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日本血吸虫(中国大陆株)14-3-3信号转导蛋白epsilon亚型基因[Parasitol1]真核表达重组质粒的构建及序列分析
1
作者 唐小牛 汪学龙 +1 位作者 沈继龙 陈文魁 《中国人兽共患病杂志》 CSCD 北大核心 2004年第3期220-222,227,共4页
目的　构建日本血吸虫中国大陆株 14 - 3- 3信号转导蛋白epsilon亚型基因真核表达重组质粒 pBK -Sj14 - 3- 3,为进一步对重组蛋白的融合表达及保护性免疫的研究提供条件。方法　根据日本血吸虫 14 - 3- 3蛋白的核苷酸序列 ,设计合成一... 目的　构建日本血吸虫中国大陆株 14 - 3- 3信号转导蛋白epsilon亚型基因真核表达重组质粒 pBK -Sj14 - 3- 3,为进一步对重组蛋白的融合表达及保护性免疫的研究提供条件。方法　根据日本血吸虫 14 - 3- 3蛋白的核苷酸序列 ,设计合成一对引物 ,以日本血吸虫中国大陆株成虫总RNA为模板 ,用RT -PCR法合成日本血吸虫中国大陆株 14 - 3- 3蛋白epsilon亚型基因cDNA片段。将其克隆入 pGEM -T载体 ,经双酶切及PCR鉴定后 ,再亚克隆入 pBK -CMV真核表达质粒 ,构建重组质粒 pBK -Sj14 - 3- 3,转化到大肠杆菌BL2 1感受态细胞 ,提取重组质粒双酶切鉴定并进行序列分析。 结果　RT -PCR产物、pGEM -T -Sj14 - 3- 3及 pBK -Sj14 - 3- 3分别经双酶切均获得一特异性基因片段 经测序分析后该片段具有一个 75 3bp完整开放阅读框 (openreadingframe ,ORF) ,由此推导的氨基酸序列具有多种蛋白激酶的磷酸化位点。 结论　成功地构建了日本血吸虫中国大陆株 14 - 3- 3信号蛋白epsilon亚型基因真核表达重组质粒 ,并对其核苷酸序列及推导的氨基酸序列蛋白激酶磷酸化位点进行分析。 展开更多
关键词 日本血吸虫 14—3—3信号转导蛋白 epsilon亚型基因 真核表达 重组质粒 构建 序列分析
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B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究
2
作者 马晓莉 董文安 +3 位作者 杨贺才 耿明璐 王丽萍 于洋 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期504-510,共7页
目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利... 目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利用Missense3D软件预测该突变点导致的蛋白质结构改变。结果:常规血清学试验未能检测到先证者及其3个家族成员的红细胞B抗原,只能通过吸收放散试验发现有微量的B抗原表达。DNA分析显示,在正常ABO基因基础上,第7外显子803位置出现G>T替换,导致第268位氨基酸由Gly转变为Val。进一步单链测序分析发现该突变位点位于B基因上。结论:该家系中先证者及其父、其子、其女均因B基因第7外显子发生c.803G>T新的点突变导致B型糖基转移酶活性降低,B抗原只能通过吸收放散的方法才能够被检出,该点突变能够稳定遗传给子代。 展开更多
关键词 B_(el)亚型 ABO亚型 血清学 新等位基因 测序
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卒中关联基因驱动不同族裔与卒中亚型的药物重定位研究
3
作者 张杰 勾岚 +5 位作者 李兰欣 许喆 石延枫 姜明慧 李昊 程丝 《中国卒中杂志》 北大核心 2025年第6期686-698,共13页
目的针对卒中关联基因在药物转化方面的挑战,以及不同族裔和不同卒中亚型的遗传异质性,在完善卒中关联基因功能注释的基础上,通过靶向这些基因的药物重定位分析,探究可能适用于卒中治疗的跨适应证药物类别。方法计算机检索GWAS Catalog... 目的针对卒中关联基因在药物转化方面的挑战,以及不同族裔和不同卒中亚型的遗传异质性,在完善卒中关联基因功能注释的基础上,通过靶向这些基因的药物重定位分析,探究可能适用于卒中治疗的跨适应证药物类别。方法计算机检索GWAS Catalog数据库中的卒中关联单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV),同时获取SNV所涉及的文献,设定检索时间范围为建库日期至2025年4月27日。检索PubMed数据库中卒中相关的队列研究、病例对照研究和meta分析等文献,从文献中获取卒中关联SNV,设定检索时间范围为2018年3月1日—2025年4月27日。