PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性

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作者 王俊英 王静 +1 位作者 李亚萍 张永志 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2024年第6期670-673,共4页

目的探讨PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性。方法选取2020年10月至2023年10月于邯郸市第四医院神经内科接受治疗的100例早期帕金森病患者为研究组,以100例健康体检者为对照组。检测PARK9基因rs207663位... 目的探讨PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性。方法选取2020年10月至2023年10月于邯郸市第四医院神经内科接受治疗的100例早期帕金森病患者为研究组,以100例健康体检者为对照组。检测PARK9基因rs207663位点基因多态性,比较2组等位基因、基因型分布,以及分析不同基因型患者经治疗后的疗效情况。结果PARK9基因rs207663位点存在3种基因型:GG、GA、AA,研究组GG基因型、G等位基因频率高于对照组(40.0%vs 26.0%,P<0.05;63.0%vs 50.0%,P<0.01)。治疗后,3种基因型简易智能状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分均呈增加趋势,其中GG基因型MMSE评分低于GA基因型[(22.95±1.34)分vs(23.89±1.68)分,P<0.05],GG基因型MoCA评分低于GA基因型[(24.86±1.83)分vs(25.12±1.48)分,P<0.05]。GA基因型总资产、安全选项次数、负反馈利用率均高于GG基因型[(-1541.50±537.24)元vs(-3102.00±1274.38)元,P<0.01;(9.24±3.27)次vs(7.11±2.14)次,P<0.05;(0.51±0.23)vs(0.35±0.15),P<0.05];AA基因型风险选项次数低于GA基因型,GA基因型风险选项次数低于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PARK9基因rs207663位点多态性与早期帕金森病认知改善治疗应答存在显著相关性,其中GG基因型患者治疗应答较差,GG基因型患者偏爱高风险和高回报选项,负反馈利用率较低。 展开更多

关键词 帕金森病 认知 数据相关性 PARK9基因 rs207663位点突变

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苦荞重组自交系的RS和GABA的QTL定位及候选基因分析

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作者 刘飞 黄娟 +5 位作者 杜千禧 朱丽伟 邓娇 章洁琼 石桃雄 陈庆富 《浙江农林大学学报》 北大核心 2025年第4期703-713,共11页

【目的】抗性淀粉(RS)和γ-氨基丁酸(GABA)是苦荞Fagopyrum tataricum功能性成分,对苦荞籽粒功能成分进行数量性状位点(QTL)定位对苦荞分子遗传改良具有重要意义。【方法】以‘小米荞’‘Xiaomiqiao’和‘晋荞麦2号’‘Jinqiaomai No.2... 【目的】抗性淀粉(RS)和γ-氨基丁酸(GABA)是苦荞Fagopyrum tataricum功能性成分,对苦荞籽粒功能成分进行数量性状位点(QTL)定位对苦荞分子遗传改良具有重要意义。【方法】以‘小米荞’‘Xiaomiqiao’和‘晋荞麦2号’‘Jinqiaomai No.2’为亲本构建的重组自交系(XJ-RILs)群体作为供试材料,测定了XJ-RILs群体及其亲本的RS和GABA质量分数;基于遗传图谱定位控制RS和GABA的QTL,并对QTL区间内的候选基因进行鉴定和分析。【结果】XJ-RILs群体RS和GABA质量分数分别为4.51%~10.52%和0.37‰~2.50‰,表现出明显的超亲优势和偏正态分布。根据RS和GABA质量分数将XJ-RILs分为5类(C1~C5),其中C1类株系的RS和GABA质量分数均较高,从中筛选出高RS和高GABA优异株系各3株。对XJ-RILs群体的RS和GABA进行QTL定位,共检测到2个控制RS的QTL和1个控制GABA的QTL,这3个位点表型贡献率分别为7.59%、6.34%和5.05%。对QTL内的基因进行鉴定,共有108个RS候选基因,将其表达模式分为6类(R1~R6),其中R4、R5和R6中的30个基因在籽粒中的表达量较高。共鉴定到64个GABA候选基因,其表达模式可以分6类(G1~G6),其中G4、G5和G6中的21个基因在籽粒中的表达量较高。在RS和GABA候选基因中,分别有16和6个基因存在SNP/Indel变异。【结论】筛选出高RS和高GABA优异株系各3株,定位到2个控制RS和1个控制GABA的QTL位点,其区间内分别筛选到108和64个基因,初步锁定30个RS相关及21个GABA相关候选基因。 展开更多

