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EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
1
作者
孙东兰
陈文琪
+5 位作者
张晶
彭园园
袁玉凡
王朝希
郭清
张静
《解放军医学杂志》
北大核心
2025年第2期168-175,共8页
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,...
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕17周时超声检测发现胎儿存在多发畸形。将胎儿先证者的羊水细胞及其父母外周血的基因组DNA依次采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序(WES)技术进行遗传学检测。对疑似的致病突变进行先证者及父母的Sanger测序验证。继而利用Minigene体外实验对1个剪接变异进行分析。同时检索PubMed等数据库,结合文献报道进行分析。结果本例胎儿的染色体核型分析结果未见异常,CMA未检测出具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。WES检测结果显示,胎儿的EVC基因(NM_153717.2)存在两个突变:10号外显子的c.1405G>T(p.E469X)无义突变和13号内含子的c.1886+5G>A剪接突变。家系验证:Sanger测序结果显示父亲为10号外显子c.1405G>T(p.E469X)携带者,母亲为13号内含子c.1886+5G>A携带者,胎儿的复合杂合突变遗传于父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准指南,判定c.1405G>T(p.E469X)为疑似致病突变(PVS1+PM2),c.1886+5G>A为疑似致病突变(PM2+PM3_Strong)。Minigene实验结果显示c.1886+5G>A突变造成了13号内含子一段115 bp的滞留,进一步支持了其致病性。复习文献可知,EVC的典型临床表现为四肢短小、肋骨短、轴后多指、指甲和牙齿发育不良、先天性心脏发育缺陷等,通过全外显子组检测发现EVC/EVC2的基因突变为其主要的致病原因,突变类型包括错义突变、大片段的重复/缺失、框内微缺失、无义突变、移码突变、剪接突变等。结论EVC基因的复合杂合突变是本例胎儿的致病原因,该突变的检出扩展了Ellis-van Creveld综合征的基因变异谱。
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关键词
骨骼发育不良
Ellis-van
Creveld综合征
基因
evc
全外显子组测序
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职称材料
题名
EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
1
作者
孙东兰
陈文琪
张晶
彭园园
袁玉凡
王朝希
郭清
张静
机构
石家庄市妇产医院产前诊断分中心/河北省母胎医学重点实验室/石家庄市生殖健康重点实验室
出处
《解放军医学杂志》
北大核心
2025年第2期168-175,共8页
基金
河北省卫生健康委医学科学研究课题(20231661)
石家庄市科学技术研究与发展计划(221460465)。
文摘
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕17周时超声检测发现胎儿存在多发畸形。将胎儿先证者的羊水细胞及其父母外周血的基因组DNA依次采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序(WES)技术进行遗传学检测。对疑似的致病突变进行先证者及父母的Sanger测序验证。继而利用Minigene体外实验对1个剪接变异进行分析。同时检索PubMed等数据库,结合文献报道进行分析。结果本例胎儿的染色体核型分析结果未见异常,CMA未检测出具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。WES检测结果显示,胎儿的EVC基因(NM_153717.2)存在两个突变:10号外显子的c.1405G>T(p.E469X)无义突变和13号内含子的c.1886+5G>A剪接突变。家系验证:Sanger测序结果显示父亲为10号外显子c.1405G>T(p.E469X)携带者,母亲为13号内含子c.1886+5G>A携带者,胎儿的复合杂合突变遗传于父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准指南,判定c.1405G>T(p.E469X)为疑似致病突变(PVS1+PM2),c.1886+5G>A为疑似致病突变(PM2+PM3_Strong)。Minigene实验结果显示c.1886+5G>A突变造成了13号内含子一段115 bp的滞留,进一步支持了其致病性。复习文献可知,EVC的典型临床表现为四肢短小、肋骨短、轴后多指、指甲和牙齿发育不良、先天性心脏发育缺陷等,通过全外显子组检测发现EVC/EVC2的基因突变为其主要的致病原因,突变类型包括错义突变、大片段的重复/缺失、框内微缺失、无义突变、移码突变、剪接突变等。结论EVC基因的复合杂合突变是本例胎儿的致病原因,该突变的检出扩展了Ellis-van Creveld综合征的基因变异谱。
关键词
骨骼发育不良
Ellis-van
Creveld综合征
基因
evc
全外显子组测序
Keywords
skeletal dysplasia
Ellis-van Creveld syndrome
gene
,
evc
whole exome sequencing
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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被引量
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1
EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
孙东兰
陈文琪
张晶
彭园园
袁玉凡
王朝希
郭清
张静
《解放军医学杂志》
北大核心
2025
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