基于全基因组SNP位点和性状特征解析我国野生肺形侧耳的遗传多样性

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作者 岳园园 胡哲源 +3 位作者 何琪 黄晨阳 郑素月 赵梦然 《生物技术通报》 北大核心 2025年第3期282-293,共12页

【目的】探究我国野生肺形侧耳(Pleurotus pulmonarius)的遗传变异水平,以期为新品种选育提供优异亲本材料和数据支撑。【方法】利用全基因组重测序技术获得的SNP标记对37个野生肺形侧耳菌株进行遗传多样性分析,同时观测其菌丝培养特征... 【目的】探究我国野生肺形侧耳(Pleurotus pulmonarius)的遗传变异水平,以期为新品种选育提供优异亲本材料和数据支撑。【方法】利用全基因组重测序技术获得的SNP标记对37个野生肺形侧耳菌株进行遗传多样性分析,同时观测其菌丝培养特征和结实性等表型性状。【结果】在供试野生菌株中检测到的SNP数量范围在71 521-114 390个之间,菌株间遗传距离的平均值为0.180;聚类分析发现,大部分来自同一采集地点的菌株亲缘关系更为接近,与云南相比,采自陕西、四川、新疆地区的菌株亲缘关系较为接近。野生菌株在菌丝生长适宜温度、菌丝温度敏感性、菌丝恢复生长等培养特征上以及原基形成和分化、子实体成熟、菌盖颜色等结实特性方面呈现出丰富的表型多样性,基于表型特征的聚类分析结果表明,所有菌株在SM相似系数为0.52水平上能够按照原基能否正常分化分成两大组,这与主成分分析的类群划分结果高度一致。【结论】我国肺形侧耳野生种质资源遗传多样性丰富,具有良好的驯化利用潜力,野生菌株基因组水平上的遗传分化程度可能与其地理分布有关,与表型特征无明显相关性。 展开更多

关键词 秀珍菇 遗传变异 单核苷酸多态性 表型特征

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基于简化基因组技术评估中国近海红星梭子蟹(Portunus sanguinolentus)群体遗传多样性和连通性

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作者 杨天燕 叶自强 +2 位作者 万利涛 俞学军 何杰 《海洋与湖沼》 北大核心 2025年第4期948-956,共9页

红星梭子蟹(Portunus sanguinolentus)是我国东南沿海重要的大型食用蟹类,具有较高的经济价值和生态价值。尤其是随着产业结构变化和捕捞方式调整,红星梭子蟹资源已得到大力开发,但对其渔业管理具有重要指导意义的群体遗传学背景资料却... 红星梭子蟹(Portunus sanguinolentus)是我国东南沿海重要的大型食用蟹类,具有较高的经济价值和生态价值。尤其是随着产业结构变化和捕捞方式调整,红星梭子蟹资源已得到大力开发,但对其渔业管理具有重要指导意义的群体遗传学背景资料却十分匮乏。对我国近海4个群体(浙江舟山、福建泉州、广东阳江、海南琼海)共60个红星梭子蟹进行了简化基因组测序,过滤后获得67.56 Gb高质量数据,检测到90987个SNP位点,且绝大多数SNP位于内含子区和基因间区。结果表明,我国沿海红星梭子蟹遗传多样性整体上处于较低水平,平均观测杂合度(Ho)和期望杂合度(He)分别为0.1233~0.1260和0.1350~0.1361,呈现出杂合子缺失现象。主成分分析、系统进化分析和ADMIXTURE群体结构分析结果表明群体间遗传格局不明显。遗传分化指数(Fst)介于0.0005~0.0037之间,表现出较高的遗传连通性和同质性,甲壳动物浮游幼体在洋流作用下存在广泛的基因交流,使得它们之间的遗传分化不显著。但粤闽浙群体与海南群体间的遗传分化(Fst=0.0025~0.0037)明显高于粤闽浙群体内的遗传分化(Fst=0.0005~0.0012)。因此,可将我国东南沿海红星梭子蟹视作统一的渔业管理单元,但建议将海南岛东部海域红星梭子蟹资源单独予以开发利用。 展开更多