关键词 苦荞 数量性状位点(QTL) 抗性淀粉(rs) γ-氨基丁酸(GABA) 候选基因

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河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系 被引量：1

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作者 何亚玲 刘晓田 +5 位作者 郑旖铨 常高华 侯建 霍文倩 毛振兴 王重建 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期45-49,共5页

目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹... 目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹配获得648名对照。采用SNPscan®技术对ABO基因rs507666和rs651007进行基因分型。采用条件Logistic回归模型分析ABO基因多态性与T2DM之间的关系。构建3种GRS(简单相加GRS、基于条件Logistic回归的GRS和可释方差GRS)评估其与T2DM患病风险的关联。结果:调整协变量后,相对于基因型GG,rs507666的基因型AA与T2DM的OR(95%CI)为1.794(1.044~3.082);相对于基因型CC,rs651007的基因型TT与T2DM的OR(95%CI)为1.858(1.083~3.185)。rs507666和rs651007的3种GRS与T2DM关联的OR(95%CI)分别为1.109(1.005~1.224)、1.083(1.004~1.168)和1.171(1.007~1.360)。结论:河南农村汉族人群ABO基因rs507666的A等位基因和rs651007的T等位基因及其3种GRS与T2DM患病风险相关。 展开更多

关键词 2型糖尿病 ABO基因 rs507666位点 rs651007位点 遗传风险评分 汉族 河南

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FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究 被引量：7

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作者 吴燕明 李卫国 +4 位作者 盛秋明 戴劲盛 张凌君 吴敏 龚惠君 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期547-550,共4页

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并... 目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。 展开更多

关键词 肥胖 单核苷酸多态性位点 FTO基因rs9939609 儿童

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GRIN1基因rs2301363 SNP位点与双相情感障碍的关联研究 被引量：9

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作者 杨雪梅 刘芳 +2 位作者 齐红梅 宋亚曼 李俊 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第19期3154-3156,共3页

目的:研究谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)rs2301363 SNP位点在健康及双相情感障碍(BD)患者中是否存在多态性改变。方法:收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血50份,健康查体人员EDTA-K2抗凝静脉血50份,提取DNA,采用聚合酶链反应和限制性... 目的:研究谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)rs2301363 SNP位点在健康及双相情感障碍(BD)患者中是否存在多态性改变。方法:收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血50份,健康查体人员EDTA-K2抗凝静脉血50份,提取DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析。结果:基因型CT和TT携带者患BD的可能性分别是CC基因型的3.6倍和1.57倍。结论:GRIN1基因rs2301363 SNP位点的多态性改变与BD的发病显著相关(P<0.05),提示该位点在BD的发病机制中发挥重要作用。 展开更多

关键词 双相情感障碍 GRIN1基因 rs2301363位点 单核苷酸多态性

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Sec-1位点缺失对1BL/1RS易位系籽粒品质的影响 被引量：3

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作者 昝香存 李正玲 +7 位作者 常莹莹 董海滨 高崇 韩留鹏 郭瑞 赵明忠 胡琳 许为钢 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期827-833,共7页

