子β1下游两个主要信号通路(ALK5/Smad2/3与ALK1/Smad1/5/8)的相对活化水平失衡介导的软骨细胞分化状态异常可能是运动相关性软骨损伤的发生机制之一。 展开更多
关键词 运动 软骨损伤 膝关节 转化生长因子Β1
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Er∶YAG激光制洞对牙髓的生物学效应 被引量:2
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作者 潘蕾 梅陵宣 陈乔尔 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第4期469-471,共3页
目的观察Er∶YAG激光制洞对兔牙髓组织的影响。方法分别用Er∶YAG激光和普通牙钻于兔前牙唇面制备V类洞,常规窝洞垫底充填。术后即刻和72h处死动物并分离实验牙,HE染色观察兔牙髓的形态学改变。术后72h,免疫组化S-P法检测转化生长因子β... 目的观察Er∶YAG激光制洞对兔牙髓组织的影响。方法分别用Er∶YAG激光和普通牙钻于兔前牙唇面制备V类洞,常规窝洞垫底充填。术后即刻和72h处死动物并分离实验牙,HE染色观察兔牙髓的形态学改变。术后72h,免疫组化S-P法检测转化生长因子β1(TGF-β1)在牙髓中的表达。结果术后即刻和72h Er∶YAG激光组与普通牙钻组均可见牙髓轻度炎性反应;术后72h激光组及普通牙钻组均可见成牙本质细胞内及其下方牙髓细胞内TGFβ1的表达,两组比较差异有显著性(P<0.05),激光组牙髓组织内TGF-β1的中强阳性表达率(90%)高于普通牙钻组(30%)。结论与普通牙钻组比较,Er∶YAG激光制洞对牙髓组织未见有明显损伤;Er∶YAG激光辐射可能具有促进牙髓组织修复的潜能。 展开更多
关键词 激光/治疗应用 牙髓疾病 转化生长因子β/分析
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骨代谢生化指标临床应用专家共识(2023修订版) 被引量:117
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作者 《中国骨质疏松杂志》骨代谢专家组 张萌萌 +1 位作者 马倩倩 毛未贤 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期469-476,共8页
骨代谢生化指标的临床应用,为骨质疏松的诊断、鉴别诊断、预测骨折风险及抗骨质疏松治疗疗效评价提供了分子生物学依据,并在骨质疏松流行病学研究、发病机制、骨质疏松药物开发研究方面具有重要意义。由于骨代谢生化指标检测特异性强、... 骨代谢生化指标的临床应用,为骨质疏松的诊断、鉴别诊断、预测骨折风险及抗骨质疏松治疗疗效评价提供了分子生物学依据,并在骨质疏松流行病学研究、发病机制、骨质疏松药物开发研究方面具有重要意义。由于骨代谢生化指标检测特异性强、灵敏度高,其应用日趋广泛。该文检索了大量中外文献,编审了《骨代谢生化指标临床应用专家共识》(2023修订版),对骨代谢生化指标的分类、骨代谢生化指标的方法学以及生物学意义、骨代谢指标的检测变异等进行了论述。 展开更多
关键词 骨代谢生化指标 钙磷代谢调节指标 甲状旁腺素 降钙素 维生素D_(3) 25-羟基维生素D_(3) 1 25-双羟基维生素D_(3) 骨形成标志物 碱性磷酸酶 骨特异性碱性磷酸酶 骨钙素 I型前胶原C-端前肽 I型前胶原N-端前肽 骨保护素 骨吸收标志物 抗酒石酸酸性磷酸酶 I型胶原交联C-末端肽 I型胶原交联N-末端肽 尿吡啶啉 尿脱氧吡啶啉 激素 细胞因子 生长激素 雌激素 睾酮 白细胞介素-1 白细胞介素-6 转化生长因子β 肿瘤坏死因子 胰岛素样生长因子 实验分析变异
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