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探讨植物单染色体测序中的假阳性问题 被引量：1
1
作者 王发明 莫权辉 +5 位作者 叶开玉 龚弘娟 刘平平 蒋桥生 齐贝贝 李洁维 《广西植物》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期16-23,共8页
单细胞测序技术目前虽已广泛应用于人类、动物、微生物等物种的研究,但由于细胞壁的存在,使得该技术在植物上的应用举步维艰。如果能先分离出植物单条染色体,然后再应用单细胞测序技术进行扩增和测序,则可以避免细胞壁的干扰,从而具有... 单细胞测序技术目前虽已广泛应用于人类、动物、微生物等物种的研究,但由于细胞壁的存在,使得该技术在植物上的应用举步维艰。如果能先分离出植物单条染色体,然后再应用单细胞测序技术进行扩增和测序,则可以避免细胞壁的干扰,从而具有重要的应用价值。虽然科研人员一直尝试针对单条植物染色体进行测序,但目前尚未见有成功的报道,也未见有文章对失败的原因进行讨论。该研究以六倍体中国春小麦为材料,针对使用单细胞测序技术进行单染色体扩增过程中出现的假阳性问题进行了探讨,分析了单染色体扩增失败的主要原因,并通过高通量测序技术研究了外源污染的可能来源。结果表明:在对实验器具、耗材、环境污染严格防控的基础上,人体接触可能是造成污染的主要来源;同时,推测单染色体之所以扩增失败可能是因为染色体自身超螺旋状态造成引物难以结合和复制。该研究还针对存在的问题提出了可行性建议,为将来成功进行单染色体测序提供了有益的借鉴。 展开更多
关键词 单染色体 单细胞测序 外源污染 假阳性 mda MALBAC
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采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断 被引量：1
2
作者 沈晓婷 郭奕斌 +5 位作者 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期564-568,共5页
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因紧密连锁的短串联重复序列（STR）进行... 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因紧密连锁的短串联重复序列（STR）进行软骨发育与不全（ACH）的单体型分析。采用多重置换扩增（MDA）对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及PCR-限制性酶切法检测FGFR3基因进行分析。【结果】对家系分析中,共有5个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及11个单卵裂球的MDA,MDA扩增效率为100%（21/21）,单个淋巴细胞MDA产物的PCR结果与其外周血结果比较,平均PCR扩增率为96.8%（122/126,变化范围95.4%~100%）,平均ADO率为8.5%（7/82,变化范围0~12.6%）,综合诊断效率为100%,其中一个单淋巴细胞的MDA产物在经过酶切后未能检测出两个条带,出现了异常等位基因的脱扣,在11个单卵裂球的MDA产物中进行致病基因的检测,经酶切后均只产生一条条带。【结论】本研究采用限制性酶切法直接检测FGFR3基因及单体型分析在单细胞水平对ACH进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,可提高软骨发育不全的PGD诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。 展开更多
关键词 软骨发育不全 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析
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X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断 被引量：2
3
作者 吴海涛 沈晓婷 +5 位作者 叶青剑 刘瑜亮 钟依平 曾艳红 徐艳文 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期955-960,共6页
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID... 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。 展开更多
关键词 X-连锁严重联合免疫缺陷病 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 单体型分析
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