为了解Sec-1位点缺失对1BL/1RS易位系品质的影响,用Sec-1位点缺失突变体与郑麦7698多次回交,系谱法辅助分子标记多代选择后得到Sec-1位点缺失的1BL/1RS易位系(简称Sec-1位点缺失易位系)和正常1BL/1RS易位系(简称正常易位系),并进行品质... 为了解Sec-1位点缺失对1BL/1RS易位系品质的影响,用Sec-1位点缺失突变体与郑麦7698多次回交,系谱法辅助分子标记多代选择后得到Sec-1位点缺失的1BL/1RS易位系(简称Sec-1位点缺失易位系)和正常1BL/1RS易位系(简称正常易位系),并进行品质性状、抗病性及农艺性状鉴定。结果表明,蛋白质含量、湿面筋含量、干面筋含量和中峰值高度在Sec-1位点缺失易位系和正常易位系之间差异不显著,而Sec-1位点缺失易位系的面筋指数、面团形成时间、稳定时间、粉质质量指数、和面时间、中峰值宽度和8 min尾宽显著高于正常易位系。正常易位系的吸水率和衰落角显著大于Sec-1位点缺失易位系。Sec-1位点缺失易位系的条锈病抗性和白粉病抗性均低于正常易位系,但二者之间条锈病的病情指数差异不显著,而白粉病的病情指数差异达显著水平。正常易位系与Sec-1位点缺失易位系间的千粒重、穗粒数、产量水平差异均不显著。综上所述,Sec-1位点缺失对小麦籽粒品质的正向调控作用显著,而对农艺性状的负面效应不显著,Sec-1位点缺失突变体是研究和改良小麦籽粒品质的优良遗传材料。 展开更多

关键词 1BL/1rs易位系 Sec-1位点 黑麦碱

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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系 被引量：5

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作者 陈群蓉 孙顺昌 +2 位作者 彭运生 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期650-653,共4页

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含... 本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因 单核苷酸多态性 HBF rs11886868位点

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锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究 被引量：2

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作者 甄艳凤 刘兴宇 +7 位作者 房辉 徐刚 杨岳 孙雪玲 张谷月 张丹丹 许静 周蕾 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第32期3939-3943,共5页

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)基因rs4880位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生及认知功能的相关性。方法选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试... 目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)基因rs4880位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生及认知功能的相关性。方法选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖(FPG)及三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测Mn SOD基因rs4880位点多态性。结果Mn SOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI(1.413,3.388)〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI(1.310,2.830)〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)相关(P<0.05),而未发现与FPG、TG、HDL-C相关(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关(P<0.05),而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关(P>0.05)。结论 Mn SOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与Mn SOD基因rs4880位点多态性有关。 展开更多

关键词 糖尿病 2型 锰超氧化物歧化酶 rs4880位点 多态性 单核苷酸 重复性成套神经心理状态测验量表 认知障碍

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黑麦1RS染色体臂Sec-1位点的研究进展 被引量：4

9

作者 李亚青 张楠 +2 位作者 张士昌 何明琦 李孟军 《河北农业科学》 2018年第5期37-40,75,共5页

在世界小麦育种中,小麦-黑麦1BL/1RS易位系作为优异基因资源被广泛利用。1BL/1RS易位系中1RS Sec-1位点的引入和1BS Glu-3/Gli-1位点的缺失导致其烘烤加工品质不佳,从而降低了1BL/1RS易位系在优质小麦育种中的利用价值。为了进一步发掘1... 在世界小麦育种中,小麦-黑麦1BL/1RS易位系作为优异基因资源被广泛利用。1BL/1RS易位系中1RS Sec-1位点的引入和1BS Glu-3/Gli-1位点的缺失导致其烘烤加工品质不佳,从而降低了1BL/1RS易位系在优质小麦育种中的利用价值。为了进一步发掘1BL/1RS易位系的育种价值,提高其加工品质,从Sec-1位点在染色体上的定位、Sec-1位点编码的40Kγ-黑麦碱和ω-黑麦碱基因家族的特征、ω-黑麦碱对小麦品质的影响以及消除ω-黑麦碱对品质不良影响的技术路径4个方面,综述了黑麦1RS染色体臂Sec-1位点的研究进展。 展开更多

关键词 1BL/1rs易位系 Sec-1位点 40K γ-黑麦碱 ω-黑麦碱

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CALM1基因rs314448799位点突变对广西麻鸡产蛋量的遗传效应分析 被引量：2