关键词 红星梭子蟹(Portunus sanguinolentus) 简化基因组测序 单核苷酸多态性 遗传变异 遗传结构

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一例AML-M2患者初发和缓解期转录组测序SNV结果比较分析 被引量：2

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作者 高攀科 曹祥山 刘琰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期666-670,共5页

本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制,筛选新的肿瘤特异性突变。利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白血病(AML-M2)患者发病期及缓解期外周血样本进行转录组测序,通过对初诊时和缓解后表达基因的比较,筛选可... 本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制,筛选新的肿瘤特异性突变。利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白血病(AML-M2)患者发病期及缓解期外周血样本进行转录组测序,通过对初诊时和缓解后表达基因的比较,筛选可能与白血病发生相关的单核苷酸变异(SNV)。结果表明:Reads在基因上分布均匀,覆盖完整,检测到大部分基因的表达。通过对SNV的筛选,共检测到29881个基因突变,包括28113个种系突变和752个体突变,其中编码区获得性突变11个(P<0.05),包括ZRSR1、MLXIP、TLN1、LAP3、HK3。结论:高通量测序作为一种无偏的检测基因突变的新方法,可以发现肿瘤相关新突变。MLXIP可能是AML M2新的分子标志物。 展开更多

关键词 高通量测序 单核苷酸变异 急性髓系白血病 AML—M2 转录组测序技术

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基于重测序的23份香菇种质资源全基因组序列分析 被引量：3

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作者 宋琳琳 陈红芝 +3 位作者 毋柳柳 李畅 孟丽 孔维丽 《中国瓜菜》 CAS 北大核心 2024年第3期28-34,共7页

为了对河南香菇主产区的主栽品种进行鉴定,并分析其遗传多样性,将河南主栽的23份香菇种质资源进行重测序,对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和小片段插入缺失(insertion-deletion,InDel)等数据进行统计和分析,并基... 为了对河南香菇主产区的主栽品种进行鉴定,并分析其遗传多样性,将河南主栽的23份香菇种质资源进行重测序,对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和小片段插入缺失(insertion-deletion,InDel)等数据进行统计和分析,并基于SNP变异对23份香菇资源进行遗传结构分析、进化树构建和主成分分析。结果表明,在23份香菇样本中,比对到参考基因组上的reads数目占总数的比例范围为72.53%~90.60%,样品平均测序深度范围为12.83~19.99,覆盖率范围为91.89%~99.32%。SNP位点共计14115075个,InDel共计1909516个。23份香菇样本的群体遗传结构及系统发育分析表明其包含3个谱系,遗传距离0.05490~0.65689,推测它们至少有3个祖先遗传成分。结合主成分分析法明确各菌种间的亲缘关系远近,证明了菌种分支具有明显的地域性。综合分析表明,以基因序列相似度、遗传距离差异及亲缘关系远近为主要依据特点,有助于对香菇地方品种命名和其特征特性关系的认识,促进优异种质资源的交流与利用。 展开更多

关键词 香菇 重测序 单核苷酸多态性 插入缺失变异 群体遗传结构

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基于重测序的南方高蛋白大豆品种福豆234的遗传变异 被引量：1

5

作者 张玉梅 萧涵 +2 位作者 蓝新隆 夏春英 林国强 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期652-661,共10页

【目的】揭示南方高蛋白大豆遗传变异提供理论参考。【方法】通过高通量测序技术对南方高蛋白大豆品种福豆234进行全基因组重测序。【结果】共获得64 757 037条Clean reads,测序深度为17×,基因组覆盖度分别达98.08%(1×)和96.2... 【目的】揭示南方高蛋白大豆遗传变异提供理论参考。【方法】通过高通量测序技术对南方高蛋白大豆品种福豆234进行全基因组重测序。【结果】共获得64 757 037条Clean reads,测序深度为17×,基因组覆盖度分别达98.08%(1×)和96.25%(5×)。共鉴定出1 478 393个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)位点和356 739个小片段插入缺失(Small insertion-deletion, Small InDel)位点。其中共鉴定出14 323个非同义SNP突变的基因,4 186个Small Indel的突变基因位于编码区(Coding sequence, CDS)。通过COG(Clusters of orthologous groups of proteins)分析发现信号传导机制、转录、碳水化合物转输和代谢等和KEGG(Kyoto encyclopedia of genes and genomes)分析发现碳代谢、淀粉和蔗糖代谢、氨基酸生物合成、植物激素信号传导、内质网蛋白质加工等通路与福豆234遗传变异相关。此外,本研究以大豆籽粒蛋白质含量数量性状基因座(Quantitative trait locus, QTL)的两个主要区段内的候选基因进行分析,发现有65个基因发生SNP或Small InDel水平的变异,其中,SNP变异类型达10种,Small InDel变异类型达7种。【结论】本研究初步揭示南方高蛋白大豆的遗传变异规律,为高蛋白大豆品种选育和分子标记的开发提供数据支持和理论依据。 展开更多

