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假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析
被引量：
7
1
作者
沈烨
沈永年
+5 位作者
王剑
黄晓东
杨培蓉
李娟
余永国
付启华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期983-987,共5页
目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗...
目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。
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关键词
假性醛固酮减少症
ⅰ
型
SCNN1A基因
低钠性脱水
高血钾
代谢性酸中毒
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职称材料
题名
假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析
被引量：
7
1
作者
沈烨
沈永年
王剑
黄晓东
杨培蓉
李娟
余永国
付启华
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期983-987,共5页
文摘
目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。
关键词
假性醛固酮减少症
ⅰ
型
SCNN1A基因
低钠性脱水
高血钾
代谢性酸中毒
Keywords
pseudohypoaldosteronism
type
ⅰ
SCNN1A gene
hyponatremic dehydration
hyperkalemia
metabolic acidosis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析
沈烨
沈永年
王剑
黄晓东
杨培蓉
李娟
余永国
付启华
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
7
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