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作者 李淑霞 杨祝良 +4 位作者 孙甜甜 邓继贤 廖才杰 蒋和生 杨秀荣 《中国家禽》 北大核心 2020年第6期21-24,共4页

为研究CALM1基因rs314448799及其相邻位点在广西麻鸡中的遗传效应,试验比较不同基因型个体之间产蛋量差异,并采用RT-qPCR技术检测CALM1基因在不同基因型个体卵巢、子宫组织中的表达水平。结果显示,四个位点中只有rs314448799位点与产蛋... 为研究CALM1基因rs314448799及其相邻位点在广西麻鸡中的遗传效应,试验比较不同基因型个体之间产蛋量差异,并采用RT-qPCR技术检测CALM1基因在不同基因型个体卵巢、子宫组织中的表达水平。结果显示,四个位点中只有rs314448799位点与产蛋量显著相关,其中CC基因型个体的产蛋量最高,CT基因型个体的产蛋量次之,且均显著高于TT型(P<0.05)。通过定量分析发现,在卵巢中,rs314448799位点CC型和TT型个体的CALM1基因表达量差异不显著(P>0.05);但在子宫中,CC型个体的CALM1基因表达量显著高于TT型(P<0.05)。研究结果表明,通过对rs314448799位点上CC、CT、TT三种基因型个体的鉴定可对广西麻鸡高低产蛋量个体的筛选提供参考,同时也为广西麻鸡高产蛋量分子标记的开发提供理论依据。 展开更多

关键词 广西麻鸡 产蛋量 CALM1 rs314448799位点

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新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点基因多态性分布研究 被引量：1

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作者 周源 卢雪玲 +3 位作者 赵军 张莉 杨欢杰 王宁 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2017年第3期287-293,共7页

目的:研究新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点(G808T,A270S)基因多态性分布,并比较其与不同种族间的分布差异。方法:用SNa Pshot SNP分型技术对276名健康维吾尔族男性志愿者进行SLC22A2的rs316019位点基因分型测定,并与NCBI基因库... 目的:研究新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点(G808T,A270S)基因多态性分布,并比较其与不同种族间的分布差异。方法:用SNa Pshot SNP分型技术对276名健康维吾尔族男性志愿者进行SLC22A2的rs316019位点基因分型测定,并与NCBI基因库中以及相关文献报道的不同种族关于该位点的分型数据进行比较,分析其分布的种族差异性。结果:rs316019位点基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),其CC、CA、AA基因型频率分别为79.7%、18.1%、2.2%,最小等位基因A的频率为11.2%,未见等位基因G、T的分布。其基因多态性频率分布与汉族、非洲、欧美等人群均存在明显差异(P<0.05)。结论:新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点基因多态性分布在不同人群中存在差异,这将对应药物遗传药理学与相关疾病的发生发展等的相应差异。 展开更多

关键词 SLC22A2基因 rs316019位点 基因多态性 维吾尔族

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ATM基因rs175048位点单核苷酸多态性与湖南衡阳地区汉族人群肺癌易感性的相关性

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作者 肖正午 向花花 +4 位作者 周琛 张宏全 周晶 彭华 郭紫芬 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期683-688,共6页