关键词 福豆234 全基因组重测序 单核苷酸多态性 小片段插入缺失 变异

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Pool-ARMS:一种高效检测混合遗传样本中特定单核苷酸变异的方法

6

作者 曹丽淼 谭瑗瑗 +3 位作者 汪庆 钱秋 于清涛 舒庆尧 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期235-242,共8页

单核苷酸变异(SNV)是控制人类疾病和动植物经济性状的遗传基础之一,经济、简便和高效的检测体系可助力遗传病筛查和植物碱基编辑与诱变群体中携带SNV的个体的定向筛选。本研究根据扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)的原理,设计了一种适合... 单核苷酸变异(SNV)是控制人类疾病和动植物经济性状的遗传基础之一,经济、简便和高效的检测体系可助力遗传病筛查和植物碱基编辑与诱变群体中携带SNV的个体的定向筛选。本研究根据扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)的原理,设计了一种适合在水稻混合样本中筛选特定SNV个体的方法 Pool-ARMS。该方法的要点是:设计聚合酶链式反应(PCR)引物、建立特异性扩增携带SNV片段的PCR程序;分析不同组织和样品混合比例提取DNA的扩增效果;建立筛选特定SNV的Pool-ARMS体系。以控制光周期敏感性雄性不育(PGMS)水稻的两个基因为例,通过优化PCR引物和反应程序,建立了利用叶片和芽鞘组织混样提取DNA检测突变的体系,前者突变检出水平为1∶49,后者为1∶24。利用该技术体系对63份碱基编辑水稻幼苗进行检测,结果与Sanger测序分析一致。本研究建立的Pool-ARMS方法有望应用于包括水稻在内的动植物单碱基编辑群体和理化诱变群体中目标变异的定向筛选。 展开更多

关键词 变异检测 碱基编辑 诱发突变 单核苷酸变异 水稻

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ELL2基因多态性与涎腺多形性腺瘤易感性的相关性分析

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作者 杨思遥 王媛媛 +1 位作者 刘建兵 刘志荣 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期171-176,共6页

目的分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面... 目的分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组,以年龄、性别为匹配条件,将2019年1月-2020年1月该院176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性;采用χ2检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性,分层分析评估吸烟与基因型的协同作用;并采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示,涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1%vs.11.9%,P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059,95%CI 1.494~6.263)。分层分析显示,吸烟与1119C等位基因协同作用可增加涎腺多形性腺瘤发生的风险(OR=3.200,95%CI 1.460~7.014)。CC基因型个体ELL2 mRNA表达水平明显高于CT或TT基因型个体(P<0.05)。结论ELL2基因变异可能在涎腺多形性腺瘤的发生中起重要作用,吸烟联合1119C等位基因可增加涎腺多形性腺瘤的发病风险。 展开更多

关键词 涎腺多形性腺瘤 基因 ELL2 单核苷酸多态性 遗传变异

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全基因组关联分析的进展与反思 被引量：36

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作者 凃欣 石立松 +1 位作者 汪樊 王擎 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期87-94,共8页

全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发现影响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略。近年来,... 全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发现影响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略。近年来,随着人类基因组计划和基因组单倍体图谱计划的实施,人们已通过GWAS方法发现并鉴定了大量与人类性状或复杂性疾病关联的遗传变异,为进一步了解控制人类复杂性疾病发生的遗传特征提供了重要的线索。然而,由于造成复杂性疾病/性状的因素较多,而且GWAS研究系统较为复杂,因此目前GWAS本身亦存在诸多的问题。本文将从研究方式、研究对象、遗传标记,以及统计分析等方面,探讨GWAS的研究现状以及存在的潜在问题,并展望GWAS今后的发展方向。 展开更多

