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AMME chromosomal region gene 1基因变异矮小相关综合征一例及文献复习
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作者 王小红 杨海花 +2 位作者 高静 陈永兴 卫海燕 《中国医学工程》 2024年第2期66-69,共4页
目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊... 目的探讨1例身材矮小、面中部发育不全患儿的病因,以提高临床医师对特殊矮小综合征的认识。方法收集1例身材矮小、面中部发育不全患儿的临床资料,对患儿及父母行基因检测,并给予患儿常规治疗、随访。结果结合患儿特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征,结合文献复习总结AMMECR1基因变异矮小相关综合征特点。结论AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,临床主要表现为身材矮小、运动语言落后、肌张力减低、听力损失、面中部发育不全,部分存在心脏改变、腭裂、骨骼改变及椭圆形红细胞增多症、智力落后和肾钙质沉着症。该文报道1例AMMECR1基因新变异引起身材矮小、面中部发育不全患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为AMMECR1基因变异矮小相关综合征。AMMECR1基因变异矮小相关综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病,本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对AMMECR1基因变异矮小相关综合征的诊治。 展开更多
关键词 AMMECR1基因 身材矮小 面中部发育不全 发育迟缓 Xq22.3-q23微缺失
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单侧后牙反[牙合]的临床矫治进展
2
作者 耿恒栋 张娟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期583-586,共4页
单侧后牙反[牙合]是临床常见的错[牙合]畸形,主要表现为上颌牙弓狭窄,上下牙弓宽度不协调。严重时会出现下颌偏斜、颜面部不对称等美观问题。当颌骨、肌肉、颞下颌关节等方面受到后牙反[牙合]的影响,或将影响口颌系统的健康。熟悉单侧... 单侧后牙反[牙合]是临床常见的错[牙合]畸形,主要表现为上颌牙弓狭窄,上下牙弓宽度不协调。严重时会出现下颌偏斜、颜面部不对称等美观问题。当颌骨、肌肉、颞下颌关节等方面受到后牙反[牙合]的影响,或将影响口颌系统的健康。熟悉单侧后牙反[牙合]病因、治疗时机和临床治疗技术,有助于该病的防治。本文就单侧后牙反[牙合]的临床矫治进展做一综述。 展开更多
关键词 单侧后牙反[牙合] 上颌横向发育不足 单侧扩弓
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RUNX2调控牙釉质及牙周组织结构的研究进展
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作者 盛羽佳 李莹 +1 位作者 陈悦 王爱芹 《中国医药导报》 CAS 2024年第8期60-63,共4页
在牙釉质分泌期及成熟期,成釉细胞容易受到多方面因素干扰,致使不同程度的牙釉质发育不良。Runt-相关转录因子2(RUNX2)通过调节釉质蛋白基因转录、影响釉基质蛋白降解,对牙釉质的成熟矿化具有不可忽略的影响。本文就RUNX2参与调控牙釉... 在牙釉质分泌期及成熟期,成釉细胞容易受到多方面因素干扰,致使不同程度的牙釉质发育不良。Runt-相关转录因子2(RUNX2)通过调节釉质蛋白基因转录、影响釉基质蛋白降解,对牙釉质的成熟矿化具有不可忽略的影响。本文就RUNX2参与调控牙釉质成熟矿化作用作一综述,并提出RUNX2基因缺陷对牙周组织的潜在破坏作用,为未来牙釉质发育不良疾病的研究及防治提供方向。 展开更多
关键词 Runt-相关转录因子2 牙釉质 釉质发育不全 锁骨颅骨发育不良 上皮屏障 牙周组织
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腹腔镜辅助胆道造影在幼婴延迟性黄疸诊断中的价值 被引量:4
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作者 汤绍涛 毛永忠 +2 位作者 王勇 童强松 杨瑛 《中国微创外科杂志》 CSCD 2008年第9期775-777,共3页