通过合并与筛选获得最终纳入分析的SNV和文献,根据SNV和基因的映射关系,明确所纳入的卒中关联基因集合。采用GREP软件(版本号:1.0.0)以卒中关联基因为靶点进行药物重定位分析。结果通过GWAS Catalog数据库检索,获得卒中关联SNV 1661个,涉及文献49篇;通过PubMed数据库检索,获得文献77篇。筛选后最终纳入卒中关联SNV 835个,涉及文献38篇,SNV所在基因338个,总样本量为11714626例。药物重定位分析显示,对于非洲裔、东亚裔、欧洲裔和跨族裔,卒中关联基因富集最显著的药物类别分别是抗肿瘤药物(OR 25.75,P=1.51×10^(-2))、其他呼吸系统药物(OR 84.08,P=1.71×10^(-2))、其他血液系统用药(OR 36.15,P=2.70×10^(-4))、其他消化道和代谢药物(OR 12.67,P=3.09×10^(-3));而西班牙裔和南亚裔的卒中关联基因未发现显著富集的药物类别。对于缺血性卒中、心源性栓塞型卒中和小血管卒中,卒中关联基因富集最显著的药物类别分别是其他血液系统用药(OR 31.31,P=4.00×10^(-4))、其他血液系统用药(OR 41.10,P=3.12×10^(-2))和外用抗寄生虫药(OR 50.35,P=2.68×10^(-2));而卒中和大动脉卒中的关联基因未发现显著富集的药物类别。此外,还发现卒中关联基因在便秘药物、抗血栓药物、β受体阻滞剂、妇科用抗感染药物及抗菌消毒剂等药物类别中富集。结论靶向不同族裔和不同卒中亚型关联基因所富集的药物类别存在差异,且在抗肿瘤药物、其他呼吸系统药物、其他消化道和代谢药物、妇科用抗感染药物及抗菌消毒剂、外用抗寄生虫药等非卒中传统治疗领域的药物类别上呈现富集。 展开更多
关键词 卒中关联基因 族裔 卒中亚型 药物重定位
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妊娠患者ABO疑难血型基因分型及输血策略探讨
4
作者 冯晨晨 陈青 +4 位作者 韦晓 史丽莉 张若洋 赵芳 肖建宇 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期538-545,共8页
目的:应用基因分型技术鉴定妊娠患者ABO疑难定型样本的血型,并结合临床探讨输血策略。方法:收集2021年1月至2022年12月本中心疑难血型基因检测开放平台接收的各地临床机构送检的36例ABO血型疑难的妊娠患者样本,利用血清学和基因检测方... 目的:应用基因分型技术鉴定妊娠患者ABO疑难定型样本的血型,并结合临床探讨输血策略。方法:收集2021年1月至2022年12月本中心疑难血型基因检测开放平台接收的各地临床机构送检的36例ABO血型疑难的妊娠患者样本,利用血清学和基因检测方法鉴定血型表型及基因型。结果:36例样本共检出ABO亚型20例,包括10例BA/O,3例cisAB/O,2例A/Bw,1例A2/B,1例Aw/B,1例BA/B,1例BA/A,1例Bw/O;12例ABO基因测序后未发现与异常表型相关的特异性变异;检出4例类孟买血型。结论:ABO亚型干扰妊娠患者的ABO血型鉴定,同时妊娠状态也会影响血型表型。利用基因检测技术精准确定血型基因型能够指导妊娠患者临床输血,保障母婴安全。 展开更多
关键词 ABO亚型 基因分型 输血安全 产前筛查
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福建湿地野鸟源H9N2亚型禽流感病毒HA的分子特征
5
作者 陈珍 朱春华 +5 位作者 陈翠腾 刘斌琼 蔡国漳 万春和 黄瑜 施少华 《中国人兽共患病学报》 北大核心 2025年第3期227-234,共8页
目的了解福建主要湿地野鸟源H9N2亚型禽流感病毒(avian influenza virus,AIV)HA的分子特征。方法对福建闽江口、九龙江、三都澳、兴化湾和泉州湾湿地野鸟粪便样品中分离的5株H9N2亚型AIV进行序列测定与分析。结果5株分离株之间的HA基因... 目的了解福建主要湿地野鸟源H9N2亚型禽流感病毒(avian influenza virus,AIV)HA的分子特征。方法对福建闽江口、九龙江、三都澳、兴化湾和泉州湾湿地野鸟粪便样品中分离的5株H9N2亚型AIV进行序列测定与分析。结果5株分离株之间的HA基因核苷酸同源率为89.8%~99.4%,均属于h9.4.2.5c进化分支;HA蛋白裂解位点基序均为PSRSSR↓GLF,符合低致病性AIV的分子特征;HA蛋白存在8个相同的潜在糖基化位点,其中第313位的糖基化位点位于HA蛋白裂解位点附近;位于HA受体结合位点第226位氨基酸均为亮氨酸,具有结合哺乳动物唾液酸α-2,6受体的特征。结论5株野鸟源H9N2亚型AIV均为低致病性AIV,具有感染人的特征。 展开更多
关键词 福建湿地 野鸟源 H9N2亚型 禽流感病毒 HA基因
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超声特征与甲状腺乳头状癌基因突变及病理亚型的相关性 被引量：2
