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利用全基因组重测序分析雅安奶山羊遗传多样性和遗传结构
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作者 郭家中 张一菲 +3 位作者 武国 孙学良 杨舒慧 张红平 《四川农业大学学报》 北大核心 2025年第2期444-451,共8页
【目的】旨在利用全基因组测序技术探究雅安奶山羊群体遗传多样性和遗传结构,为该品种的保护与利用提供参考。【方法】对20只雅安奶山羊开展全基因组测序,并使用关中奶山羊、萨能奶山羊、川中黑山羊和成都麻羊的测序数据,在全基因组内检... 【目的】旨在利用全基因组测序技术探究雅安奶山羊群体遗传多样性和遗传结构,为该品种的保护与利用提供参考。【方法】对20只雅安奶山羊开展全基因组测序,并使用关中奶山羊、萨能奶山羊、川中黑山羊和成都麻羊的测序数据,在全基因组内检测SNPs,开展遗传多样性、基因组近交系数、主成分分析(PCA)、遗传结构和群体分化指数(FST)等分析。【结果】结果显示,在雅安奶山羊常染色体基因组中共检测到14875627个双等位基因SNPs,位于基因间区和内含子区的SNPs占比为89.67%。全基因组单位点的观测杂合度、期望杂合度和核酸多样性的平均值分别为0.265、0.300和0.308。每只雅安奶山羊基因组中平均含有1235个ROH,个体ROH总长度平均值为327.04 Mb。基于F_(ROH)、F_(IS)、F_(VR1)、F_(VR2)和F_(UNI),雅安奶山羊基因组近交系数中位数分别为0.120、0.106、0.125、0.112和0.103。PCA结果表明,在PC1上奶山羊与非奶山羊群体可清晰地分成两大类群;群体结构分析(K=4)和系统发育树进一步显示雅安奶山羊与关中奶山羊遗传关系更近。雅安奶山羊与关中奶山羊、萨能奶山羊、川中黑山羊和成都麻羊的全基因组25-kb滑窗FST平均值分别为0.054、0.062、0.189和0.240。【结论】雅安奶山羊遗传多样性较高,但部分个体近交严重且与关中奶山羊、萨能奶山羊无实质遗传分化,引种改良不会显著改变其种质特性。 展开更多
关键词 奶山羊 基因组测序 遗传多样性 基因组近交系数 遗传结构
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茶树‘大面白’线粒体基因组结构特征及其密码子偏好性分析
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作者 尹明华 张牧彤 +3 位作者 徐子林 欧阳茜 王美暄 李文婷 《茶叶科学》 北大核心 2025年第1期61-78,共18页
茶树‘大面白’(Camellia sinensis cv.‘Damianbai’)是上饶市广信区自主培育的国家级品种,其线粒体基因组结构特征及密码子偏好性尚不清楚。以‘大面白’为试验材料,采用高通量测序技术对其线粒体全基因组进行测序、组装、注释,采用... 茶树‘大面白’(Camellia sinensis cv.‘Damianbai’)是上饶市广信区自主培育的国家级品种,其线粒体基因组结构特征及密码子偏好性尚不清楚。以‘大面白’为试验材料,采用高通量测序技术对其线粒体全基因组进行测序、组装、注释,采用生物信息学软件对其线粒体基因组的结构特征和密码子偏好性进行分析。结果表明,‘大面白’线粒体基因组全长886354 bp,结构为完整单环状分子,GC含量为45.76%;共注释到78个功能基因,包括41个蛋白质编码基因,33个tRNA基因,4个rRNA基因;共检测到59个SSR(主要为A/T单核苷酸重复)和100个Longrepeat(主要为正向重复和回文重复)。‘大面白’线粒体基因组密码子偏好性较弱,密码子偏好以A/U结尾,密码子使用偏好性主要受自然选择的影响,受内部突变压力的影响小;‘大面白’线粒体基因组的最优密码子为14个(AAU、GAU、CAU、UUU、AUU、GCU、GGA、ACU、GUU、CGA、UUA、UUG、UCA、UCU)。11个近缘物种的线粒体基因组在基因区与‘大面白’线粒体基因组具有高度同源性;‘大面白’线粒体基因组与‘凌云白毫’(ON782577)线粒体基因组的共线性最高,两者的基因排列顺序基本一致;‘大面白’线粒体基因组与其叶绿体基因组之间具有62个高度同源性的基因片段;‘大面白’与‘凌云白毫’单独聚成一小分支,两者亲缘关系较近。本研究分析了‘大面白’线粒体基因组序列特征及系统发育进化关系,为加强‘大面白’种质鉴定及其资源多样性的开发利用提供了参考依据。 展开更多