目的探讨腹腔镜辅助胆道造影在幼婴延迟性黄疸诊断中的价值。方法首先脐部置镜观察胆囊及肝脏情况,如果胆囊大小正常或基本正常,通过右肋缘下trocar孔拖出胆囊底部,部分患儿需游离胆囊系膜。切开胆囊,插管行胆道造影。如果胆囊呈纤维闭... 目的探讨腹腔镜辅助胆道造影在幼婴延迟性黄疸诊断中的价值。方法首先脐部置镜观察胆囊及肝脏情况,如果胆囊大小正常或基本正常,通过右肋缘下trocar孔拖出胆囊底部,部分患儿需游离胆囊系膜。切开胆囊,插管行胆道造影。如果胆囊呈纤维闭锁状态,不能拖出腹腔外,中转开腹。切开胆囊插管失败,放弃造影。结果12例患儿直接从拖出胆囊行胆道造影显示婴儿肝炎综合征或胆汁淤积8例;2例显示为胆管发育不良;2例为肝内胆管闭锁。5例从肝脏游离胆囊系膜后拖出造影,2例显示为胆管发育不良,3例提示胆道闭锁。其余21例患儿胆囊呈条索状,不同程度肝硬化,放弃胆道造影,诊断为胆道闭锁。所有胆道闭锁患儿均行Kasai手术。结论腹腔镜探查、胆道造影是诊断胆道闭锁、鉴别幼婴延迟性黄疸简便、准确、安全的方法,能够显示整个胆树的解剖结构,避免过大或不必要的创伤。 展开更多
关键词 胆道造影 腹腔镜 婴儿肝炎综合征 胆道发育不良 胆道闭锁
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新生儿胼胝体发育不全的超声诊断 被引量:3
5
作者 胡原 陈文娟 +3 位作者 何静波 陈洁 李佩岚 袁宏丽 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2010年第6期569-572,共4页
目的:评价超声检查在新生儿胼胝体发育不全中的应用价值。材料和方法:总结2007-01~2009-12在湖南省儿童医院住院的9663例接受常规颅脑超声筛查的新生儿,发现18例胼胝体发育不全,与MRI比较,评价超声对诊断新生儿胼胝体发育不全的准确性... 目的:评价超声检查在新生儿胼胝体发育不全中的应用价值。材料和方法:总结2007-01~2009-12在湖南省儿童医院住院的9663例接受常规颅脑超声筛查的新生儿,发现18例胼胝体发育不全,与MRI比较,评价超声对诊断新生儿胼胝体发育不全的准确性。结果:18例新生儿中超声对胼胝体完全缺如、部分缺如的诊断敏感性分别为100%和80%,特异性分别为84.6%和85%,准确性分别为94.4%和83.3%,与MRI的Kappa值分别为:0.92和0.84。二者的一致率为90%。确诊的18例中有12例合并有10种其他的颅内畸形。结论:超声检查与MRI对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性,故前者可作为筛查新生儿胼胝体发育不全的常规检查方法。 展开更多
关键词 胼胝体发育不全 婴儿 新生 超声检查
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25例下颌发育不全的外科-正畸联合矫治 被引量:2
6
作者 张壁 杨学文 +3 位作者 叶翁三杰 龙星 李祖兵 东耀峻 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期908-910,共3页
目的:总结应用外科-正畸联合矫治下颌发育不全畸形的效果。方法:2004~2008年收治的25例下颌后缩和小颌畸形。按照术前正畸→手术→术后正畸的序列,分别对20例下颌后缩进行术前术后正畸联合各种正颌手术,对5例重度小颌畸形行牵张(引)成... 目的:总结应用外科-正畸联合矫治下颌发育不全畸形的效果。方法:2004~2008年收治的25例下颌后缩和小颌畸形。按照术前正畸→手术→术后正畸的序列,分别对20例下颌后缩进行术前术后正畸联合各种正颌手术,对5例重度小颌畸形行牵张(引)成骨术(DO)。结果:通过术后正畸和随访,本组病例中20例(80%)颌面外貌明显改善,咬合关系良好;其余5例(20%)颌面外貌和咬合改善。结论:坚持外科-正畸联合是取得佳效果的关键;轻度下颌后缩可行正畸掩饰治疗;SSRO是前徙下颌的首选术式;DO对矫治重度小颌畸形为优选。 展开更多
关键词 下颌发育不全 外科-正畸联合矫治 下颌升枝矢状劈开截骨术 牵张(引)成骨术
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两种外置式牵引治疗严重上颌发育不全 被引量:1
7
作者 侯敏 柳春明 +2 位作者 张海钟 张洪杰 高全文 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期330-332,共3页