目的:探讨肺癌易感性与毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM) rs175048 位点单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性。方法:选取2015 年10 月至2016 年8 月在南华大学附属第一医院及衡阳市中医院就诊的汉族肺癌患者血液样本225 例(病例组),同... 目的:探讨肺癌易感性与毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM) rs175048 位点单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性。方法:选取2015 年10 月至2016 年8 月在南华大学附属第一医院及衡阳市中医院就诊的汉族肺癌患者血液样本225 例(病例组),同时收集在院体检的健康人血液样本128 例作为对照组。采用高保真聚合酶介导的单核苷酸多态性敏感性分子开关结合PCR技术检测肺癌患者与健康体检者ATM基因rs175048A/T多态位点的多态性,统计其基因型及等位基因频率,比较其在病例组与对照组的分布差异,并且分析其与肺癌临床病理特征的相关性。结果:ATM基因rs175048 多态位点的AA、AT、TT 3 种基因型的频率在病例组分别为24.9%、52.9%、22.2%,对照组为42.2%、42.2%、15.6%(均P<0.01);病例组等位基因A、T 的频率为51.0%、49.0%,对照组为63.0%、37.0%(均P<0.01);TT基因型可能会增加、而AT基因型可能减少肺癌发病风险。rs175048 单核苷酸多态位点与吸烟、年龄、性别和家族史等临床病理特征明显相关(均P<0.05)。结论:ATM基因rs175048 位点单核苷酸多态性与肺癌的发生明显相关,且TT基因型可以增加肺癌发病的风险。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 毛细血管扩张性突变基因 rs175048 位点 衡阳地区 汉族人群 肺癌易感性

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CRP基因rs3093068位点多态性与缺血性卒中危险因素及卒中结局的相关性研究

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作者 石延枫 程丝 +3 位作者 许喆 刘阳 李昊 王拥军 《中国卒中杂志》 2022年第3期236-243,共8页

目的探索CRP基因rs3093068位点多态性与缺血性卒中相关危险因素和卒中结局的相关性。方法本研究基于中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)队列中的遗传亚组数据库,连续纳入2015年8月-2018年3月首次发生缺血... 目的探索CRP基因rs3093068位点多态性与缺血性卒中相关危险因素和卒中结局的相关性。方法本研究基于中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)队列中的遗传亚组数据库,连续纳入2015年8月-2018年3月首次发生缺血性卒中或TIA的患者,收集人口学信息、病史、hs-CRP、LDL-C和卒中结局等相关临床资料。使用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele-specific PCR,KASP)技术检测rs3093068位点的基因型分布,采用ANOVA、Kruskal-Wallis、χ2检验或Fisher确切概率法分析不同基因型携带者已知危险因素的差异,采用logistic回归模型分析不同遗传模型下该位点基因多态性与1年随访卒中复发、联合血管事件以及不良功能结局(mRS≥3分)的相关性,并对卒中亚型进行分层分析。结果共纳入7773例符合入组和排除标准的患者,其中GG基因型5334例(68.62%),GC基因型2196例(28.25%),CC基因型243例(3.13%)。rs3093068位点GG、GC、CC基因型患者的hs-CRP中位水平分别为1.53(0.75~4.07)mg/L、2.04(1.00~5.14)mg/L、2.75(1.30~6.62)mg/L,不同基因型患者血液hs-CRP水平差异有统计学意义(P<0.001)。在校正年龄、性别、入院NIHSS和联合血管事件后,logistic回归分析显示该位点在加性和隐性模型下CC基因型与病因未明型卒中患者的不良功能结局相关(校正OR 2.19,95%CI 1.01~4.41;校正OR 2.29,95%CI 1.06~4.57);未发现该位点与其他危险因素及其他卒中亚型结局的相关性。结论CRP基因rs3093068位点CC基因型与患者的hs-CRP水平升高相关,并且与病因未明型缺血性卒中患者不良功能结局相关。 展开更多

关键词 C反应蛋白 rs3093068 位点多态性 危险因素 卒中结局 关联分析

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IL-17基因rs763780位点的多态性与胃癌易感性的Meta分析 被引量：4

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作者 潘晓东 赵飞 +1 位作者 刘鹏霞 施志斌 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1148-1153,共6页