6
作者 李惠霖 张波 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期747-755,共9页
甲状腺乳头状癌(PTC)的基因突变和病理亚型与其预后密切相关。PTC常见的基因突变包括BRAF V600E突变、RET/PTC重排和RAS突变,既往研究证明,PTC的基因突变与其复发风险增加、术后放射性碘治疗效果变差、生存期降低等有关。PTC病理亚型包... 甲状腺乳头状癌(PTC)的基因突变和病理亚型与其预后密切相关。PTC常见的基因突变包括BRAF V600E突变、RET/PTC重排和RAS突变,既往研究证明,PTC的基因突变与其复发风险增加、术后放射性碘治疗效果变差、生存期降低等有关。PTC病理亚型包括经典型、滤泡型、高细胞型、柱状细胞型、靴钉型、弥漫硬化型、固体/小梁型、嗜酸细胞型、沃辛瘤样型、透明细胞型、梭形细胞型等,其侵袭性和临床预后各不相同,因此检测PTC基因突变和鉴别病理亚型,对治疗方案的选择和预后评估有着极其重要的意义。超声具有无创、便捷和分辨率高等诸多优势,是甲状腺癌诊疗的重要影像检查方法。本文回顾了PTC基因突变和病理亚型与超声表现的相关研究,以期在术前运用超声影像预测PTC基因突变和病理亚型,为PTC术前精准评估预后提供新思路。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 超声 基因突变 病理亚型
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团头鲂嗅觉受体基因β亚型的进化与表达模式分析
7
作者 关素华 黄欣 +2 位作者 刘宁 王卫民 刘寒 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期194-202,共9页
为探索鱼类嗅觉受体基因β亚型(OR-β)与食性的关系,对不同食性的12种鱼类,包括植食性的团头鲂(Megalobrama amblycephala)和草鱼(Ctenopharyngodon idellus),肉食性的半滑舌鳎(Cynoglossus semilae⁃vis)、大西洋鳕(Gadus morhua)、三刺... 为探索鱼类嗅觉受体基因β亚型(OR-β)与食性的关系,对不同食性的12种鱼类,包括植食性的团头鲂(Megalobrama amblycephala)和草鱼(Ctenopharyngodon idellus),肉食性的半滑舌鳎(Cynoglossus semilae⁃vis)、大西洋鳕(Gadus morhua)、三刺鱼(Gasterosteus aculeatus)、大黄鱼(Larimichthys crocea)和褐牙鲆(Parali⁃chthys olivaceus),杂食性的斑马鱼(Danio rerio)、罗非鱼(Oreochromis niloticus)、青鳉(Oryzias latipes)、金线鲃(Sinocyclocheilus grahami)和花斑剑尾鱼(Xiphophorus maculatus)的OR-β在其基因组中的拷贝数和分子进化进行系统分析,并对植食性团头鲂的OR-β在12月龄和24月龄鱼不同组织中的表达模式进行qPCR检测。进化分析结果显示,不同食性鱼类OR-β拷贝数差异较大,植食性团头鲂和草鱼分别有20和14个拷贝,而5种肉食性鱼类基因组中平均仅有1个,杂食性的5种鱼类平均有4个;选择压力分析结果显示,共有19个分支受到正选择,包括9个OR-β基因和10个分支位点,其中团头鲂的OR-β-4和OR-β-14(P<0.01)受到强烈的正选择。此外,团头鲂、草鱼、斑马鱼和金线鲃4种鲤科鱼类的OR-β聚为一支,这一支受到正选择,其中包括团头鲂的9个OR-β基因;qPCR结果显示,在12月龄和24月龄团头鲂的肌肉、嗅囊、脑及嗅球组织中,10个OR-β均在嗅囊中高表达;除OR-β-9和OR-β-10外,其他OR-β在嗅球和脑组织均不表达。以上结果表明,植食性团头鲂的OR-β基因与其他食性鱼类相比发生明显的特异性扩张,且在嗅囊组织中高表达,推测OR-β在团头鲂植食性适应性进化中可能起重要作用。 展开更多
关键词 团头鲂 嗅觉受体β亚型 食性 基因表达
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清远麻鸡公鸡慢羽亚型羽毛成熟性的研究
8
作者 陈善婷 李庆山 +4 位作者 韦金兑 景栋林 陈小甜 于辉 李华 《中国家禽》 北大核心 2025年第4期21-25,共5页