关键词 ‘大面白’ 线粒体基因组 结构特征 密码子偏好性
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基于全基因组重测序分析西门塔尔牛遗传多样性与群体结构 被引量:1
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作者 胡鑫 游伟 +3 位作者 姜富贵 成海建 孙志刚 宋恩亮 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1189-1202,共14页
旨在对西门塔尔牛群体遗传多样性和遗传结构进行分析,为配种方案和遗传改良提供理论依据。本研究对149头西门塔尔牛的全基因组进行了重测序,并利用这些基因组数据获取的高质量单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)位点... 旨在对西门塔尔牛群体遗传多样性和遗传结构进行分析,为配种方案和遗传改良提供理论依据。本研究对149头西门塔尔牛的全基因组进行了重测序,并利用这些基因组数据获取的高质量单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,对其遗传结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)以及其亲缘关系和家系构建等方面进行了深入的分析。结果显示,149头西门塔尔牛平均测序深度为5×,质控后共鉴定到1265356个SNPs位点,平均最小等位基因频率为0.067,平均多态信息含量为0.083,平均观察杂合度为0.121,平均期望杂合度为0.157。亲缘关系G矩阵与状态同源(identical by state,IBS)遗传距离矩阵具有相似的结果,大部分个体间的亲缘关系呈中等水平。在149头西门塔尔牛个体中,共检测到70个基因组ROH,且ROH总长度为127627.935 kb,其中有98.57%的ROH是长度介于在1~5 Mb之间。基于ROH计算得到的近交系数为0.0003,提示近亲繁殖程度不高。此外,进化树分析将这149头西门塔尔牛划分成为22个不同的家系分支。综上所述,西门塔尔牛群体表现出相对丰富的多样性和适度的亲缘关系。在少数个体中观察到近亲繁殖,但种群的整体近亲繁殖水平仍然很低。 展开更多
关键词 西门塔尔牛 低密度全基因组重测序 群体遗传结构 遗传多样性 亲缘关系
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基于宏基因组学分析不同膳食结构非酒精性脂肪肝患者的肠道菌群特点
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作者 肖瑞 郭建锋 +5 位作者 王琳琳 田培郡 金星 赵建新 陈卫 王刚 《食品与发酵工业》 北大核心 2025年第4期123-130,共8页
非酒精性脂肪肝病是世界范围内的主要代谢类疾病之一,其与肠道菌群联系紧密。由于大量关于非酒精性脂肪肝病肠道标志物研究结果的不均一性,因此需要考虑是否是饮食差异所导致的。该研究纳入30名不同饮食结构的非酒精性脂肪肝病患者,分... 非酒精性脂肪肝病是世界范围内的主要代谢类疾病之一,其与肠道菌群联系紧密。由于大量关于非酒精性脂肪肝病肠道标志物研究结果的不均一性,因此需要考虑是否是饮食差异所导致的。该研究纳入30名不同饮食结构的非酒精性脂肪肝病患者,分为15名高脂肪膳食摄入患者和15名高碳水膳食摄入患者,基于宏基因组学测序方法研究患者的肠道菌群。结果发现,2种膳食模式下的非酒精性脂肪肝病患者肠道菌群存在显著差异,在种水平上,长期高碳水摄入的患者肠道菌群以梭菌为主,长期高水平脂肪摄入者的肠道优势菌群则主要是普拉梭杆菌(Feacalibacterium prausnitzii);在功能上,高脂肪摄入患者富集在胆酸代谢通路上,而高碳水摄入患者富集在棕榈酸酯合成通路上。这一研究对未来的非酒精性脂肪肝动物特异性造模和进一步科学合理地指导非酒精性脂肪肝患者合理膳食有一定意义。 展开更多
关键词 基因组 非酒精性脂肪肝 肠道菌群 膳食结构
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鲟源海分枝杆菌基因组结构及致病性