目的:探讨两种外置式牵引治疗严重上颌发育不全的效果。方法:使用自行设计制作的颌骨牵引装置,在全麻下行LeFortⅡ型截骨,将牵引钩置入鼻底或梨状孔侧缘,从鼻孔引出,对8例严重上颌发育不全成年患者前牵引治疗,其中3例采用面弓弹性前牵... 目的:探讨两种外置式牵引治疗严重上颌发育不全的效果。方法:使用自行设计制作的颌骨牵引装置,在全麻下行LeFortⅡ型截骨,将牵引钩置入鼻底或梨状孔侧缘,从鼻孔引出,对8例严重上颌发育不全成年患者前牵引治疗,其中3例采用面弓弹性前牵引,5例采用坚固外固定支架牵引,治疗前后拍摄定位头颅侧位片测量分析。结果:采用坚固外固定支架前牵引治疗的5例患者按术前设计的要求顺利完成牵引成骨,患者咬合关系和软组织侧貌改变明显,上颌平均前移11.6mm。面弓弹性前牵引的3例患者中,1例达到预期效果,2例弹性牵引后效果不明显改为坚固外固定支架前牵引后达到效果,其中1例由于额部因长期压迫出现局部缺血改换为坚固外固定支架。结论:RED是治疗严重上颌后缩畸形的有效方法,对唇腭裂严重上颌发育不全患者慎用面弓弹性牵拉。 展开更多
关键词 牵引成骨 上颌发育不全 LE FORT Ⅱ型截骨 头影测量
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羊驼卵巢卵泡系统的观察 被引量:4
8
作者 徐立仁 曹文广 《动物医学进展》 CSCD 1997年第4期32-35,共4页
首次对5只成年羊驼的10个卵巢进行了组织学观察,目的在于揭示羊驼繁殖率低的原因。结果表明:①羊驼卵巢中原始卵泡数平均为20337个,左侧与右侧差异不大,但个体差异较大(范围4094-38914)。②羊驼正常卵泡的平均... 首次对5只成年羊驼的10个卵巢进行了组织学观察,目的在于揭示羊驼繁殖率低的原因。结果表明:①羊驼卵巢中原始卵泡数平均为20337个,左侧与右侧差异不大,但个体差异较大(范围4094-38914)。②羊驼正常卵泡的平均直径为2.16mm,卵母细胞核平均直径11.83±1.83μ。③羊驼10个卵巢中正常卵泡和萎缩卵泡总数为左侧83个,右侧92个,说明卵巢活性右侧强于左侧,其中右侧卵巢中萎缩卵泡共59个,占同侧卵泡的64.1%,左侧34个,占41.5%。④羊驼卵巢发育不良比例为20%。其中没有发现原始卵泡,但有3-4个发育正常的卵泡,与奶牛,水牛的报导相近。但发育不良卵巢的对侧卵巢含有较多正常卵泡和萎缩卵泡,说明卵巢机能有代偿作用。本研究为羊驼繁殖提供了形态学基础资料。 展开更多
关键词 羊驼 卵巢卵泡系统 卵巢发育不良 低受精率
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Asymmetric Crying Facies with Multiple Congenital Malformations: a Case Report 被引量:5
9
作者 LiLiu YananLi +2 位作者 QingranYang ShiboLi Jianing Yin 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2017年第2期129-131,共3页
ASYMMETRIC crying facies (ACF) is characterized by facial asymmetry only when crying. It may present as an exclusive symptom, or be con-comitant with other congenital malformations nd even some fatal birth defects. ... ASYMMETRIC crying facies (ACF) is characterized by facial asymmetry only when crying. It may present as an exclusive symptom, or be con-comitant with other congenital malformations nd even some fatal birth defects. Clinically, ACF is fea-tured by drooping of the intact corner of the mouth during crying, while the face appears symmetric at rest. The facial nerve function is symmetric, as determined by frowning, forehead wrinkling, eye closure, and nasolabial fold depth. When ACF alone is present, the cause is often compression of the mandibular branch of the facial nerve that is prob-ably due to birth trauma or abnormal fetal posture in utero. ACF with other congenital anomalies is usually caused by hypoplasia of the depressor anguli oris muscle (DAOM) on one side of the mouth. 展开更多