为研究不同慢羽基因型和不同慢羽亚型对羽毛成熟性的影响,试验以1~11周龄清远麻鸡慢羽公鸡(基因型为Z^(K)Z^(K),简写为Ho)以及天农麻鸡商品代慢羽公鸡(基因型为Z^(K)Z^(k),简写为He)主翼羽为研究对象,量化各亚型不同周龄羽毛成熟性的数... 为研究不同慢羽基因型和不同慢羽亚型对羽毛成熟性的影响,试验以1~11周龄清远麻鸡慢羽公鸡(基因型为Z^(K)Z^(K),简写为Ho)以及天农麻鸡商品代慢羽公鸡(基因型为Z^(K)Z^(k),简写为He)主翼羽为研究对象,量化各亚型不同周龄羽毛成熟性的数量,观测主翼羽首次换羽周龄,首次比较不同纯合子和杂合子基因型对主翼羽羽毛成熟性的影响。结果显示:天农麻鸡商品代慢羽公鸡主翼羽通管数和换羽时间均优于清远麻鸡慢羽公鸡;相对于未出型(L5和L6),等长型(L2)和倒长型(L4)的羽毛成熟性优,首次换羽时间较早。研究表明,纯系选育中可以优先选择等长型L2和倒长型L4等羽毛成熟性较好的亚型。 展开更多
关键词 麻鸡 慢羽亚型 基因型 羽毛成熟性
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陕西奶牛源微小隐孢子虫的基因亚型鉴定及其遗传进化分析
9
作者 张迎锐 王占宏 +4 位作者 丰嘉怡 赵永攀 陈超 李韬 张智鹏 《家畜生态学报》 北大核心 2024年第10期72-76,共5页
隐孢子虫是一种寄生于人和多种动物消化道的人兽共患寄生性原虫,可通过污染食物、水源等感染宿主,常引起宿主水样腹泻,甚至死亡。微小隐孢子虫(Cryptosporidium parvum)是隐孢子虫属中致病力较高的种类之一,有研究表明,C.parvum的致病... 隐孢子虫是一种寄生于人和多种动物消化道的人兽共患寄生性原虫,可通过污染食物、水源等感染宿主,常引起宿主水样腹泻,甚至死亡。微小隐孢子虫(Cryptosporidium parvum)是隐孢子虫属中致病力较高的种类之一,有研究表明,C.parvum的致病力与其gp60基因亚型有强相关性。因此,本研究基于gp60基因位点并应用分子生物学方法对分离自陕西奶牛源微小隐孢子虫进行基因亚型鉴定和遗传进化分析。结果表明,该研究中奶牛源C.parvum分离株(SX-1)属于Ⅱd亚型家族,基因亚型为ⅡdA19G1,与GenBank中MH049734、MN304768、MT156342和AY738194等参考分离株同归于一个大支,均属于Ⅱd亚型家族。该研究所获得的结果表明C.parvum在陕西省奶牛中分布广泛且具有遗传多样性,对做好犊牛腹泻疾病的精准防控具有重要意义,可为陕西奶牛源C.parvum有效防控策略的制定提供理论基础和数据支撑。 展开更多
关键词 微小隐孢子虫 基因亚型 遗传进化分析 奶牛 陕西
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2株H5N6亚型禽流感病毒的遗传进化分析
10
作者 陈晓娜 杨文卓 +3 位作者 尹信 周江涛 张家豪 亓文宝 《中国家禽》 北大核心 2025年第1期97-111,共15页
为了解禽流感病毒(Avian influenza virus,AIV)的遗传进化特点,试验对2022—2023年从我国湖南和福建活禽交易市场分离的2株鸭源H5N6亚型AIV进行全基因组测序、关键氨基酸位点分析和遗传进化树构建,这2株AIV分别为A/duck/Hunan/QG3/2022(... 为了解禽流感病毒(Avian influenza virus,AIV)的遗传进化特点,试验对2022—2023年从我国湖南和福建活禽交易市场分离的2株鸭源H5N6亚型AIV进行全基因组测序、关键氨基酸位点分析和遗传进化树构建,这2株AIV分别为A/duck/Hunan/QG3/2022(H5N6)(简称HN/QG3)和A/duck/Fujian/QG4/2023(H5N6)(简称FJ/QG4)。结果显示:HN/QG3株属于2.3.4.4b分支,其基因组来源于H5N6和H5N8毒株,与鸭、野鸟、环境和人类来源的H5亚型AIV的同源性较高,而FJ/QG4株属于2.3.4.4h分支,HA基因与分离株A/Rattus norvegicus/China/FS21/2021(H5N6)的相似性为97%,而其他基因片段与2021年广东地区分离的人源H5N6亚型AIV的同源性较高;2株H5N6亚型AIV的HA蛋白裂解位点含有多个连续的碱性氨基酸,符合高致病性AIV的分子特征,HA蛋白第226和228位分别为Q和G,说明H5N6亚型AIV具有优先结合禽源α2,3-唾液酸受体的特征,并且NA蛋白第58~68位缺失11个氨基酸,对小鼠的致病性可能增强。研究表明,2株鸭源H5N6亚型AIV分别属于2.3.4.4b分支和2.3.4.4h分支,其对人源α2,6-唾液酸受体的识别能力增强,毒力和传播能力可能增强。 展开更多
关键词 禽流感病毒 H5N6亚型 遗传进化 基因突变
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2023—2024年我国部分地区H9N2亚型禽流感病毒流行病学调查和疫苗株筛选
11
作者 王金右 车艳杰 +3 位作者 宋新宇 张博文 付旭彬 孙英峰 《中国兽医杂志》 北大核心 2025年第7期12-22,共11页