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作者 龚可立 杨硕 +4 位作者 胡思美 罗凯 张书环 许巧情 李宁求 《广东海洋大学学报》 北大核心 2025年第1期31-39,共9页
【目的】研究中华鲟(Acipenser sinensis)海分枝杆菌(Mycobacterium marinum)基因组结构、毒力基因,探讨海分枝杆菌对鲟的致病性,为中华鲟海分枝杆菌病的预防和物种保护提供参考。【方法】通过Illumina+PacBio测序对鲟源海分枝杆菌AS2... 【目的】研究中华鲟(Acipenser sinensis)海分枝杆菌(Mycobacterium marinum)基因组结构、毒力基因,探讨海分枝杆菌对鲟的致病性,为中华鲟海分枝杆菌病的预防和物种保护提供参考。【方法】通过Illumina+PacBio测序对鲟源海分枝杆菌AS2进行全基因组测序和毒力分析,并利用该菌株感染西杂鲟[西伯利亚鲟(Acipenser baerii)♀×史氏鲟(Acipenser schrenckii)♂],分析西杂鲟被感染组织和菌体对鱼的致病性。【结果】鲟源菌株AS2基因组大小为6577193 bp,包含5809个预测的编码序列,其中1000 bp以上的基因含量最高,G+C比例为65.74%,同时该基因组含有2个质粒DNA和3个rRNA操纵子。毒力蛋白同源性分析显示,菌株AS2的EspK、EspJ与结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)标准株H37Rv同源性均仅50%左右。毒力基因mlsB、SecA2在海分枝杆菌AS2中出现缺失现象。回归感染结果显示,西杂鲟在感染海分枝杆菌28 d时才出现死亡,90 d后死亡率为50%,到120 d时西杂鲟的生长状况趋于稳定,无较多死亡;解剖发现鱼体内存在大量腹水。PCR检测显示,海分枝杆菌组织感染组织为脑,另外也见于脊髓、鳔积液、腹水和体表黏液等部位。【结论】鲟源海分枝杆菌AS2毒力相对稍弱。AS2基因组缺少毒力基因mlsB、SecA2,同时毒力蛋白EspK、EspJ结构发生了改变。但该菌与结核分枝杆菌ESX-1分泌系统的主要基因ESAT-6、CFP-10相似度高,可引发西杂鲟体内的炎症反应,并具有传染性,对人类和水生动物存在一定危害。 展开更多
关键词 中华鲟 海分枝杆菌 基因组结构 毒力基因 致病性
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基于简化基因组测序评估小骨山羊群体遗传多样性和群体结构
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作者 王浩宇 马克岩 +3 位作者 李讨讨 栗登攀 赵箐 马友记 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1170-1179,共10页
旨在分析小骨山羊群体的遗传多样性,为明确其是否为新种质资源提供理论依据。本研究以小骨山羊、河西绒山羊和内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)为研究对象,每个群体选取20只成年健康母羊,使用SLAF-seq技术检测全基因组范围内核苷酸多态性(SNPs... 旨在分析小骨山羊群体的遗传多样性,为明确其是否为新种质资源提供理论依据。本研究以小骨山羊、河西绒山羊和内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)为研究对象,每个群体选取20只成年健康母羊,使用SLAF-seq技术检测全基因组范围内核苷酸多态性(SNPs)。遗传多样性通过使用perl编程计算次要等位基因频率(MAF)、观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、基因多样性指数(Nei)、多态信息含量(PIC)和香浓维纳指数(SHI);使用PopLDdecay进行连锁不平衡分析(LD);使用VCFtools计算群体分化指数(Fst)。通过使用EIGENSOFT进行主成分分析(PCA)、MEGA X构建NJ树和ADMIXTURE进行群体结构分析。通过使用PLINK计算IBS距离、使用GCTA计算亲缘关系并构建矩阵。结果,共检测到5 253 776个SNPs,大部分位于基因间区。小骨山羊除Ho(0.197)外,其余遗传多样性指标最高。小骨山羊平均MAF、He、Nei、PIC、SHI分别为0.216、0.302、0.312、0.247、0.466。