目的研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal。方法以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(简称170 SNP Panel)为基础,收集其在东...目的研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal。方法以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(简称170 SNP Panel)为基础,收集其在东亚人群中的检测数据,计算SNP位点的遗传学参数,结合热图分析结果筛选出适合东亚人群的SNP位点,并检测部分藏族及汉族人群样本,运用STRUCTURE软件、主成分分析、热图分析等方法分析其用于族源推断的可能性。结果筛选出45个SNP组成的Panel(简称45 SNP Panel),其中SNP位点的遗传学参数平均值优于170 SNP Panel,与170 SNP Panel具有相同的族源分析及推断能力。结论在族源推断信息上,45 SNP Panel完全可以替代170 SNP Panel,达到相同的族源分析及推断能力。而在遗传学参数上,在东亚人群中45 SNP Panel优于170 SNP Panel,体现了其潜在的重要法医学应用价值。展开更多
目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其...目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其基因组DNA(genomic DNA,gDNA)和总RNA,并将总RNA逆转录为互补DNA(complementary DNA,cDNA)。在已验证的精液特异性mRNA编码基因上筛选cSNP遗传标记。基于SNaPshot技术构建cSNP复合检测体系并通过CE对样本进行基因分型。结果成功构建了包含5个精液特异性cSNP的复合检测体系。在16例精液样本中,除了位于TGM4基因上的cSNP在cDNA的检测结果中出现等位基因丢失外,其余cSNP的gDNA和cDNA分型结果高度一致。检测精液-静脉血混合斑时,检出的cSNP分型结果均与精液提供者的基因型一致,未受到静脉血提供者基因型的干扰。结论应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP的方法可以应用于法医学精液(斑)的基因分型,并为混合体液(斑)中精液来源个体的判定提供信息。展开更多
文摘目的研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal。方法以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(简称170 SNP Panel)为基础,收集其在东亚人群中的检测数据,计算SNP位点的遗传学参数,结合热图分析结果筛选出适合东亚人群的SNP位点,并检测部分藏族及汉族人群样本,运用STRUCTURE软件、主成分分析、热图分析等方法分析其用于族源推断的可能性。结果筛选出45个SNP组成的Panel(简称45 SNP Panel),其中SNP位点的遗传学参数平均值优于170 SNP Panel,与170 SNP Panel具有相同的族源分析及推断能力。结论在族源推断信息上,45 SNP Panel完全可以替代170 SNP Panel,达到相同的族源分析及推断能力。而在遗传学参数上,在东亚人群中45 SNP Panel优于170 SNP Panel,体现了其潜在的重要法医学应用价值。
文摘目的探讨基于SNaPshot技术的精液特异性编码区单核苷酸多态性(coding region single nucleo⁃tide polymorphism,cSNP)遗传标记检测在精液(斑)溯源及混合体液(斑)鉴定中的可行性。方法制备16例精液斑和11例精液-静脉血混合斑样本,提取其基因组DNA(genomic DNA,gDNA)和总RNA,并将总RNA逆转录为互补DNA(complementary DNA,cDNA)。在已验证的精液特异性mRNA编码基因上筛选cSNP遗传标记。基于SNaPshot技术构建cSNP复合检测体系并通过CE对样本进行基因分型。结果成功构建了包含5个精液特异性cSNP的复合检测体系。在16例精液样本中,除了位于TGM4基因上的cSNP在cDNA的检测结果中出现等位基因丢失外,其余cSNP的gDNA和cDNA分型结果高度一致。检测精液-静脉血混合斑时,检出的cSNP分型结果均与精液提供者的基因型一致,未受到静脉血提供者基因型的干扰。结论应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP的方法可以应用于法医学精液(斑)的基因分型,并为混合体液(斑)中精液来源个体的判定提供信息。