为了解2023年12月—2024年9月我国H9N2亚型禽流感病毒(AIV)的分子流行病学和遗传变异情况,并筛选免疫原性更好的H9N2亚型AIV疫苗株,本试验自甘肃、广西、山东、河北、辽宁、黑龙江、广东、湖北、江苏、安徽、河南、内蒙古和山西采集280... 为了解2023年12月—2024年9月我国H9N2亚型禽流感病毒(AIV)的分子流行病学和遗传变异情况,并筛选免疫原性更好的H9N2亚型AIV疫苗株,本试验自甘肃、广西、山东、河北、辽宁、黑龙江、广东、湖北、江苏、安徽、河南、内蒙古和山西采集280份疑似AIV发病肉鸡和蛋鸡的临床样本,进行AIV-H9亚型核酸检测、HA基因测序分析和病毒分离,并采用分离毒制备油乳剂灭活疫苗,与购买的商品化三联灭活疫苗进行交叉血凝抑制(HI)试验和攻毒保护试验,以筛选出免疫原性较好的毒株进行攻毒保护试验。结果显示,280份样本中24份呈H9N2亚型AIV阳性,24份阳性样本的HA基因均属于h9.4.2.5分支(也被称为Y280谱系),它们之间的HA核苷酸同源性为90.10%~99.90%,氨基酸同源性为91.44%~99.82%。24份阳性样本的HA蛋白裂解位点均为333PSRSSR↓GLF341,符合低致病性AIV特征;HA蛋白受体结合位点变异主要表现为在R381K、Q234L和T198V的突变。将24份阳性样本接种无特定病原体(SPF)鸡胚获得9株分离毒,其中A/Chicken/Shandong/JY17/2024(H9N2)(简称SD17株)交叉HI抗体滴度较高,且制备的油乳剂灭活疫苗对流行毒株的免疫保护率不低于90%。结果表明,h9.4.2.5分支为我国H9亚型AIV的HA基因主流分支,结合关键氨基酸位点分析,H9亚型AIV逐步向哺乳动物适应性和气溶胶传播方向发生变异。本试验分离的A/Chicken/Shandong/JY17/2024(H9N2)制备的油乳剂灭活疫苗对H9N2亚型AIV流行毒株的免疫保护效果良好,可作为疫苗候选株用于研制新型H9N2亚型AIV疫苗。 展开更多
关键词 H9N2亚型禽流感病毒 流行病学调查 HA基因 交叉免疫保护
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乙型肝炎病毒(adr亚型)转基因小鼠的研究 被引量：32
12
作者 胡卫江 李建秀 +6 位作者 余宏宇 戴德顺 王新民 孙伟 郝光荣 王肖鹏 胡以平 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期212-215,共4页
目的：制备含有２．０拷贝乙型肝炎病毒（ＨＢＶ，ａｄｒ亚型）基因组的转基因小鼠，为ＨＢＶ相关医学问题的研究准备实验动物模型。方法：应用受精卵原核显微注射的方法，产生ＨＢＶ转基因小鼠。用ＰＣＲ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ－ｂｌｏｔ... 目的：制备含有２．０拷贝乙型肝炎病毒（ＨＢＶ，ａｄｒ亚型）基因组的转基因小鼠，为ＨＢＶ相关医学问题的研究准备实验动物模型。方法：应用受精卵原核显微注射的方法，产生ＨＢＶ转基因小鼠。用ＰＣＲ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ－ｂｌｏｔｉｎｇ杂交、放射免疫、免疫组织化学以及亚显微结构分析等方法，研究外源基因在转基因小鼠体内的整合、表达以及复制。应用常规病理切片及血清生物化学方法分析转基因小鼠的病理学改变。结果：得到了４只整合有ＨＢＶ基因组的建立者小鼠，并证明ＨＢＶ基因在转基因小鼠体内可以稳定遗传，在肝、肾组织内可特异性表达、复制，并在肝细胞内发现了Ｄａｎｅ颗粒。转基因小鼠的肝、肾组织未见明显的病理学改变。结论：获得了ＨＢＶ的转基因小鼠，其病毒基因可以表达，并有病毒颗粒形成。该小鼠对于ＨＢＶ的各个基因产物是免疫耐受的，其基本生物学特性与人类的ＨＢＶ携带者特征相似。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 转基因小鼠 DANE颗粒 ADR亚型
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ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致ABO亚型的研究 被引量：11
13
作者 肖建宇 冯晨晨 +4 位作者 刘太香 史丽莉 张若洋 黄成垠 陈青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1917-1922,共6页