关键词 asymmetric crying facies depressor anguli oris muscle hypoplasia coexisting anomalies ETIOLOGY
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孕鼠产前川芎嗪灌胃对先天性膈疝胎鼠肺组织发育及Hippo信号通路蛋白表达的影响 被引量:1
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作者 廖君左 蒋琳 +1 位作者 王城 赵丹 《山东医药》 CAS 2023年第17期38-41,共4页
目的通过观察孕鼠产前川芎嗪灌胃对先天性膈疝胎鼠肺组织发育及Hippo信号通路蛋白表达的影响,初步探讨川芎嗪产前干预对先天性膈疝胎鼠的保护作用及其机制。方法SD大鼠按照雌雄2∶1的比例分笼夜间交配,于孕鼠妊娠9.5 d时随机分为正常对... 目的通过观察孕鼠产前川芎嗪灌胃对先天性膈疝胎鼠肺组织发育及Hippo信号通路蛋白表达的影响,初步探讨川芎嗪产前干预对先天性膈疝胎鼠的保护作用及其机制。方法SD大鼠按照雌雄2∶1的比例分笼夜间交配,于孕鼠妊娠9.5 d时随机分为正常对照组、模型对照组、模型+川芎嗪组各5只。模型对照组及模型+川芎嗪组在分组后立即给予除草醚一次性灌胃建立胎鼠膈疝模型,正常对照组给予等量橄榄油灌胃。模型+川芎嗪组从妊娠11.5 d开始给予80 mg/(kg·d)的川芎嗪一次性灌胃给药直至妊娠21 d,正常对照组、模型对照组给予等量蒸馏水灌胃。所有孕鼠于妊娠21.5 d行剖宫产取出胎鼠,取出胎鼠两侧肺组织观察有无膈疝,选择模型对照组及模型+川芎嗪组仅有左侧膈疝的胎鼠肺组织进行研究,取正常对照组胎鼠的左侧肺组织作为正常对照。HE染色及血管特殊染色观察各组肺组织形态和肺泡发育指标辐射状肺泡计数(RAC)、肺泡面积百分比、肺泡间隔厚度,以及肺血管发育指标血管外径、血管中膜百分比、血管壁肌化程度。Western blotting法检测各组肺组织Hippo信号通路相关蛋白Yap、Lats1、磷酸化Yap(p-Yap)表达。结果HE染色显示,与正常对照组比较,模型对照组胎鼠肺组织发育明显滞后,肺泡、肺泡囊及肺泡管均呈假腺体样结构,肺泡间隔及腺泡内动脉壁增厚;与模型对照组比较,川芎嗪干预组胎鼠肺组织发育有明显改善。模型对照组RAC、肺泡面积百分比小于正常对照组,肺泡间隔厚度大于正常对照组;模型+川芎嗪组RAC、肺泡面积百分比大于模型对照组,肺泡间隔厚度小于模型对照组(P均<0.05)。模型对照组血管中膜百分比高于正常对照组,血管壁未肌化程度低于正常对照组;模型+川芎嗪组血管中膜百分比低于模型对照组,血管壁未肌化程度高于模型对照组(P均<0.05)。模型对照组、模型+川芎嗪组Yap蛋白表达高于正常对照组,模型+川芎嗪组Lats1、p-Yap蛋白表达高于正常对照组、模型对照组(P均<0.05)。结论川芎嗪产前干预可改善先天性膈疝胎鼠的肺组织发育不良并促进Hippo信号通路蛋白Lats1表达及Yap磷酸化,从而发挥对肺组织的保护作用。 展开更多
关键词 川芎嗪 肺发育不良 新生儿持续性肺动脉高压 Hippo信号通路 先天性膈疝
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2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变 被引量:1
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作者 郭茂华 秦贵军 +3 位作者 栗夏连 吉鸿飞 马笑堃 王丹萍 《河南医学研究》 CAS 2013年第6期801-804,共4页
目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变。方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DA... 目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变。方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果:1个家系中的3例患者(均为青春期前发病)DAX-1基因第1外显子处均存在119-120insT半合子移码突变,家系中有2例女性为此突变的杂合子;另1个家系中的1例患者(青春期发病)DAX-1基因第1外显子处存在993delC半合子移码突变,家系中有3例女性为此突变的杂合子。结论:在2个中国先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变119-120insT和993delC。 展开更多