关键词 全基因组关联分析 复杂疾病/性状 遗传变异 单核苷酸多态性

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基于重测序的大豆新品种齐黄34的全基因组变异挖掘 被引量：18

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作者 张彦威 李伟 +3 位作者 张礼凤 王彩洁 戴海英 徐冉 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期150-158,共9页

为全面揭示大豆优良品种和重要亲本的全基因组突变类型,采用高通量重测序技术,对大豆品种齐黄34进行全基因组重测序,测序深度13×,共检测到1 519 494个单核苷酸多态位点,357 549个小片段插入缺失位点,4 506个结构变异;这些变异共导... 为全面揭示大豆优良品种和重要亲本的全基因组突变类型,采用高通量重测序技术,对大豆品种齐黄34进行全基因组重测序,测序深度13×,共检测到1 519 494个单核苷酸多态位点,357 549个小片段插入缺失位点,4 506个结构变异;这些变异共导致了17 748基因变异;大量光周期相关的重要基因发生突变,其中包括CRYPTOCHROME 2、GIGANTEA、Timing of CAB expression 1、E1、PHYTOCHROME A、Flowering Locus T、CONSTANS、Terminal Flower like等,齐黄34为E1基因型。本研究为分子标记辅助选择提供了重要的标记资源。 展开更多

关键词 全基因组重测序 单核苷酸多态 小片段插入缺失 结构变异 基因变异

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五个绵羊群体KAP11-1基因核苷酸序列变异分析 被引量：6

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作者 朱建勋 王继卿 +4 位作者 胡江 刘秀 李少斌 闫伟 罗玉柱 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2016年第5期101-107,共7页

为了分析绵羊KAP11-1基因的核苷酸序列变异,采用PCR-SSCP方法和DNA测序技术检测了欧拉羊、甘肃高山细毛羊、滩羊、湖羊和青海细毛羊5个群体(749只个体)KAP11-1基因的单核苷酸多态性,同时分析了等位基因频率、遗传杂合度、有效等位基因... 为了分析绵羊KAP11-1基因的核苷酸序列变异,采用PCR-SSCP方法和DNA测序技术检测了欧拉羊、甘肃高山细毛羊、滩羊、湖羊和青海细毛羊5个群体(749只个体)KAP11-1基因的单核苷酸多态性,同时分析了等位基因频率、遗传杂合度、有效等位基因数和多态信息含量等群体遗传特征。结果表明,5个绵羊群体的KAP11-1基因中共检测到c.93C/T、c.240G/A、c.285C/G/A和c.331A/G 4个单核苷酸多态位点,且c.331A/G为非同义突变。等位基因A在5个群体中出现的频率最高(87.70%),为优势等位基因,其次为等位基因B(基因频率为11.03%),等位基因C和D的频率最低(分别为0.53%和0.74%)。群体遗传学分析结果表明,滩羊KAP11-1基因的遗传杂合度、有效等位基因数和多态信息含量均高于其余4个群体。KAP11-1基因作为羊毛经济性状的主要候选基因之一,其核苷酸序列的变异导致KAP11-1中相应氨基酸的改变,最终可能会影响羊毛纤维的结构和羊毛主要经济性状。 展开更多

关键词 绵羊 KAP11-1基因 核苷酸序列变异 PCR-SSCP 单核苷酸多态性

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11个猪种SLC6A14基因3个SNPs的群体遗传变异研究 被引量：5

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作者 杨广礼 任军 +3 位作者 张淑红 刘孟洲 张志燕 黄路生 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期1-9,共9页

