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脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析: 1; 作者赵培伟张蕾 +1 位作者孟庆杰何学莲《临床儿科杂志》北大核心 2025年第3期199-203,210,共6页; 目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例... 展开更多; 关键词脑组织铁沉积神经变性病全外显子测序临床表型儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析被引量：1: 2; 作者赵敏冯英 +4 位作者陈玉霞刘玲黄琴蓉肖农江伟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期820-823,830,共5页; 目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓... 展开更多; 关键词神经退行性变伴脑铁沉积症5型 WDR45基因基因突变全外显子测序 X连锁显性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

磁敏感加权成像相位值评估阿尔茨海默病脑内铁沉积被引量：19: 3; 作者李思瑶何慧瑾 +1 位作者冯晓源周碧婧《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第4期698-701,共4页; 目的采用SWI技术观察阿尔茨海默病(AD)患者与正常对照组脑内铁含量的差异,并探讨相位值与MMSE评分的相关性。方法对23例AD患者(AD组)及18名健康老年人(NC组)进行垂直于海马长轴的斜冠状位SWI,扫描范围自双侧颞极至齿状核。在所得相位图... 展开更多; 关键词阿尔茨海默病神经退行性变脑铁积聚相位值; 在线阅读下载PDF 职称材料

脑内铁沉积性神经变性病的MRI表现(附3例报告及文献复习) 被引量：2: 4; 作者黎佩君黄飚 +2 位作者梁长虹刘红军张水兴《放射学实践》 2013年第1期25-28,共4页; 目的:总结分析脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)的MRI表现。方法:回顾性分析3例NBIA患者的MRI表现,3例均行颅脑常规MRI检查,其中2例加行磁敏感加权成像(SWI)扫描。结果:3例患者在T2WI扫描序列上均示双侧苍白球较低信号,边界较清,在低信号... 展开更多; 关键词脑内铁沉积性神经变性病磁共振成像诊断鉴别; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析: 1; 作者赵培伟张蕾孟庆杰何学莲; 机构华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第3期199-203,210,共6页; 基金湖北省自然科学基金项目(No.2023AFB893)。; 文摘目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例患儿,患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因,其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状;FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍;PLA2G6异常的患儿起病较早,表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩。结论NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异,神经系统异常为最主要的临床表现。; 关键词脑组织铁沉积神经变性病全外显子测序临床表型儿童; Keywords neurodegeneration with brain iron accumulation WES clinical manifestation child; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析被引量：1: 2; 作者赵敏冯英陈玉霞刘玲黄琴蓉肖农江伟; 机构重庆医科大学附属儿童医院康复科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期820-823,830,共5页; 文摘目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。; 关键词神经退行性变伴脑铁沉积症5型 WDR45基因基因突变全外显子测序 X连锁显性遗传; Keywords neurodegeneration with brain iron accumulation 5 WDR45 gene gene mutation whole exome sequencing X-linked dominant inheritance; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名磁敏感加权成像相位值评估阿尔茨海默病脑内铁沉积被引量：19: 3; 作者李思瑶何慧瑾冯晓源周碧婧; 机构复旦大学附属华山医院放射科; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第4期698-701,共4页; 基金卫生部卫生行业科研专项项目(200802099); 文摘目的采用SWI技术观察阿尔茨海默病(AD)患者与正常对照组脑内铁含量的差异,并探讨相位值与MMSE评分的相关性。方法对23例AD患者(AD组)及18名健康老年人(NC组)进行垂直于海马长轴的斜冠状位SWI,扫描范围自双侧颞极至齿状核。在所得相位图上测量各脑区的相位值,并进行组间统计学分析,比较AD组各脑区相位值与MMSE评分的相关性。结果与NC组相比,AD组双侧海马、苍白球、尾状核、黑质、右侧额叶皮质及左侧壳核相位值降低,差异有统计学意义(P<0.05)。AD组左侧壳核的相位值与MMSE评分具有最高的相关性,相关系数为0.53,左侧海马的相位值与MMSE评分相关系数为0.44。结论相位值可作为评价AD患者脑内铁沉积异常的敏感而有效的手段。左侧壳核相位值与AD疾病进展关系密切。; 关键词阿尔茨海默病神经退行性变脑铁积聚相位值; Keywords Alzheimer disease neurodegeneration brain iron accumulation Phase value; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑内铁沉积性神经变性病的MRI表现(附3例报告及文献复习) 被引量：2: 4; 作者黎佩君黄飚梁长虹刘红军张水兴; 机构广东省医学科学院广东省人民医院放射科; 出处《放射学实践》 2013年第1期25-28,共4页; 文摘目的:总结分析脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)的MRI表现。方法:回顾性分析3例NBIA患者的MRI表现,3例均行颅脑常规MRI检查,其中2例加行磁敏感加权成像(SWI)扫描。结果:3例患者在T2WI扫描序列上均示双侧苍白球较低信号,边界较清,在低信号的内部对称出现斑点状高信号,即"虎眼征"。SWI幅度图可见双侧苍白球呈极低信号,SWI相位图上"虎眼征"更加明显。结论:T2WI苍白球区域出现"虎眼征"是NBIA的特异性征象,SWI幅度图能更清晰地显示这一征象,SWI相位图能定量测量基底节区的铁沉积。; 关键词脑内铁沉积性神经变性病磁共振成像诊断鉴别; Keywords neurodegeneration with brain iron accumulation Magnetic resonance imaging Diagnosis,differential; 分类号 R745.1 [医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析	赵培伟张蕾孟庆杰何学莲	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析	赵敏冯英陈玉霞刘玲黄琴蓉肖农江伟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	磁敏感加权成像相位值评估阿尔茨海默病脑内铁沉积	李思瑶何慧瑾冯晓源周碧婧	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2011	19	在线阅读下载PDF 职称材料
4	脑内铁沉积性神经变性病的MRI表现(附3例报告及文献复习)	黎佩君黄飚梁长虹刘红军张水兴	《放射学实践》	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料