目的:用Meta分析的方法评价IL-17基因rs763780位点的多态性与胃癌易感性的相关性。方法:计算机检索PubMed、EMBASE、The Cochrane Library、Web of science、万方数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据... 目的:用Meta分析的方法评价IL-17基因rs763780位点的多态性与胃癌易感性的相关性。方法:计算机检索PubMed、EMBASE、The Cochrane Library、Web of science、万方数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库,检索日期自各数据库开始建库至2017年12月,全面检索IL-17基因rs763780位点的多态性与胃癌易感性的病例对照研究文献,采用STATA 12.0统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10篇病例对照研究文献,共计3 892例胃癌患者和4627例健康对照。Meta分析结果显示,IL-17基因rs763780位点多态性在等位基因模型(C vs T:OR=1.90, 95%CI=1.73～2.08)、相加模型(CC vs TT:OR=1.76, 95%CI=1.45～2.14)、共显性模型(CC vs CT:OR=1.26, 95%CI=1.13～1.42)、显性模型(CC vs CT+TT:OR=1.93, 95%CI=1.65～2.26)及与隐性模型(TT vs CT+CC:OR=1.67, 95%CI=1.38～2.03)下均与胃癌的易感性相关。结论:IL-17基因rs763780位点多态性增加了胃癌的发病风险。 展开更多

关键词 胃癌 白细胞介素-17基因 基因多态性 META分析 rs763780位点

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老年高血压脑出血术后创伤性应激障碍发生与rs806377位点多态性的关系 被引量：2

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作者 朱福连 叶富跃 +1 位作者 梁培日 张创良 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1060-1064,共5页

目的探讨老年高血压脑出血术后创伤性应激障碍(PTSD)风险模型构建及其与内源性大麻素受体(cannabinoidreceptor1,CNR1)基因rs806377位点多态性的关系。方法选择2020年1月至2022年8月海南省老年病医院神经内科和海南医学院第一附属医院... 目的探讨老年高血压脑出血术后创伤性应激障碍(PTSD)风险模型构建及其与内源性大麻素受体(cannabinoidreceptor1,CNR1)基因rs806377位点多态性的关系。方法选择2020年1月至2022年8月海南省老年病医院神经内科和海南医学院第一附属医院神经外科收治的老年高血压脑出血患者215例,根据PTSD量表分为PTSD组43例(>50分)和非PTSD组172例(0~50分)。应用基因测序法检测2组CNR1基因rs806377位点多态性,采用单因素和多因素logistic回归分析老年高血压脑出血与PTSD的易感性。选取同期老年高血压脑出血患者103例作为验证组,并建立预测模型。结果2组年龄、家庭年收入、出血量、心理弹性评分、社会支持评分比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。PTSD组TT基因型和T等位基因频率明显高于非PTSD组(P<0.05,P<0.01)。Logistic回归分析显示,年龄(OR=2.020,95%CI:1.115~3.658)、家庭年收入(OR=1.799,95%CI:1.232~2.626)、出血量(OR=1.507,95%CI:1.243~1.826)、心理弹性评分(OR=2.059,95%CI:1.068~3.969)、社会支持评分(OR=1.664,95%CI:1.122~2.467)、rs806377TT基因型(OR=1.861,95%CI:1.485~2.331)和rs806377T等位基因(OR=3.777,95%CI:2.049~6.962)是老年高血压脑出血患者术后PTSD发生的影响因素(P<0.05,P<0.01)。ROC曲线分析显示,验证组敏感性为69.57%,特异性为71.25%,曲线下面积为0.762(95%CI:0.708~0.813),模型存在一定准确性。结论CNR1基因rs806377位点多态性是PTSD易感性的影响因素,且rs806377TT基因型和rs806377T等位基因可预测老年高血压脑出血术后发生PTSD。 展开更多

关键词 颅内出血 高血压性 应激障碍 创伤性 受体 大麻酚 大麻素受体基因 rs806377位点多态性

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13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系 被引量：3

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作者 胡颖 鞠桂芝 +3 位作者 刘树铮 史杰萍 于雅琴 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期547-550,共4页

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到... 目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 精神分裂症 LOCl22330位点 rs942358

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ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究 被引量：4

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作者 夏燕 陆光辉 +6 位作者 黄琼 田瑞 向阳 向诗非 连思懿 向方华 袁林 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期1054-1058,共5页