目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,... 目的:分析ABO基因第7外显子c.721C>T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制。方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序。结果:7例ABO表型分别为:A_(w) 1例、B_(w) 3例、AB_(w) 2例、A2或A_(int) 1例。测序发现,ABO基因第7外显子分别在A1.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C>T变异,等位基因分别为AW.43(1例)、BW.03(5例)和O.01.07(1例),基因型分别为ABO*AW.43/O.01.02(1例)、ABO*BW.03/O.01.01(3例)、ABO*A1.02/BW.03(2例)和ABO*A2.05/O.01.07(1例)。结论:ABO基因c.721C>T变异引起241位氨基酸精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)替换,导致α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GTA)或α-1,3-D-半乳糖基转移酶(GTB)活性降低,抗原表达减弱。在O.01.02基础上产生c.721 C>T变异形成的O.01.07等位基因,是一个无效等位基因,不能形成有催化功能的酶,对A2亚型抗原的表达无影响。 展开更多
关键词 ABO血型 ABO亚型 基因分型 基因测序
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400例健康体检妇女宫颈感染人乳头瘤状病毒基因亚型的检测及分析 被引量：36
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作者 伍星蓉 朱威 +1 位作者 张海萍 连石 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第4期560-562,共3页
目的了解健康体检妇女宫颈人乳头瘤状病毒(human papillomavirus,HPV)感染状况和亚型分布,为宫颈癌的防治提供理论依据。方法对体检女性宫颈脱落细胞应用基因芯片技术进行HPV亚型检测并分析其感染率及年龄分布。结果400例女性中共检出HP... 目的了解健康体检妇女宫颈人乳头瘤状病毒(human papillomavirus,HPV)感染状况和亚型分布,为宫颈癌的防治提供理论依据。方法对体检女性宫颈脱落细胞应用基因芯片技术进行HPV亚型检测并分析其感染率及年龄分布。结果400例女性中共检出HPV阳性68例,占总检测人数17.0%。68例中高危型HPV感染者42例,占61.8%;低危型HPV感染者15例,占22.1%;高低危混合HPV感染者11例,占16.1%。阳性患者中高危型以16型为主,占23.5%;其次为66型,占8.8%;低危型以43和11型为主,分别占13.2%和8.8%。在各年龄组中,20～34岁妇女HPV感染率最高,为18.2%,≤19岁、≥35岁患者的HPV感染率依次为15.4%和12.7%,受检者各年龄组之间HPV感染率差异无统计学意义。结论健康体检女性中有相当的比例感染HPV,尤其是高危型。对体检女性进行HPVDNA检测及分型有重要意义。 展开更多
关键词 基因芯片 人乳头瘤状病毒 基因亚型
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云南红河和文山地区女性宫颈人乳头瘤病毒感染基因亚型分布状况研究 被引量：14
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作者 赵菊芬 李茜 +3 位作者 张琴 杨柳风 霍竹蕙 段丽娅 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期2036-2038,共3页
目的探讨云南省红河和文山两个多民族地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因亚型分布及年龄特点。方法对2009年3—9月在我院就诊的来自云南省红河和文山两个多民族地区的2 887名女性进行生殖道21种HPV感染基因亚型筛查,分析常见感染亚型及... 目的探讨云南省红河和文山两个多民族地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因亚型分布及年龄特点。方法对2009年3—9月在我院就诊的来自云南省红河和文山两个多民族地区的2 887名女性进行生殖道21种HPV感染基因亚型筛查,分析常见感染亚型及分布特点。结果 2 887名女性HPV总感染率为14.1%,21种基因亚型均被检出,常见的5种高危亚型依次为HPV 68、16、52、58、18型,常见的2种低危型为HPV 6、43。高危亚型感染率82.8%,单纯低危亚型感染率12.6%,单一感染率81.3%,多重感染率18.7%,其中以二重感染最多见。HPV感染集中于≤45岁,各年龄段HPV感染检出率及类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省红河和文山地区女性HPV感染常见基因亚型总体符合亚洲人群分布规律,又有独特的区域性,HPV感染主要分布在≤45岁人群。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 基因亚型 宫颈肿瘤
