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SPEF2基因可变剪切体和功能性SNP鉴定及其与公牛精液性状的相关性研究
被引量：
3
1
作者
郭芳
罗国静
+3 位作者
鞠志花
王秀革
黄金明
徐银学
《南京农业大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第3期119-125,共7页
为研究牛精子鞭毛2(SPEF2)基因在中国荷斯坦公牛各组织中的表达调控机制及其与精液品质的相关性,利用RTPCR和克隆测序技术分析SPEF2基因的可变剪切体,同时利用PCR-RFLP(PCR-restriction fragment length polymorphism)技术对中国荷斯坦...
为研究牛精子鞭毛2(SPEF2)基因在中国荷斯坦公牛各组织中的表达调控机制及其与精液品质的相关性,利用RTPCR和克隆测序技术分析SPEF2基因的可变剪切体,同时利用PCR-RFLP(PCR-restriction fragment length polymorphism)技术对中国荷斯坦公牛群体进行基因型检测分析。结果表明:鉴定到1个新转录本,命名为SPEF2-splice variant(SPEF2-SV),此转录本是从外显子2到外显子5之间缺失459 bp的新序列,预测编码1个含有1 618个氨基酸的蛋白。SPEF2基因的参考转录本在睾丸中高表达,而SPEF2-SV呈现低表达。在SPEF2基因第1内含子(邻近剪切位点附近140 bp)筛选到1个单核苷酸多态(SNP)突变位点(g.11043C>T),经ESEfinder 3.0软件预测发现该SNP改变了剪切因子结合蛋白SC35与靶序列的结合,它可能是产生异常转录本的重要原因。此SNP位点与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性分析结果表明,其与射精量、精子密度和精子活力无显著相关,而与精子畸形率显著相关(P<0.05),其中等位基因对精子畸形的加性效应、显性和替代效应分别是-1.24%、-2.99%、-0.76%。结论:SPEF2基因表达受可变剪切机制的调控,而且其g.11043C>T突变位点可作为中国荷斯坦公牛精液品质选择的潜在功能性分子标记。
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关键词
精子鞭毛2基因
剪切增强子
单核苷酸多态性
公牛
精液品质
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职称材料
CHARGE综合征2例报告并文献复习
被引量：
5
2
作者
杨莹
刘毓
+3 位作者
文静
邓婉玲
马春元
邵晓珊
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期898-901,共4页
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献...
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿.基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T(p.Arg1945^*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A(p.C989Y)杂合变异.例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能.共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1021例患者.HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个.结论CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断.
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关键词
CHARGE综合征
CHD7基因
临床特点
外显子剪接增强子
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职称材料
题名
SPEF2基因可变剪切体和功能性SNP鉴定及其与公牛精液性状的相关性研究
被引量：
3
1
作者
郭芳
罗国静
鞠志花
王秀革
黄金明
徐银学
机构
南京农业大学动物科技学院
山东省农业科学院奶牛研究中心
出处
《南京农业大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第3期119-125,共7页
基金
国家自然科学基金项目(31371255
31271328
+2 种基金
31000543)
国家科技支撑计划项目(2011BAD19B02-03)
国家转基因生物新品种培育重大专项子课题(2013ZX08007-001)
文摘
为研究牛精子鞭毛2(SPEF2)基因在中国荷斯坦公牛各组织中的表达调控机制及其与精液品质的相关性,利用RTPCR和克隆测序技术分析SPEF2基因的可变剪切体,同时利用PCR-RFLP(PCR-restriction fragment length polymorphism)技术对中国荷斯坦公牛群体进行基因型检测分析。结果表明:鉴定到1个新转录本,命名为SPEF2-splice variant(SPEF2-SV),此转录本是从外显子2到外显子5之间缺失459 bp的新序列,预测编码1个含有1 618个氨基酸的蛋白。SPEF2基因的参考转录本在睾丸中高表达,而SPEF2-SV呈现低表达。在SPEF2基因第1内含子(邻近剪切位点附近140 bp)筛选到1个单核苷酸多态(SNP)突变位点(g.11043C>T),经ESEfinder 3.0软件预测发现该SNP改变了剪切因子结合蛋白SC35与靶序列的结合,它可能是产生异常转录本的重要原因。此SNP位点与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性分析结果表明,其与射精量、精子密度和精子活力无显著相关,而与精子畸形率显著相关(P<0.05),其中等位基因对精子畸形的加性效应、显性和替代效应分别是-1.24%、-2.99%、-0.76%。结论:SPEF2基因表达受可变剪切机制的调控,而且其g.11043C>T突变位点可作为中国荷斯坦公牛精液品质选择的潜在功能性分子标记。
关键词
精子鞭毛2基因
剪切增强子
单核苷酸多态性
公牛
精液品质
Keywords
sperm flagella 2（SPEF2） gene
exonic splice enhancer（ese）
single nucleotide polymorphism（SNP）
bull
semen quality traits
分类号
S852.23 [农业科学—基础兽医学]
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职称材料
题名
CHARGE综合征2例报告并文献复习
被引量：
5
2
作者
杨莹
刘毓
文静
邓婉玲
马春元
邵晓珊
机构
贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期898-901,共4页
文摘
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿.基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T(p.Arg1945^*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A(p.C989Y)杂合变异.例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能.共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1021例患者.HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个.结论CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断.
关键词
CHARGE综合征
CHD7基因
临床特点
外显子剪接增强子
Keywords
CHARGE syndrome
CHD7 gene
clinical feature
exon
splicing
enhancer
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SPEF2基因可变剪切体和功能性SNP鉴定及其与公牛精液性状的相关性研究
郭芳
罗国静
鞠志花
王秀革
黄金明
徐银学
《南京农业大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
CHARGE综合征2例报告并文献复习
杨莹
刘毓
文静
邓婉玲
马春元
邵晓珊
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
5
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职称材料
已选择
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