关键词 DAX-1基因突变 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素性性腺功能减退
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彩超对先天性椎动脉发育不良致椎-基底动脉供血不足的诊断价值 被引量:4
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作者 皮永前 潘永寿 《华夏医学》 CAS 2013年第2期270-272,共3页
目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)对先天性椎动脉发育不良所致椎-基底动脉供血不足(VBI)的诊断价值。方法:用CDUS对200例诊断为VBI患者的椎动脉颅外段的走行、内径、管壁及血流动力学进行观测。结果:200例患者中22例单侧椎动脉内径均匀性... 目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)对先天性椎动脉发育不良所致椎-基底动脉供血不足(VBI)的诊断价值。方法:用CDUS对200例诊断为VBI患者的椎动脉颅外段的走行、内径、管壁及血流动力学进行观测。结果:200例患者中22例单侧椎动脉内径均匀性偏细,患侧椎动脉内径及Vs、Ved、Vm、Q与健侧比较较低,RI较高,有显著性差异(P<0.01)。结论:彩超为临床诊断先天性椎动脉发育不良致VBI提供了有价值的依据,可作为椎动脉发育不良首选及常规筛查手段。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声 椎-基底动脉供血不足 先天性椎动脉发育不良
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耳甲软骨与L形硅胶鼻假体联合植入在鼻低平患者整形修复中的应用效果 被引量:1
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作者 陶冶 张瑱 王剑 《河南医学研究》 CAS 2022年第23期4279-4282,共4页
目的探讨耳甲软骨联合L形硅胶鼻假体植入对鼻低平患者鼻部外观指标、心理状态及安全性的影响。方法选取2019年2月至2021年9月于郑州人民医院进行修复的83例鼻低平患者,根据患者意愿进行分组,对照组(41例)接受L形硅胶鼻假体修复,观察组(4... 目的探讨耳甲软骨联合L形硅胶鼻假体植入对鼻低平患者鼻部外观指标、心理状态及安全性的影响。方法选取2019年2月至2021年9月于郑州人民医院进行修复的83例鼻低平患者,根据患者意愿进行分组,对照组(41例)接受L形硅胶鼻假体修复,观察组(42例)于对照组基础上接受耳甲软骨修复。对比两组围手术期指标、并发症发生情况、修复前后鼻部外观指标、心理状态及修复满意度。结果两组手术时间、切口愈合时间比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组术中出血量较对照组多(P<0.05);修复后,两组鼻部外观指标(鼻尖高度、鼻尖角、鼻长)较修复前改善,且观察组优于对照组(P<0.05);修复后,两组美容心理状态自评量表(CMSS)各项目评分降低,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组修复效果满意度[97.62%(41/42)]高于对照组[80.49%(33/42)],并发症发生率[4.76%(2/42)]低于对照组[21.95%(9/41)](P<0.05)。结论两组修复方式手术时间相当,且不影响术后切口愈合,但耳甲软骨联合L形硅胶鼻假体有助于改善鼻部轮廓,减轻患者心理负担,提高患者美观度,且能降低并发症风险。 展开更多
关键词 鼻低平 L形硅胶鼻假体 耳甲软骨 并发症 心理状态
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盆底仿生物电刺激联合雌激素治疗子宫内膜生长不良的疗效 被引量:8
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作者 许正先 刘丹 李颖彤 《广州医科大学学报》 2017年第1期28-31,共4页
