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Trappc11诱导型基因敲除小鼠模型的构建及鉴定
1
作者
王波波
弓梦
+2 位作者
温晶
ALUS Xiaoli
李优磊
《海军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期1156-1161,共6页
目的建立转运蛋白颗粒复合物亚基11(Trappc11)诱导型基因敲除小鼠模型。方法和结果在Trappc11基因外显子3~5的两侧分别引入loxP位点,利用CRISPR/Cas9技术获得F0代C57BL/6J小鼠;将通过PCR扩增及测序鉴定阳性的F0代C57BL/6J小鼠与C57BL/6...
目的建立转运蛋白颗粒复合物亚基11(Trappc11)诱导型基因敲除小鼠模型。方法和结果在Trappc11基因外显子3~5的两侧分别引入loxP位点,利用CRISPR/Cas9技术获得F0代C57BL/6J小鼠;将通过PCR扩增及测序鉴定阳性的F0代C57BL/6J小鼠与C57BL/6J野生型小鼠交配、繁殖,获得F1代Trappc11flox/+小鼠;再将Trappc11flox/+小鼠与UBC-CreERT2小鼠交配,经过2代繁殖,最终获得Trappc11诱导型全身性基因敲除小鼠模型。结论通过CRISPR/Cas9和Cre-loxP技术成功建立了Trappc11诱导型基因敲除小鼠模型,为揭示Trappc11在多器官系统疾病中的病理生理学作用提供了重要工具。
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关键词
转运蛋白颗粒复合物亚基
11
基因敲除小鼠
CRISPR/Cas9系统
Cre-loxP系统
他莫昔芬
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职称材料
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
2
作者
刘宇
王环环
+1 位作者
肖冰
唐利芳
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期407-411,共5页
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中...
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。
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关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良
高通量测序
转运蛋白复合体亚单位2基因
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职称材料
题名
Trappc11诱导型基因敲除小鼠模型的构建及鉴定
1
作者
王波波
弓梦
温晶
ALUS Xiaoli
李优磊
机构
延安大学医学院生理学教研室
阿尔伯特爱因斯坦医学院糖尿病研究中心
出处
《海军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期1156-1161,共6页
基金
陕西省教育厅科学研究计划项目(22JK0613)
陕西省自然科学基础研究计划项目(2024JC-YBQN-0949)
+1 种基金
延安大学博士科研启动项目(YDBK2021-07)
陕西省高校科协青年人才托举计划(20220217)。
文摘
目的建立转运蛋白颗粒复合物亚基11(Trappc11)诱导型基因敲除小鼠模型。方法和结果在Trappc11基因外显子3~5的两侧分别引入loxP位点,利用CRISPR/Cas9技术获得F0代C57BL/6J小鼠;将通过PCR扩增及测序鉴定阳性的F0代C57BL/6J小鼠与C57BL/6J野生型小鼠交配、繁殖,获得F1代Trappc11flox/+小鼠;再将Trappc11flox/+小鼠与UBC-CreERT2小鼠交配,经过2代繁殖,最终获得Trappc11诱导型全身性基因敲除小鼠模型。结论通过CRISPR/Cas9和Cre-loxP技术成功建立了Trappc11诱导型基因敲除小鼠模型,为揭示Trappc11在多器官系统疾病中的病理生理学作用提供了重要工具。
关键词
转运蛋白颗粒复合物亚基
11
基因敲除小鼠
CRISPR/Cas9系统
Cre-loxP系统
他莫昔芬
Keywords
trafficking protein particle complex subunit 11
gene knockout mice
CRISPR/Cas9 system
Cre-loxP system
tamoxifen
分类号
R-332 [医药卫生]
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职称材料
题名
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
2
作者
刘宇
王环环
肖冰
唐利芳
机构
上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所
上海市儿童医院
复旦大学附属中山医院青浦分院儿科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期407-411,共5页
基金
上海市自然科学基金(23ZR1452700)
上海市卫生健康委员会面上项目(202140103)。
文摘
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。
关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良
高通量测序
转运蛋白复合体亚单位2基因
Keywords
spondyloepiphyseal dysplasia tarda(SEDT)
high-throughput sequencing
transport
protein
particle
complex
subunit
2(TRAPPC2)gene
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Trappc11诱导型基因敲除小鼠模型的构建及鉴定
王波波
弓梦
温晶
ALUS Xiaoli
李优磊
《海军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
刘宇
王环环
肖冰
唐利芳
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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