本研究旨在了解猪种的遗传变异、种群间的亲缘关系和遗传分化。以白色杜洛克×二花脸资源家系F0代的17头二花脸母猪和2头白色杜洛克公猪的DNA池为模板,通过直接测序在猪SLC6A14基因内识别4个SNPs,以3个突变位点(g.7944A>T、c.143... 本研究旨在了解猪种的遗传变异、种群间的亲缘关系和遗传分化。以白色杜洛克×二花脸资源家系F0代的17头二花脸母猪和2头白色杜洛克公猪的DNA池为模板,通过直接测序在猪SLC6A14基因内识别4个SNPs,以3个突变位点(g.7944A>T、c.1438G>A、g.21063G>T)为基础,通过PCR-RFLP技术,对11个中外猪种进行多态性检测。结果表明:在SLC6A14g.7944A>T和g.21063G>T2个突变位点上,所有检测猪种都出现变异,其中槐猪、二花脸猪在g.7944A>T位点上变异显著(0.01<P<0.05);而里岔黑猪、槐猪、玉山黑猪、合作藏猪、八眉猪在g.21063G>T内变异极显著(P<0.01),以GT基因型为主,且二花脸猪中出现TT基因型;在SLC6A14c.1438G>A突变位点上,3个欧洲猪种(长白、大白、杜洛克)没有出现变异,均为GG纯合型,而其他猪种在此位点上均存在变异;再根据11个猪种3个位点的多态性信息计算Nei氏遗传距离,由UPGMA法构建聚类图,说明中国地方猪种与外引猪种存在明显的遗传分化;由此得出中国地方猪种比外引猪种有高的遗传多样性和变异,且存在明显的遗传分化,品种间多数猪种符合品种地域分布和品种特性。 展开更多

关键词 猪 SLC6A14基因 SNPS 遗传变异

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全基因组测序在重要家畜上的研究进展 被引量：8

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作者 李晓凯 王贵 +7 位作者 乔贤 范一星 张磊 马宇浩 聂瑞雪 王瑞军 何利兵 苏蕊 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期11-21,共11页

全基因组测序研究主要包括通过不同测序技术和组装比对方法,获得某物种的全基因组序列图谱,及在此基础上构建物种全基因组遗传变异图谱进行个体或群体遗传多样性、选择信号或起源进化等方面的研究。利用单核苷酸多态性(SNP)、插入和缺失... 全基因组测序研究主要包括通过不同测序技术和组装比对方法,获得某物种的全基因组序列图谱,及在此基础上构建物种全基因组遗传变异图谱进行个体或群体遗传多样性、选择信号或起源进化等方面的研究。利用单核苷酸多态性(SNP)、插入和缺失(Indel)和拷贝数变异(CNV)等遗传变异作为分子标记,全基因组测序研究已经在家畜起源进化、驯化、适应性机制、重要经济性状候选基因、群体历史动态等方面取得了许多重要的研究成果。本文主要对近几年全基因组测序在常见家畜(猪、马、牛、羊等及其近缘物种)的取得的重要研究成果进行了综述,并讨论了全基因组测序的优势、缺点及在生产中意义。此外,对基因组测序研究的未来发展进行了归纳及展望,以期为今后家畜重要经济性状的功能基因定位和物种起源、驯化研究提供参考。 展开更多

关键词 全基因组测序 遗传变异 功能基因 单核苷酸多态性

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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量：13

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作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多

关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)

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苏尼特羊拷贝数变异的基因组分布特征研究 被引量：7

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作者 刘佳森 张莉 +3 位作者 李蕴华 赵福平 魏彩虹 杜立新 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第10期173-178,共6页

本试验利用Illumina OvineSNP50 Bead Chip芯片对71只苏尼特羊进行了分型,共检测到134个拷贝数变异区域(copy number variation regions,CNVR),大小范围为29.48kb～1.30Mb之间,总长度达到25.95Mb。基因注释及功能分析结果显示,这些基因... 本试验利用Illumina OvineSNP50 Bead Chip芯片对71只苏尼特羊进行了分型,共检测到134个拷贝数变异区域(copy number variation regions,CNVR),大小范围为29.48kb～1.30Mb之间,总长度达到25.95Mb。基因注释及功能分析结果显示,这些基因与嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、感官知觉、识别等环境应答有关。选取5个CNVR进行qPCR验证,其中3个CNVR得到验证。通过对苏尼特羊基因组拷贝数变异的分析可以进一步了解绵羊基因组结构的特点,为今后开展绵羊基因组结构变异与重要经济性状的关联研究提供参考。 展开更多

