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低度恶性纤维黏液样肉瘤16例临床病理及分子遗传学特征
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作者 赵雪琰 魏建国 +3 位作者 李盼 任华艳 吕新全 赵志华 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期393-396,共4页
目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直... 目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直径2.0~24.2 cm。免疫组化染色结果显示:16/16例MUC4弥漫阳性,9/10例EMA、10/10例Dog-1局灶弱阳性。荧光原位杂交结果显示:14/16例FUS基因断裂,1/2例EWSR1基因断裂。二代测序结果显示:1例EWSR1::CREB3L1基因重排;15例FUS::CREB3L2基因重排,其中1例伴有ETV6::ERP27基因重排及MYC和CSMD3基因扩增。16例均手术切除,随访7~79个月,2例复发转移并死亡。结论:免疫组化MUC4表达和FUS/EWSR1基因重排对LGFMS诊断有提示意义。 展开更多
关键词 低度恶性纤维黏液样肉瘤 临床病理特征 分子遗传学特征
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低度恶性纤维粘液样肉瘤电镜观察 被引量:2
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作者 李国红 陆江阳 +2 位作者 王晓虹 李玲 杨建法 《电子显微学报》 CAS CSCD 2000年第6期798-802,共5页
目的 :研究低度恶性纤维粘液样肉瘤 ( low- grade fibromyxoid sarcoma,L GFS)的超微结构特点。方法 :对两例 LGFS进行电子显微镜观察 ,并与文献报道比较。结果 :瘤细胞多呈长梭形或不规则形 ,部分细胞表面见丝状假足样突起 ,核膜光滑 ... 目的 :研究低度恶性纤维粘液样肉瘤 ( low- grade fibromyxoid sarcoma,L GFS)的超微结构特点。方法 :对两例 LGFS进行电子显微镜观察 ,并与文献报道比较。结果 :瘤细胞多呈长梭形或不规则形 ,部分细胞表面见丝状假足样突起 ,核膜光滑 ,或核形不规则呈分叶状 ,核染色质呈细块状 ;大部分瘤细胞胞浆内含丰富的扩张的粗面内质网 ,细胞周围见丰富的胶原纤维 ,部分瘤细胞之间可见桥粒样连接 ,胞浆内见肌微丝并见密斑 ,此外尚见胞浆内神经内分泌颗粒、核内假包涵体样结构、胞浆内长棱形的类似结晶体样的结构及被膜清楚的脂质空泡。讨论 :L GFS瘤细胞显示纤维母细胞和肌纤维母细胞的超微结构特征 ,在肿瘤超微病理诊断和鉴别诊断中有重要价值。 展开更多
关键词 低度恶性纤维粘液样肉瘤 软组织 超微结构 电镜
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硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征 被引量:2
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作者 张彤 陆丽平 +2 位作者 王丽华 杨邵敏 任玉波 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1197-1201,共5页
目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例L... 目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变,并复习相关文献。结果11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,细胞形态较为一致,间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维,部分区域细胞稀疏,肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中,其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成,稀疏区间质呈黏液样,可见大量弓形血管,致密区细胞外胶原丰富,两种区域掺杂或交替分布;免疫表型:SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性;分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离,10%(1/10)发生FUS基因断裂分离;1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合;LGFMS中均检测到FUS基因断裂分离(5/5)。结论SEF和LGFMS均为低-中度恶性的纤维肉瘤,具有局部侵袭性;MUC4是其特异性标志物;SEF和LGFMS相关的基因突变常为EWSR1或FUS基因,但在发生频率上差异较大;LGFMS、杂合性SEF/LGFMS和SEF可能为一个疾病谱系,而SEF位于谱系的恶性一端,更具侵袭性。 展开更多
关键词 硬化性上皮样纤维肉瘤 低度恶性纤维黏液样肉瘤 MUC4 EWSR1 FUS
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消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析 被引量:3
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作者 杨颖谕 葛爱敏 +2 位作者 柏乾明 周晓燕 王坚 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1192-1197,共6页
目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检... 目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献。结果6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25~49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本,肿瘤最大径2~15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见,无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%~5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息,随访时间8~96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展。结论原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访。 展开更多
关键词 消化道肿瘤 低度恶性纤维黏液样肉瘤 MUC4 FUS基因 免疫组织化学
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低级别纤维黏液样肉瘤10例临床病理观察 被引量:2
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作者 晏菲 马燕凌 李黎 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期700-703,713,共5页
目的探讨低级别纤维黏液样肉瘤的临床表现、病理学特征、治疗及预后。方法收集10例低级别纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床及随访资料,应用苏木精-伊红染色观察肿瘤的病理组织学特点以及通过EnVision法免疫组化染色检测MUC4、S-100、CD34、... 目的探讨低级别纤维黏液样肉瘤的临床表现、病理学特征、治疗及预后。方法收集10例低级别纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床及随访资料,应用苏木精-伊红染色观察肿瘤的病理组织学特点以及通过EnVision法免疫组化染色检测MUC4、S-100、CD34、β-Catenin、SMA以及Ki-67等相关指标的表达。应用荧光原位杂交(FISH)检测FUS融合基因。结果 10例患者中,男性4例,女性6例;年龄29~68岁,平均年龄51.4岁。6例患者病变位于大腿,2例病变位于胸壁,1例位于腹壁以及1例位于腹股沟;10例均表现为孤立性肿块;肿瘤大小3.0~8.0 cm,平均直径5.2 cm。原发病例9例,复发病例1例。病理组织学表现:低倍镜下,梭形纤维母细胞样细胞呈漩涡状排列,形成细胞稀疏的胶原样区域和细胞相对较丰富的黏液样区域交替出现,肿瘤组织中可见少量弓形血管;高倍镜下,瘤细胞形态温和,无明显异型性,核分裂罕见,无明显坏死。免疫组化检测显示10例肿瘤均呈MUC4强阳性,而S100、CD34、β-Catenin、SMA均为阴性。Ki-67增殖指数约2%~5%。FISH检测结果示8例存在FUS基因易位。结论 LGFMS是一种罕见的软组织恶性肿瘤,生物学行为呈低度恶性,组织学以胶原化区域和黏液变区域交替出现为特点,MUC4是特异性较高的免疫标记物,FUS基因异常是其特异性的分子改变。 展开更多
关键词 低级别纤维黏液样肉瘤 MUC4 FUS融合基因
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