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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
1
作者
袁晶晶
王玉君
+3 位作者
黎露莎
谢艳红
莫朝晖
金萍
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期649-654,共6页
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行...
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。
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关键词
O’Donnell-Luria-Rodan综合征
生长发育迟缓
低深度全基因组测序技术
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题名
以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
1
作者
袁晶晶
王玉君
黎露莎
谢艳红
莫朝晖
金萍
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期649-654,共6页
文摘
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。
关键词
O’Donnell-Luria-Rodan综合征
生长发育迟缓
低深度全基因组测序技术
Keywords
O’Donnell-Luria-Rodan syndrome
growth retardation
low-coverage massively parallel cnv sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
袁晶晶
王玉君
黎露莎
谢艳红
莫朝晖
金萍
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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