关键词 苏尼特羊 基因组 拷贝数变异 单核苷酸多态

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柞蚕核型多角体病毒(AnpeNPV)三地理株的全基因组比较分析揭示其遗传多样性(英文) 被引量：1

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作者 何强 刘绍伦 +4 位作者 马振刚 张有义 Charles R.VOSSBRINCK 许金山 周泽扬 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期535-545,共11页

【目的】柞蚕核型多角体病毒(Antheraea pernyi nucleopolyhedroviruses,AnpeN PV)能引起柞蚕脓病大面积暴发。尽管之前已完成了两株核型多角体病毒的基因组测序,但基于比较基因组的方法调查AnpeN PV间的遗传变异研究则相对较少。【方... 【目的】柞蚕核型多角体病毒(Antheraea pernyi nucleopolyhedroviruses,AnpeN PV)能引起柞蚕脓病大面积暴发。尽管之前已完成了两株核型多角体病毒的基因组测序,但基于比较基因组的方法调查AnpeN PV间的遗传变异研究则相对较少。【方法】为了研究AnpeN PV不同地理株系间的遗传多样性,我们测序了1株从中国河南省分离的柞蚕NPV(AnpeN PV-H)基因组,并和之前从辽宁省分离的2株柞蚕NPV(AnpeN PV-L和AnpeN PV-Z)进行了比较基因组学分析。【结果】AnpeN PV-H的全基因组大小为125 605 bp,总共预测了146个开放阅读框(ORF),包括95个功能注释蛋白和51个假定蛋白。我们发现这3株AnpeN PV间的基因组成非常相似。在这3个AnpeN PV株系间,有6个开放阅读框存在碱基变异而导致基因的变短。并鉴定超过200个单核苷酸多态性(single nucleotide variations,SNVs),其中85%位于蛋白编码区。同时,odv-e56,p94-like和egt 3个基因的非同义突变较高,表明这3个蛋白质编码基因可能经历了正向选择或纯化选择。我们发现在这3株AnpeN PV间一些基因的氨基酸发生变异,例如编码膜蛋白的基因、抑制凋亡和蜕皮的基因及与DNA复制相关的DNA聚合酶和解旋酶等基因。最后,展示了3株AnpeN PV间遗传重组的证据。【结论】本研究揭示了AnpeN PV种内水平的变异和株系内基因组的动态结构。 展开更多

关键词 柞蚕 杆状病毒 基因组 单核苷酸多态性 遗传多样性 进化

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拷贝数变异:基因组多样性的新形式 被引量：18

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作者 吴志俊 金玮 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期339-347,共9页

基因拷贝数变异是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变,是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变。Fosmid末端配对序列比较策略、比较基因组杂交芯片是当前较多使用的检测手段。染色体非等位的同源重排、非同源突变和非... 基因拷贝数变异是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变,是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变。Fosmid末端配对序列比较策略、比较基因组杂交芯片是当前较多使用的检测手段。染色体非等位的同源重排、非同源突变和非βDNA结构是造成基因组拷贝数变异的重要原因。拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。文章在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的临床意义,提示在探索疾病相关的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。 展开更多

关键词 拷贝数变异 单核苷酸多态 国际单倍体计划

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拷贝数变异及其在畜禽中的研究进展 被引量：3

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作者 严林俊 唐星 孙涛 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第11期116-120,共5页

单核苷酸多态性一直以来都是很多分子生物学家研究的焦点。生物体基因组研究的核心内容是为了了解表型差异的分子遗传机制,但是要理解表型差异的分子基础就必须要对所有类型的变异有深刻的认识,而不仅仅是单核苷酸变异。拷贝数变异是指... 单核苷酸多态性一直以来都是很多分子生物学家研究的焦点。生物体基因组研究的核心内容是为了了解表型差异的分子遗传机制,但是要理解表型差异的分子基础就必须要对所有类型的变异有深刻的认识,而不仅仅是单核苷酸变异。拷贝数变异是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变,由于很多拷贝数变异的片段足够大,包含了整个基因,因此,相对于单核苷酸变异它们更有可能影响生物体的健康。很多研究结果表明,特殊基因的拷贝数变异与表型差异有着显著的联系。作者阐述了拷贝数变异的概念,重点介绍了这种变异的形成机制和检测方法,并阐述了其在畜禽中的研究。 展开更多

