期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
精子发生障碍的遗传学研究进展
被引量：
9
1
作者
张星雨
祝天喻
+4 位作者
张清荣
郭雪江
王铖
靳光付
胡志斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期473-486,共14页
育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传...
育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症,全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因;围绕畸形精子症,全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因,极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现,促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素,对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。
展开更多
关键词
精子发生
遗传因素
非梗阻性无精子症
精子畸形
鞭毛多发性形态异常
在线阅读
下载PDF
职称材料
外层致密纤维在Akap4基因缺陷致小鼠精子尾部多种形态异常中的作用
2
作者
黄凌龙
黄鹏
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期1367-1375,共9页
目的:探讨外层致密纤维(outer dense fobres,ODF)在Akap4基因缺陷引起小鼠精子尾部多种形态异常中的作用。方法:通过基因编辑技术构建Akap4基因缺陷小鼠模型。实验分为2组:成年Akap4基因缺陷雄鼠为实验组(n=7),成年野生型雄鼠为对照组(n...
目的:探讨外层致密纤维(outer dense fobres,ODF)在Akap4基因缺陷引起小鼠精子尾部多种形态异常中的作用。方法:通过基因编辑技术构建Akap4基因缺陷小鼠模型。实验分为2组:成年Akap4基因缺陷雄鼠为实验组(n=7),成年野生型雄鼠为对照组(n=7),比较2组小鼠的体重和睾丸重量;采用计算机辅助精液分析(computer aided sperm analysis,CASA)检测精子活动力,改良巴氏染色(modified pap staining)检测精子形态学,扫描及透射电镜观察精子超微结构,免疫荧光检测精子尾部蛋白表达及定位,睾丸切片HE及PAS染色检测睾丸生精功能,透射电镜观察曲精细管超微结构。结果:Akap4基因缺陷小鼠精子总活动力为8.81%,明显低于野生型小鼠(P<0.01),且无正常形态精子,尾部缩短与尾部卷曲比例达91.18%,明显高于野生型小鼠(P<0.01),睾丸重量、睾丸生精功能、精子数量2组比较差异无统计学意义(P>0.01);Akap4基因缺陷精子的纤维鞘纵柱缺失,横肋柱结构部分残留,主段的3和8号ODF排列紊乱,与ODF2蛋白定位结果相符;睾丸中精子纤维鞘发育障碍,无正常纤维鞘结构形成,但未见异常膨大的精子尾部。结论:Akap4基因缺陷使纤维鞘横肋发育不良,纵肋的缺失引起3和8号ODF分离,"9+2"微管结构紊乱,使主段管腔异常膨大,导致小鼠精子尾部多种形态异常。
展开更多
关键词
外层致密纤维
精子尾部多种形态异常
Akap4
雄性不育
纤维鞘
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
精子发生障碍的遗传学研究进展
被引量：
9
1
作者
张星雨
祝天喻
张清荣
郭雪江
王铖
靳光付
胡志斌
机构
南京医科大学生殖医学国家重点实验室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期473-486,共14页
基金
国家重点研发计划项目(编号:2016YFA0503300)。
文摘
育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症,全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因;围绕畸形精子症,全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因,极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现,促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素,对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。
关键词
精子发生
遗传因素
非梗阻性无精子症
精子畸形
鞭毛多发性形态异常
Keywords
spermatogenesis
genetics
nonobstructive azoospermia(NOA)
teratozoospermia
multiple
morphological
abnormalities
of
the
flagella
(
mmaf
)
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
外层致密纤维在Akap4基因缺陷致小鼠精子尾部多种形态异常中的作用
2
作者
黄凌龙
黄鹏
机构
南方医科大学珠江医院泌尿外科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期1367-1375,共9页
文摘
目的:探讨外层致密纤维(outer dense fobres,ODF)在Akap4基因缺陷引起小鼠精子尾部多种形态异常中的作用。方法:通过基因编辑技术构建Akap4基因缺陷小鼠模型。实验分为2组:成年Akap4基因缺陷雄鼠为实验组(n=7),成年野生型雄鼠为对照组(n=7),比较2组小鼠的体重和睾丸重量;采用计算机辅助精液分析(computer aided sperm analysis,CASA)检测精子活动力,改良巴氏染色(modified pap staining)检测精子形态学,扫描及透射电镜观察精子超微结构,免疫荧光检测精子尾部蛋白表达及定位,睾丸切片HE及PAS染色检测睾丸生精功能,透射电镜观察曲精细管超微结构。结果:Akap4基因缺陷小鼠精子总活动力为8.81%,明显低于野生型小鼠(P<0.01),且无正常形态精子,尾部缩短与尾部卷曲比例达91.18%,明显高于野生型小鼠(P<0.01),睾丸重量、睾丸生精功能、精子数量2组比较差异无统计学意义(P>0.01);Akap4基因缺陷精子的纤维鞘纵柱缺失,横肋柱结构部分残留,主段的3和8号ODF排列紊乱,与ODF2蛋白定位结果相符;睾丸中精子纤维鞘发育障碍,无正常纤维鞘结构形成,但未见异常膨大的精子尾部。结论:Akap4基因缺陷使纤维鞘横肋发育不良,纵肋的缺失引起3和8号ODF分离,"9+2"微管结构紊乱,使主段管腔异常膨大,导致小鼠精子尾部多种形态异常。
关键词
外层致密纤维
精子尾部多种形态异常
Akap4
雄性不育
纤维鞘
Keywords
outer dense fibre
multiple
morphological
abnormalities
of
the
sperm
flagella
Akap4
male infertility
fibrous sheath
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
R-332 [医药卫生]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
精子发生障碍的遗传学研究进展
张星雨
祝天喻
张清荣
郭雪江
王铖
靳光付
胡志斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2021
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
外层致密纤维在Akap4基因缺陷致小鼠精子尾部多种形态异常中的作用
黄凌龙
黄鹏
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