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法:采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 ... 目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法:采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系。结果:痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义(P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95%CI:2.239~15.340,P<0.001;OR=2.461,95%CI:1.671~3.622,P<0.001);高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异(P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性(P>0.05);痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异(P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍。结论:ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性。 展开更多

关键词 原发性痛风 高尿酸血症 ABCG2基因 rs3114018位点 单核苷酸多态性

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锌指蛋白6基因多态性与直肠癌发生的关联性

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作者 何珊 高芳 +2 位作者 戎松浩 马淑一 高丽 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期664-669,共6页

目的探讨锌指蛋白6(ZBED6)基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与直肠癌发病风险的相关性,为直肠癌早期诊断和治疗提供实验依据。方法利用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测方法(PCR-RFLP),对无亲缘关系的109例随机直肠癌... 目的探讨锌指蛋白6(ZBED6)基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与直肠癌发病风险的相关性,为直肠癌早期诊断和治疗提供实验依据。方法利用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测方法(PCR-RFLP),对无亲缘关系的109例随机直肠癌患者和110例健康对照者的ZBED6基因进行分型。利用非条件Logistic回归分析,通过计算OR和95%CI,探讨ZBED6三个SNP位点等位基因以及基因型与直肠癌发病风险的相关性。结果ZBED6基因SNP rs7552670位点与直肠癌发病风险相关,经统计分析携带TC基因型者与携带TT基因型的人群相比,直肠癌发病风险会提高2.653倍(TT vs TC:OR=2.653,95%CI=1.501~4.690),其余SNP与直肠癌发病风险无关。结论ZBED6基因rs7552670多态性与直肠癌发生具有相关性,TC基因携带者直肠癌发病风险增高。 展开更多

关键词 直肠癌 ZBED6 基因多态性 非条件LOGISTIC回归 rs7552670位点 相关性

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CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究 被引量：5

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作者 罗晓 张丽丽 +2 位作者 韩书贤 安志国 伊琦忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期726-730,共5页

目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828... 目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者症状。结果患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联。 展开更多

关键词 精神分裂症 心肌病相关基因5 rs3828611位点 单核苷酸多态性

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L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的Meta分析 被引量：3

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作者 杨柳 周婵娟 +2 位作者 房亮 王明菊 谢鹏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期858-863,共6页

目的：用Meta分析的方法综合评价L型钙离子通道α1C亚基基因（calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha1C subunit gene,CACNA1C）多态性位点与精神分裂症（schizophrenia,SCZ）的关系,为SCZ的遗传背景提供询证医学证据。方法... 目的：用Meta分析的方法综合评价L型钙离子通道α1C亚基基因（calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha1C subunit gene,CACNA1C）多态性位点与精神分裂症（schizophrenia,SCZ）的关系,为SCZ的遗传背景提供询证医学证据。方法：通过计算机对PubMed、中国生物医学文献光盘数据库（CBMdisc）数据库进行检索（2000年1月至2013年11月）。根据纳入标准收集CACNA1C多态性位点与SCZ病例对照研究的国内外全文文献。应用RevMan 5.1软件对符合条件的研究结果进行Meta分析,包括异质性检验,OR值以及评估发表偏倚。结果：共5篇外文文献符合条件并纳入分析,累计精SCZ组3 555例,健康对照组19 566例。数据合并结果显示,CACNA1C多态性位点rs1006737A型基因与SCZ有关联。按种族分为高加索亚组和亚洲亚组进行分析,组内无显著异质性,G/A＋A/A vs.G/G基因型合并OR=1.16（95%CI=1.03~1.31）和1.29（95%CI=1.10~1.52）,总效应测定结果 Z=2.39、3.09（均P〈0.05）。结论：CACNA1C多态性位点rs1006737 A型基因与SCZ有明显关联,且与高加索人和亚洲人群SCZ易感性相关,携带A型基因可能增加SCZ的患病风险。 展开更多

关键词 L型钙离子通道α1C亚基基因 多态性位点rs1006737 精神分裂症 META分析

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