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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析
被引量：
1
1
作者
陈卫东
李建新
房家智
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期13-14,i0001,共3页
目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多...
目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性。结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同。
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关键词
Β-珠蛋白基因
单核苷酸多态性
轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血
DNA测序
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职称材料
叶酸载体基因多态性与胎儿神经管缺陷
被引量：
3
2
作者
裴娇娇
谢江燕(审校)
伍小莉
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021年第6期519-523,共5页
叶酸是一组水溶性维生素(维生素B9)的天然存在形式,作为体内一碳单位转移酶系的辅酶,为体内甲基化反应和核酸合成提供重要原材料,其衍生物也是许多一碳单位转移反应的底物。叶酸的饮食来源包括绿叶蔬菜、豆类和强化谷物产品等。叶酸的...
叶酸是一组水溶性维生素(维生素B9)的天然存在形式,作为体内一碳单位转移酶系的辅酶,为体内甲基化反应和核酸合成提供重要原材料,其衍生物也是许多一碳单位转移反应的底物。叶酸的饮食来源包括绿叶蔬菜、豆类和强化谷物产品等。叶酸的生物利用度不仅取决于膳食摄入量,还取决于调节叶酸吸收和新陈代谢的细胞作用机制,以及叶酸代谢途径中关键载体的遗传多态性。鉴于相同饮食习惯的个体发生神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的风险明显不同,相同叶酸浓度对红细胞的贡献也不同,因此,通过对叶酸吸收、转运的研究,从而认识并掌握NTD发生的机制变得越来越重要。叶酸载体基因是目前研究NTD发生机制的极佳候选基因,研究其多态性为科学地个体化补充易于吸收的叶酸提供依据。
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关键词
多态性
单核苷酸
叶酸
载体蛋白质类
叶酸受体
神经管缺损
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职称材料
题名
轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析
被引量：
1
1
作者
陈卫东
李建新
房家智
机构
北京大学深圳医院检验科
北京大学深圳医院中心实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期13-14,i0001,共3页
文摘
目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性。结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同。
关键词
Β-珠蛋白基因
单核苷酸多态性
轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血
DNA测序
Keywords
beta-globin gene
single nucleotide polymorphism beta-thalassaemia carrier
DNA sequencing
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
叶酸载体基因多态性与胎儿神经管缺陷
被引量：
3
2
作者
裴娇娇
谢江燕(审校)
伍小莉
机构
成都医学院第一附属医院妇产科
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021年第6期519-523,共5页
基金
四川青年创新课题(Q20075)。
文摘
叶酸是一组水溶性维生素(维生素B9)的天然存在形式,作为体内一碳单位转移酶系的辅酶,为体内甲基化反应和核酸合成提供重要原材料,其衍生物也是许多一碳单位转移反应的底物。叶酸的饮食来源包括绿叶蔬菜、豆类和强化谷物产品等。叶酸的生物利用度不仅取决于膳食摄入量,还取决于调节叶酸吸收和新陈代谢的细胞作用机制,以及叶酸代谢途径中关键载体的遗传多态性。鉴于相同饮食习惯的个体发生神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的风险明显不同,相同叶酸浓度对红细胞的贡献也不同,因此,通过对叶酸吸收、转运的研究,从而认识并掌握NTD发生的机制变得越来越重要。叶酸载体基因是目前研究NTD发生机制的极佳候选基因,研究其多态性为科学地个体化补充易于吸收的叶酸提供依据。
关键词
多态性
单核苷酸
叶酸
载体蛋白质类
叶酸受体
神经管缺损
Keywords
polymorphism
,
single
nucleotide
Folic acid
carrier
proteins
Folate receptor
Neural tube defects
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
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1
轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析
陈卫东
李建新
房家智
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
叶酸载体基因多态性与胎儿神经管缺陷
裴娇娇
谢江燕(审校)
伍小莉
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021
3
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