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叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
1
作者
贾思璇
张思荻
+4 位作者
尤玥
孙嘉琳
段世均
石冰
贾仲林
《华西口腔医学杂志》
北大核心
2025年第1期28-36,共9页
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,...
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,拟筛查FOXE1基因所在单倍型区域附近与NSCL/P发生相关的SNPs位点。第二阶段,选择21个常见SNPs位点,在1000名非综合征型单纯唇裂(NSCLO)患者,1000名非综合征型单纯腭裂(NSCPO)患者和1000名正常对照样本中进行验证。使用PLINK软件对研究人群进行哈迪-温伯格平衡(HWE)分析,对常见变异进行关联分析,对罕见变异进行基因负荷分析并使用Mutation Taster等软件对非同义突变的SNPs进行功能预测。结果第一阶段,共筛选出126个变异位点,包括76个SNPs变异位点和50个插入/缺失。纳入的所有SNPs在研究人群中遵循HWE。对筛选出的罕见变异进行功能有害性预测和基因负荷分析,差异均无统计学意义;对常见变异的关联分析表明,FOXE1基因的rs13292899位点与NSCL/P发生显著相关(P=1.85E-27),并且该位点与NSCLO(P=6.41E-23)、NSCLP(P=2.36E-15)发生也有相关性。随后在验证阶段,发现rs79268293(P=0.013,P=0.022)、rs10983951(P=0.0092,P=0.0076)、rs117227387(P=0.0092,P=0.0076)、rs3758250(P=0.0092,P=0.0076)和rs116899397(P=0.0092,P=0.0076),这5个SNPs位点与NSCLO和NSCPO均有显著关联性;另外,rs13292899(P=0.0085)、rs74606599(P=0.0083)、rs143226042(P=0.0083)和rs117236550(P=0.01),这4个SNPs位点与NSCLO发生相关;rs12343182(P=0.0087)、rs10119760(P=0.012)、rs10113907(P=0.012)和rs13299924(P=0.012),这4个SNPs位点与NSCPO发生相关。结论本研究在FOXE1基因上发现了一个新的易感SNPs位点rs13292899与NSCL/P及NSCLO发生密切相关,以及其他13个SNPs位点与NSCLO或NSCPO发生相关。
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关键词
非综合征型唇腭裂
叉头盒
e1
基因
目标区域捕获测序
单核苷酸多态性
关联分析
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职称材料
题名
叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
1
作者
贾思璇
张思荻
尤玥
孙嘉琳
段世均
石冰
贾仲林
机构
口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
出处
《华西口腔医学杂志》
北大核心
2025年第1期28-36,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(82170919)
四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301)
四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)。
文摘
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,拟筛查FOXE1基因所在单倍型区域附近与NSCL/P发生相关的SNPs位点。第二阶段,选择21个常见SNPs位点,在1000名非综合征型单纯唇裂(NSCLO)患者,1000名非综合征型单纯腭裂(NSCPO)患者和1000名正常对照样本中进行验证。使用PLINK软件对研究人群进行哈迪-温伯格平衡(HWE)分析,对常见变异进行关联分析,对罕见变异进行基因负荷分析并使用Mutation Taster等软件对非同义突变的SNPs进行功能预测。结果第一阶段,共筛选出126个变异位点,包括76个SNPs变异位点和50个插入/缺失。纳入的所有SNPs在研究人群中遵循HWE。对筛选出的罕见变异进行功能有害性预测和基因负荷分析,差异均无统计学意义;对常见变异的关联分析表明,FOXE1基因的rs13292899位点与NSCL/P发生显著相关(P=1.85E-27),并且该位点与NSCLO(P=6.41E-23)、NSCLP(P=2.36E-15)发生也有相关性。随后在验证阶段,发现rs79268293(P=0.013,P=0.022)、rs10983951(P=0.0092,P=0.0076)、rs117227387(P=0.0092,P=0.0076)、rs3758250(P=0.0092,P=0.0076)和rs116899397(P=0.0092,P=0.0076),这5个SNPs位点与NSCLO和NSCPO均有显著关联性;另外,rs13292899(P=0.0085)、rs74606599(P=0.0083)、rs143226042(P=0.0083)和rs117236550(P=0.01),这4个SNPs位点与NSCLO发生相关;rs12343182(P=0.0087)、rs10119760(P=0.012)、rs10113907(P=0.012)和rs13299924(P=0.012),这4个SNPs位点与NSCPO发生相关。结论本研究在FOXE1基因上发现了一个新的易感SNPs位点rs13292899与NSCL/P及NSCLO发生密切相关,以及其他13个SNPs位点与NSCLO或NSCPO发生相关。
关键词
非综合征型唇腭裂
叉头盒
e1
基因
目标区域捕获测序
单核苷酸多态性
关联分析
Keywords
non-syndromic cleft lip with or without cleft palate
forkhead box e1 gene
target region sequen-cing
single nucleotide polymorphisms
association analysis
分类号
Q786 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
贾思璇
张思荻
尤玥
孙嘉琳
段世均
石冰
贾仲林
《华西口腔医学杂志》
北大核心
2025
0
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