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题名凝血因子ⅩⅢ基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究
被引量：3
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作者
许晓岩
杨媛华
翟振国
庞宝森
王辰
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机构
首都医科大学附属北京朝阳医院北京呼吸疾病研究所
卫生部北京医院北京呼吸疾病研究所
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出处
《首都医科大学学报》
CAS
2013年第1期134-139,共6页
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基金
国家自然科学基金项目(30370614)~~
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文摘
目的探讨FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性与肺血栓栓塞症(pulmonarythromboembolism,PTE)发生的相关性。方法采用病例对照研究。病例组为经核素肺通气/灌注扫描(V/Q)和/或螺旋CT肺动脉造影(computed tomography pulmonary angiography,CTPA)检查确诊的汉族PTE患者114例;对照组为与PTE患者同民族、性别、年龄相匹配的健康对照114人。应用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA。应用PCR-RFLP检测FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性。结果 FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性等位基因G和T的频率在对照组和PTE组相同,分别为0.996、0.004;FⅩⅢB亚基His95Arg多态性等位基因A和G的频率在对照组分别为0.956,0.044,PTE组分别为0.987、0.013。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子TT基因型,各检测到1例突变的杂合子GT基因型,在2组间基因型分布相同。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子GG基因型,AA、AG基因型在PTE组分布为111(97.4%)、3(2.6%),在对照组分布为104(91.2%)、10(8.8%),差异具有统计学意义(P=0.046)。相对于AA基因型而言,AG基因型有减低PTE发生危险的趋势OR=0.281(95%CI:0.046～1.050,P=0.046)。结论中国汉族人群中FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性少见,该多态性可能对中国汉族人群PTE的发生影响很小。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,突变杂合子AG基因型有减低PTE发生危险的趋势。
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关键词
肺栓塞
血栓栓塞
凝血因子ⅹⅲ
多态性
单核苷酸
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Keywords
pulmonary embolism thromboembolism factor ⅹⅲ polymorphism single nucleotide
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分类号
R563.5
[医药卫生—呼吸系统]
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题名纤维蛋白原编码区SNP与血栓性疾病的关系及机制
被引量：8
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作者
李积凤
王辰
王军
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机构
首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科北京呼吸疾病研究所
首都医科大学基础医学院生理教研室
首都医科大学呼吸病学系
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出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2010年第5期558-562,共5页
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基金
国家重点基础研究发展计划(2009CB522107)
国家自然科学基金国际合作与交流重大项目(30810103904)
+2 种基金
国家自然科学基金项目(30770940)
"十一五"科技支撑计划项目(2006BAI01A06)
首都医科大学基础临床科研合作基金(09JL23)~~
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文摘
纤维蛋白原作为凝血系统中含量最高的凝血因子,不仅是凝血系统的主要成分,也是一种重要的急性反应蛋白,参与体内多种生理与病理过程。研究发现,纤维蛋白原对血流动力学指标、血管内皮细胞的屏障功能、血管平滑肌细胞的增生或迁移功能都有重要的影响。其编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)所致纤维蛋白原结构或功能的异常与多种临床疾病密切相关。本文将纤维蛋白原编码区与疾病有关的SNP位点及其可能的作用机制综述如下。
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关键词
纤维蛋白原
单核苷酸多态性
深静脉血栓形成
肺栓塞
慢性血栓栓塞性肺动脉高压
心肌梗死
脑卒中
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Keywords
fibrinogen
single nucleotide polymorphism
deep venous thrombosis
pulmonary embolism
chronic thromboembolic pulmonary hypertension
myocardial infarction
stroke
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分类号
R563
[医药卫生—呼吸系统]
R331
[医药卫生—人体生理学]
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