目的:了解盆底仿生物电刺激联合雌激素治疗子宫内膜生长不良的效果。方法:选择2014年3月~2015年12月期间在我院不孕专科门诊就诊的104例子宫内膜生长不良患者,将其分为雌激素对照组(61例)、雌激素+盆底仿生物电刺激治疗组(43例),观察两... 目的:了解盆底仿生物电刺激联合雌激素治疗子宫内膜生长不良的效果。方法:选择2014年3月~2015年12月期间在我院不孕专科门诊就诊的104例子宫内膜生长不良患者,将其分为雌激素对照组(61例)、雌激素+盆底仿生物电刺激治疗组(43例),观察两组卵泡成熟日的子宫内膜厚度,卵泡成熟时子宫内膜厚度≥8 mm为有效,≤7 mm为无效。结果:盆底仿生物电刺激联合雌激素治疗增长子宫内膜厚度效果优于单纯雌激素治疗组(P<0.05)。结论:盆底仿生物电刺激联合雌激素治疗可有效治疗子宫内膜生长发育不良,改善内膜厚度。 展开更多
关键词 盆底电刺激 子宫内膜生长不良 雌激素
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Shwachman综合征伴肝硬化及门静脉高压临床病理分析 被引量:2
15
作者 陈莲 顾静安 +2 位作者 许建芳 徐逸敏 朱列伟 《罕少疾病杂志》 2002年第3期4-6,共3页
目的分析以先天性胰腺腺泡发育不良为主要特征之一的Shwachman 综合征的临床表现。方法报告1例病理诊断为先天性胰腺腺泡发育不良,临床表现为 Shwachman 综合征的病例,并做文献复习。结果Shwachman 综合征的临床表现是随着胰腺功能状况... 目的分析以先天性胰腺腺泡发育不良为主要特征之一的Shwachman 综合征的临床表现。方法报告1例病理诊断为先天性胰腺腺泡发育不良,临床表现为 Shwachman 综合征的病例,并做文献复习。结果Shwachman 综合征的临床表现是随着胰腺功能状况而不同,诊断主要取决于胰腺的外腺泡和血液系统的改变。结论随着小儿年龄的增加,胰腺的功能得到改善,症状可以得到缓解。骨髓累及的程度与预后有关。 展开更多
关键词 Shwachman综合征 先天性胰腺腺泡发育不良 肝硬化 门静脉高压 临床表现 小儿 预后
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局灶性真皮发育不全伴咽喉部乳头状增生1例
16
作者 杨天明 潘兆虎 任慧君 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第4期268-269,共2页
1临床资料患者,男,17岁,因“咽部异物感1个月”就诊于浙江省台州医院。患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院。既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基... 1临床资料患者,男,17岁,因“咽部异物感1个月”就诊于浙江省台州医院。患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院。既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基因突变导致的局灶性真皮发育不全。专科查体:咽部黏膜稍充血,左扁桃体Ⅱ度肿大,表面散在乳头状瘤样增生,右扁桃体Ⅰ度肿大。间接喉镜下见左扁桃体下级、舌根部广泛乳头状新生物隆起,遮挡部分会厌,声门暴露不佳。 展开更多
关键词 局灶性皮肤发育不全(Focal Dermal hypoplasia) 咽(Pharyngeal)
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先天性肺发育不全3例报道及文献复习 被引量:1
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作者 杨晓敏 董德琼 +1 位作者 李邦国 杨爱良 《罕少疾病杂志》 2000年第3期14-15,共2页
目的 探讨先天性肺发育不全的临床特征。方法 用回顾性方法分析先天性肺发育不全 3例并文献复习。结果 先天性肺发育不全的原因可能与遗传、胚胎早期病毒感染等因素有关。通过 X线、纤维支气管镜、 CT检查及外科手术可确诊。结论先天性... 目的 探讨先天性肺发育不全的临床特征。方法 用回顾性方法分析先天性肺发育不全 3例并文献复习。结果 先天性肺发育不全的原因可能与遗传、胚胎早期病毒感染等因素有关。通过 X线、纤维支气管镜、 CT检查及外科手术可确诊。结论先天性肺发育不全是一种少见病,病人易继发肺部感染,因此对反复呼吸系统感染的青少年要注意本病的可能。 展开更多
关键词 先天性肺发育不全 临床分析