关键词 拷贝数变异 单核苷酸多态性 畜禽

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山羊基因组与遗传变异图谱研究进展 被引量：1

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作者 李晓凯 范一星 +11 位作者 乔贤 张磊 王凤红 王志英 王瑞军 张燕军 刘志红 王志新 何利兵 李金泉 苏蕊 张家新 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期175-184,共10页

高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全基因组水平上发现了大量的遗传变异信息(SNP、Indel和CNV),丰富了山羊分子群体遗传学研究利用的分子标记... 高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全基因组水平上发现了大量的遗传变异信息(SNP、Indel和CNV),丰富了山羊分子群体遗传学研究利用的分子标记。综述了山羊参考基因组组装和全基因组变异图谱的构建及其在山羊上的研究进展,以期为进一步利用分子遗传标记进行山羊的各种性状的遗传基础研究和遗传资源保护利用提供科学依据和参考。 展开更多

关键词 山羊 参考基因组 遗传变异 单核苷酸多态性 插入缺失 拷贝数变异

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棉花类固醇5α-还原酶基因单核苷酸位点的变异效应

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作者 郭宝生 师恭曜 +4 位作者 王凯辉 刘素恩 赵存鹏 耿军义 华金平 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2014年第5期404-410,共7页

为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2... 为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2基因编码区突变,分析DET2基因编码蛋白质的三级结构及配体结合位点及其与纤维品质和育性的相关性。结果表明,包含陆地棉、海岛棉、雷蒙德氏棉在内的13份棉属材料DET2基因序列一致性为98.7%,编码区25个碱基易突变位点中有8个位点涉及编码氨基酸变化;该基因编码的蛋白二级、三级结构基本相似,但是配体结合位点差异较大;编码蛋白配体结合域共有8种类型,与品种间SNP组合类型完全相符。DET2基因与棉花纤维品质形成相关,但与育性无关。 展开更多

关键词 棉花 类固醇5α-还原酶基因 单核苷酸变异 配体结合域

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肿瘤相关基因ADAM15在结肠癌中一个非同义变异对细胞黏附及侵袭的影响

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作者 王晶 贺礼兵 +2 位作者 张国燕 刘筱涵 程杉 《首都医科大学学报》 北大核心 2023年第6期1044-1052,共9页

目的解析ADAM15基因单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)在结肠癌肿瘤发生发展相关的细胞学过程中的具体功能作用。方法首先对具有侵袭表型的结肠癌患者癌组织及癌旁组织全外显子组测序,然后进行野生型/突变型ADAM15结肠癌HCT-... 目的解析ADAM15基因单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)在结肠癌肿瘤发生发展相关的细胞学过程中的具体功能作用。方法首先对具有侵袭表型的结肠癌患者癌组织及癌旁组织全外显子组测序,然后进行野生型/突变型ADAM15结肠癌HCT-8细胞系细胞功能实验,进而完成野生型/突变型ADAM15细胞系的转录组测序分析。结果采用全外显子组测序在预后不良的患者中检出ADAM15基因SNV rs6427128,提示可能影响结肠癌的进展。细胞功能实验显示,rs6427128损失了ADAM15所具有的上调细胞侵袭能力的作用,而使细胞黏附能力增加约26%。转录组测序分析显示,与野生型相比,rs6427128过表达细胞的差异表达基因富集在细胞黏附、DNA的复制与转录、炎症反应等多种细胞生物学过程,提示rs6427128变异可能通过促进肿瘤细胞的黏附参与调节肿瘤微环境的重塑,从而影响结肠癌的进展。结论结合适当的细胞模型和较为精细的分析方法,深入解析临床样本中所检出的一些高频非同义潜在功能性变异体,可以为肿瘤相关基因的结构功能关系提供有益的提示性实验室数据。 展开更多

关键词 结肠癌 ADAM15基因 细胞黏附 单核苷酸变异 肿瘤微环境

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