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家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向致病基因RUNX1新变异c.509-2A>G的识别和致病性
1
作者
马菁菁
张成成
+3 位作者
邓梅
林伟霞
郭丽
宋元宗
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
北大核心
2025年第3期366-374,共9页
目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia, FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告...
目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia, FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告了1例FPD/AML 3日龄男婴患儿的临床表型和RUNX1基因型特征,旨在为其临床诊治提供参考。方法:收集并整理患儿的临床信息,提取患儿及其父母外周血DNA,运用高通量测序(next generation sequencing, NGS)方法寻找可能的遗传学病因,基于Minigene剪接变异体分析技术研究了剪接位点新变异的异常剪接机制,并根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析新变异的致病性。结果:患儿因检查发现血小板减少2 d入院。实验室检查发现血小板减少和骨髓巨核细胞发育不良。分子遗传学检查发现患儿是RUNX1基因c.509-2A>G变异的杂合子,为国内外文献所未曾报道的新生变异。Minigene基因分析发现该变异导致异常转录本r.509_515del (p.Gly170Alafs*3)的形成,可明确诊断为FPD/AML。经对症支持处理,患儿血小板数量稳定,但仍明显低于正常,远期预后尚有待随访观察。结论:本研究识别了1个新生RUNX1基因剪接位点变异,并通过Minigene技术确认了其可导致FPD/AML,拓展了RUNX1基因变异谱,对FPD/AML的诊治具有一定参考价值。
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关键词
RUNX1基因
家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向
Minigene剪接变异体分析
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题名
家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向致病基因RUNX1新变异c.509-2A>G的识别和致病性
1
作者
马菁菁
张成成
邓梅
林伟霞
郭丽
宋元宗
机构
暨南大学附属第一医院儿科
出处
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
北大核心
2025年第3期366-374,共9页
基金
国家自然科学基金项目(81974057
82400673)
+3 种基金
广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515111083)
广州市科技计划项目(2023A03J1010
2024A03J0972)
暨南大学附属第一医院临床前沿技术项目(JNU1AF-CFTP-2022-a01228)。
文摘
目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia, FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告了1例FPD/AML 3日龄男婴患儿的临床表型和RUNX1基因型特征,旨在为其临床诊治提供参考。方法:收集并整理患儿的临床信息,提取患儿及其父母外周血DNA,运用高通量测序(next generation sequencing, NGS)方法寻找可能的遗传学病因,基于Minigene剪接变异体分析技术研究了剪接位点新变异的异常剪接机制,并根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析新变异的致病性。结果:患儿因检查发现血小板减少2 d入院。实验室检查发现血小板减少和骨髓巨核细胞发育不良。分子遗传学检查发现患儿是RUNX1基因c.509-2A>G变异的杂合子,为国内外文献所未曾报道的新生变异。Minigene基因分析发现该变异导致异常转录本r.509_515del (p.Gly170Alafs*3)的形成,可明确诊断为FPD/AML。经对症支持处理,患儿血小板数量稳定,但仍明显低于正常,远期预后尚有待随访观察。结论:本研究识别了1个新生RUNX1基因剪接位点变异,并通过Minigene技术确认了其可导致FPD/AML,拓展了RUNX1基因变异谱,对FPD/AML的诊治具有一定参考价值。
关键词
RUNX1基因
家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向
Minigene剪接变异体分析
Keywords
runt-related trascription fac
to
r 1 gene
familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia
minigene splicing assay
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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1
家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向致病基因RUNX1新变异c.509-2A>G的识别和致病性
马菁菁
张成成
邓梅
林伟霞
郭丽
宋元宗
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
北大核心
2025
0
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