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绵羊MHC-DQB2 exon3单倍型的构建及其与布鲁氏菌病易感性相关性 被引量:1
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作者 严国 王元元 +3 位作者 罗成 齐江姣 牟云 高剑峰 《江苏农业科学》 2018年第10期154-159,共6页
为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3... 为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3 282 bp内共有22个单核苷酸多态性位点,其中140A/C/T/G位点、155T/C位点在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05);在22个单核苷酸多态位点中,有18个符合Hardy-Weinberg平衡定律,最终构建得到21个单倍型,其中有2个单倍型(Hap6、Hap9)在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05),一个单倍型(Hap4)存在极显著差异(P<0.01)。由此表明,绵羊MHC-DQB2 exon3单核苷酸多态性与布鲁氏菌病存在显著相关性。 展开更多
关键词 哈萨克绵羊 布鲁氏菌病 MHC-DQB2 exon3 单核苷酸多态性 单倍型
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‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子多态性及其与流产性状的关联分析 被引量:4
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作者 岳燕 马小军 +2 位作者 罗秀刚 李富强 姜立飞 《甘肃农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期6-12,共7页
采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinb... 采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);该位点多态信息含量为0.838 5,杂合度为0.317 9,有效等位基因数为6.899 8;等位基因平均遗传距离为0.048 8;经NJ树分析发现,各等位基因为同源序列;经流产数据统计发现,基因型CF中无流产个体,且在其198位插入1个碱基C.说明‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子具有丰富的遗传多态性;牛和羊的MHC-DQB2外显子3最初是由2个等位基因突变分化而来,而同物种的绵羊与山羊在该位点有很高的同源性;基因型CF可能与流产性状有关. 展开更多
关键词 '河西绒山羊’ MHC-DQB2基因 第3外显子 流产 PCR-SSCP 多态性
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南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究 被引量:4
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作者 尹立红 浦跃朴 林嫔嫔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期199-202,共4页
应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO... 应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO12 9.5 % (0 .30 4) ,5 1.1% (0 .495 )和 19.3% (0 .2 0 2 ) ;CYP1A135 .2 % (0 .32 9)、44 .3% (0 .489)和 2 0 .5 % (0 .181) ;mEH -外显子 3为 2 6 .1% (0 .2 97) ,5 6 .8% (0 .496 ) ,17.0 % (0 .2 0 7) ;mEH-外显子 4为 83.0 % (0 .82 6 ) ,15 .9% (0 .16 5 ) ,1.1% (0 .0 0 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异 ,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致 。 展开更多
关键词 人群 NQ01基因 CYP1A1基因 mEH基因 多态性 南京
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子宫内膜癌c-abl基因的突变及临床意义 被引量:1
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作者 邹丽红 卢美松 徐帅 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期957-960,共4页
目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型... 目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型增生组)、子宫内膜癌62例(子宫内膜癌组)中c-abl基因在外显子3(exon3)、外显子4区(exon4)的突变,及其与子宫内膜癌不同临床病理特征的关系。结果:①c-abl基因在exon3、exon4的突变总体上表现为点突变。子宫内膜癌组及不典型增生组的突变率(77.42%,56.25%)较正常内膜组及良性病变组高(0,14.29%),差异有高度统计学意义(P<0.01)。②子宫内膜癌组织中,突变率与病理类型无关,随肿瘤组织分化程度降低、临床分期增高及淋巴结转移而增高(P<0.05);③在子宫内膜癌组织中,c-abl基因在exon3、exon4区的点突变集中在3个位点,它们或单独或共同存在,影响c-abl蛋白的结构和功能。结论:c-abl基因在exon3、exon4区的突变与子宫内膜癌的发生发展有关。其突变率随着子宫内膜癌的分化、临床分期的进展和淋巴结转移而增高,该基因的突变可成为判断子宫内膜癌恶性程度的指标之一。 展开更多
关键词 c-abl基因 突变 子宫内膜癌 外显子3 外显子4
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载脂蛋白H基因多态性与冠心病关系的研究
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作者 崔国方 张典文 +1 位作者 宋达琳 孟竹 《中国心血管杂志》 2006年第2期106-108,共3页
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病患者的ApoH外显子3、8基因型。结果CHD组外显3GG基因型的频率为81.8%,GA+AA... 目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病患者的ApoH外显子3、8基因型。结果CHD组外显3GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为11.8%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异,CHD组外显子8GG基因型频率为74.5%、GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。结论ApoH外显子3基因多态性与CHD无相关性;8GC基因型及C等位基因与CHD有关。 展开更多
关键词 载脂蛋白H外显子3 8 基因多态性 冠心病
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