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中国南方汉族群体HLA-A2基因亚型分析 被引量：6
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作者 田伟 李立新 +3 位作者 郭实士 程文 陈继嵩 孙科柱 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期198-199,共2页
关键词 HLA-A2基因 等位基因 亚型 汉族
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人乳头瘤病毒基因亚型分布及与宫颈病变关系分析 被引量：30
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作者 唐霄 杨帆 +5 位作者 何英 李雷 江炜 徐炼 于娜 杨开选 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期302-305,共4页
目的:探讨女性HPV感染率和基因亚型分布,分析其与宫颈病变的关系。方法:收集四川大学华西第二医院2011年9月至2012年8月妇科就诊29832例女性患者的宫颈脱落细胞进行HPV基因分型检测。对2398例同时具有宫颈活检组织病理诊断结果的患者进... 目的:探讨女性HPV感染率和基因亚型分布,分析其与宫颈病变的关系。方法:收集四川大学华西第二医院2011年9月至2012年8月妇科就诊29832例女性患者的宫颈脱落细胞进行HPV基因分型检测。对2398例同时具有宫颈活检组织病理诊断结果的患者进行分组,包括慢性宫颈炎症组599例;CINⅠ组437例;CINⅡ/Ⅲ组906例(CINⅡ338例,CINⅢ568例);宫颈癌组456例。结果:HPV感染率为25.20%(7518/29832),其中高危型HPV、低危型HPV、HPV多重感染率分别为21.03%(6275/29832)、4.17%(1243/29832)、5.94%(1772/29832)。常见的高危型HPV为HPV16、58、33、52、18。随着年龄增加,HPV感染率呈现增高趋势。随着宫颈病变的严重程度增加,HPV感染率增高。所有宫颈病变中,常见的高危型HPV由高至低依次为HPV16、58、33、18、52;在宫颈癌组中为HPV16、18、58、33、52;在CINⅡ/Ⅲ组为16、58、33、52、18。在HPV阳性的不同程度宫颈病变中均以单一感染为主,除慢性宫颈炎组外,单一感染的比例随宫颈病变程度增加而增加。结论:本研究最常见的高危型HPV为16、58、33、52、18,与其他地区相比存在一定的地区差异。HPV感染率随年龄增加呈现增高趋势。在不同宫颈病变中,HPV的型别分布有所不同,单一感染可能更易导致宫颈癌的发生。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 基因亚型 宫颈上皮内瘤变 宫颈癌
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H9N2亚型禽流感病毒复制特性的基因分析 被引量：9
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作者 石火英 孙蕾 +2 位作者 陈素娟 卢建红 刘秀梵 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期189-194,共6页
利用反向遗传技术,通过基因重排方法,以A/Chicken/Shanghai/F/98(H9N2)禽流感病毒(Avian influ-enza virus,AIV)的6个内部基因为骨架,与A/Chicken/Guangdong/SS/94(H9N2)AIV的HA和NA基因组合,产生3株H9N2亚型重排AIVs。动物试验发现A/Ch... 利用反向遗传技术,通过基因重排方法,以A/Chicken/Shanghai/F/98(H9N2)禽流感病毒(Avian influ-enza virus,AIV)的6个内部基因为骨架,与A/Chicken/Guangdong/SS/94(H9N2)AIV的HA和NA基因组合,产生3株H9N2亚型重排AIVs。动物试验发现A/Chicken/Shanghai/F/98(H9N2)和A/Chicken/Guangdong/SS/94(H9N2)AIV主要在呼吸系统复制,A/Chicken/Shanghai/F/98(H9N2)株在气管和肺组织的复制能力明显强于A/Chicken/Guangdong/SS/94(H9N2)AIV株。3株H9N2亚型重排AIVs的动物试验发现HA和NA基因对H9N2亚型AIV在呼吸道的复制特性起主要作用。内部基因对H9N2亚型AIV在呼吸道的复制也有一定的作用。结果表明1994年中国首次分离到的H9N2亚型AIV经过4年的宿主适应和基因进化,加强了其在呼吸系统的复制能力,奠定了气溶胶传播的基础。 展开更多