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基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化
18
作者 焦永红 吴绍芹 +3 位作者 满凤媛 贾红艳 刘刚 林楠 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第8期1426-1429,共4页
目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层... 目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描;眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3D-FIESTA序列扫描。结果:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。结论:高分辨MRI显示KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。 展开更多
关键词 先天性眼外肌纤维化Ⅰ型 核磁共振 眼球运动神经 眼外肌 发育不良
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髋关节发育不良继发骨关节炎的影像学比较研究134例 被引量:5
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作者 刘胜 《菏泽医学专科学校学报》 2015年第4期8-10,62,共4页
目的探讨髋关节发育不良继发骨关节炎不同影像学的诊断价值。方法选择髋关节发育不良患者的影像学资料134例,对其患者的年龄、CE角、sharp角、股骨头覆盖率、关节内间隙、关节上间隙、髋顶切线角、髋臼指数等进行分析。按照合并骨关节... 目的探讨髋关节发育不良继发骨关节炎不同影像学的诊断价值。方法选择髋关节发育不良患者的影像学资料134例,对其患者的年龄、CE角、sharp角、股骨头覆盖率、关节内间隙、关节上间隙、髋顶切线角、髋臼指数等进行分析。按照合并骨关节炎分为两组,比较CE角、sharp角、股骨头覆盖率、关节内间隙、关节上间隙、髋顶切线角、髋臼指数等测量值。采用SPSSl5.0统计学软件,所获数据两组间比较采用F检验。结果 crowe I期91例,Ⅱ期24例,Ⅲ期12例,Ⅳ期7例。CE角〈20°者91例,sharp角〉45°者43例,髋臼指数〈41.6%者62例,股骨头覆盖率〈70%者111例,髋顶切线角≤0°者123例。shenton线不连续107例,Calve线不连续123例。髋关节内侧间隙增宽103例,髋关节上间隙变窄36例。出现并发症者123例,其中髋关节半脱位和脱位者99例,囊状改变48例。X线片、CT、MRI对134例髋臼发育不良患者并发囊变的检出率分别为35.82%、59.70%和100%。继发髋关节骨关节炎36例;双侧8例,单侧28例。两组CE角、股骨头覆盖率、关节内间隙、关节上间隙、髋顶切线角比较P〈0.05~0.01,有显著性差异;两组sharp角、髋臼指数比较P〉0.05,无显著性差异。X线、CT、MRI比较各有特点,MRI诊断准确率最高。结论髋关节发育不良继发骨关节炎女性多见,多为单侧,与年龄密切相关,早发现、早治疗,预防从新生儿做起,加强髋关节负荷训练,降低髋关节发育不良发生率。 展开更多
关键词 髋臼 髋脱位骨关节炎 髋臼发育不良 X线 X线体层摄影术 螺旋计算机磁共振成像
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应用视网膜发生基础研究分析视网膜发育不全
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作者 童绎 陈瑞华 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第4期291-294,共4页
作者曾应用光、电镜研究胎儿视网膜发育过程。得出光镜下胚胎第20周10层分化完成,电镜下其超微结构在胎儿8个月后才发育完善的结论。今有一例临床诊为右眼视网膜母细胞瘤的患儿行眼球摘除术。但病理诊断为视网膜发育不全。作者应用基础... 作者曾应用光、电镜研究胎儿视网膜发育过程。得出光镜下胚胎第20周10层分化完成,电镜下其超微结构在胎儿8个月后才发育完善的结论。今有一例临床诊为右眼视网膜母细胞瘤的患儿行眼球摘除术。但病理诊断为视网膜发育不全。作者应用基础研究理论进一步探讨分析,确定患儿视网膜发育停滞在第6~7周的发育阶段。文中并就孕期感染和用药进行讨论。 展开更多
关键词 视网膜 发生 发育不全
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