关键词 禽流感病毒 H9N2亚型 复制特性 反向遗传技术 HA基因 NA基因
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华北地区HBV基因亚型特点及其与核苷(酸)类抗HBV药物耐药突变的关系 被引量：11
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作者 李晓东 李庆虹 +7 位作者 李进 周渝霞 郝玉清 戴久增 李乐 姚增涛 张玲霞 徐东平 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期629-631,634,共4页
目的研究乙型肝炎病毒(HBV)基因亚型在中国华北地区的分布情况及其对核苷(酸)类药物基因型耐药突变发生率的影响。方法提取2377例慢性乙肝(1942例)和乙肝相关肝硬化(435例)患者血清HBVDNA,采用巢式PCR扩增反转录酶(RT)基因区,对PCR产物... 目的研究乙型肝炎病毒(HBV)基因亚型在中国华北地区的分布情况及其对核苷(酸)类药物基因型耐药突变发生率的影响。方法提取2377例慢性乙肝(1942例)和乙肝相关肝硬化(435例)患者血清HBVDNA,采用巢式PCR扩增反转录酶(RT)基因区,对PCR产物直接测序,根据所测RT/S基因序列构建系统进化树确定HBV基因亚型,检测RT区耐药突变,将数据录入HBVdb数据库进行分析。结果感染HBV各基因亚型的例数为B1型10例(0.4%),B2型344例(14.5%),B3型6例(0.3%),B4型8例(0.3%),C1型28例(1.2%),C2型1937例(81.4%),C3型21例(0.9%),C4型6例(0.3%),D型17例(0.7%)。B2和C2亚型患者之间在性别、HBVDNA载量、总胆红素、丙氨酸氨基转移酶/天冬氨酸氨基转移酶(ALT/AST)水平、胆碱酯酶、凝血酶原活动度方面差异无统计学意义(P>0.05);慢性乙肝患者中,C2亚型病毒感染的拉米夫定耐药突变V173L、L180M、M204I和阿德福韦酯耐药突变A181V检出率显著高于B2亚型病毒感染(P<0.05);乙肝相关肝硬化患者中,B2亚型病毒感染的阿德福韦酯耐药突变N236T检出率显著高于C2亚型病毒感染(P=0.014)。结论我国华北地区流行的HBV以C型和B型为主,其中C2和B2为主要亚型,HBV基因亚型可能会影响临床核苷(酸)类药物的耐药突变发生率。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 基因亚型 抗药性 病毒 突变
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2015年我国部分地区2.1d新基因亚型猪瘟病毒的分子流行病学分析 被引量：10
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作者 冯丽苹 张洪亮 +11 位作者 刘春晓 冷超粮 陈家锃 李真 彭金美 王倩 白云 张武超 安同庆 蔡雪辉 童光志 田志军 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期651-655,共5页
为了解猪瘟病毒（CSFV）在我国的流行情况，本研究对2015上半年来自4个省疑似猪瘟（csF）病料样品采用RT．PCR方法进行检测，28份样品中14份为CSFV阳性，并对这些阳性样品进行CSFVE2基因遗传进化分析。结果表明，14个病毒株中11个属于2... 为了解猪瘟病毒（CSFV）在我国的流行情况，本研究对2015上半年来自4个省疑似猪瘟（csF）病料样品采用RT．PCR方法进行检测，28份样品中14份为CSFV阳性，并对这些阳性样品进行CSFVE2基因遗传进化分析。结果表明，14个病毒株中11个属于2．1d新基因亚型，它们与CSFV代表株Shimen、HCLV和2．1b基因亚型病毒株的核苷酸同源性分别为82．8％～84．1％、81．1％～82．4％和92．6％～97．1％，氨基酸同源性分别为89．8％～91．2％、88．2％～89．8％和94．1％～98．9％，其余3个病毒株属于2．1b亚型。这些2．1d亚型新分离株在E2基因的4个氨基酸（R31、S34、K303和A331）上具有相同的分子特征。本研究结果与我们2014年CSFV流行病学研究结果一致，表明2．1d亚型病毒株已成为我国现阶段CSFV的主要流行株。 展开更多
关键词 猪瘟病毒 新基因亚型 流行病学
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