LD分析表明,小骨山羊r2最高,衰减速度最慢。Fst分析显示,小骨山羊与河西绒山羊分化水平低(0.043),与内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)分化水平中等(0.052)。PCA分析显示,小骨山羊与河西绒山羊、内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)较为聚集,从PC1>0可以将部分小骨山羊与其它群体区分。NJ树结果表明,大部分小骨山羊汇聚为独立的一支,其余存在混群现象。群体结构分析显示,K=1为最佳分群数,小骨山羊有独特的遗传结构。IBS距离矩阵和亲缘关系G矩阵显示出相同的结果,3个群体之间亲缘关系较远,小骨山羊群体内亲缘关系较近。上述结果提示,小骨山羊与河西绒山羊分化程度低,与内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)呈中等分化。小骨山羊的遗传多样性相对其它两个群体较高,但是存在选择压力和群体规模小的问题。小骨山羊群体部分个体间亲缘关系较近,存在近交现象。本研究为小骨山羊的合理开发利用提供理论依据。 展开更多
关键词 小骨山羊 种质资源 遗传多样性 群体遗传结构 简化基因组测序
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基于宏基因组学分析不同发酵时期新疆沙棘酵素微生物群落结构及功能
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作者 范蕊 王文文 +4 位作者 魏琳娜 王腾斌 魏思佳 刘锦蓉 李芳 《食品工业科技》 北大核心 2025年第8期173-181,共9页
目的:采用宏基因组学分析技术,对新疆沙棘酵素自然发酵过程中不同时期的微生物群落结构及功能变化进行探究。方法:对沙棘酵素发酵10、20、30、40、50、60 d的样品进行基因组DNA提取、PCR产物扩增及纯化、Illumina PE文库构建及宏基因组... 目的:采用宏基因组学分析技术,对新疆沙棘酵素自然发酵过程中不同时期的微生物群落结构及功能变化进行探究。方法:对沙棘酵素发酵10、20、30、40、50、60 d的样品进行基因组DNA提取、PCR产物扩增及纯化、Illumina PE文库构建及宏基因组测序等程序,分析沙棘酵素发酵过程中微生物群落结构,通过与京都基因与基因组百科全书(KEGG)、直系同源蛋白分组(EggNOG)、碳水化合物活性酶(CAZy)数据库3个数据库比对,进行功能基因注释及差异分析。结果:沙棘酵素不同发酵时期微生物丰富多样,共鉴定出48个门、106个纲、222个目、438个科、881个属和1561个种的微生物。发酵前期的优势菌是乳杆菌属(Lactobacillus sp.,33.03%)、库德里阿兹威氏毕赤酵母(Pichia kudriavzevii,89.06%);发酵中期的优势菌是日本葡糖杆菌(Gluconobacter japonicus,40.3%)、库德里阿兹威氏毕赤酵母(Pichia kudriavzevii,71.12%);发酵后期的优势菌是日本葡糖杆菌(Gluconobacter japonicus,35.71%)、近平滑假丝酵母(Candida parapsilosis,66.01%)。发酵前期被注释最多的代谢途径是碳水化合物代谢、氨基酸代谢;参与能量形成与转换的有1628个基因,参与氨基酸代谢的共2654个基因,参与碳水化合物转运与代谢的共2275个基因;发酵中期被注释最多的代谢途径是辅酶因子及维生素代谢,参与翻译、核糖体结构及合成的共2629个基因,参与翻译后修饰、蛋白质翻转的有1692个基因。糖基转移酶、糖苷水解酶是沙棘酵素整个发酵周期中的主要酶。结论:本文阐明了沙棘酵素不同发酵时期样品微生物群落结构及功能差异,为后续全面研究其微生物群落的生态组成和动态变化提供科学依据。 展开更多
关键词 沙棘 基因组 微生物 群落结构 功能分析
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头花蓼叶绿体基因组结构及其特征分析
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作者 王顺林 武海燕 +3 位作者 张密密 彭梓然 杨芩芩 李鹏飞 《西南农业学报》 北大核心 2025年第4期683-693,共11页
【目的】探明药用植物头花蓼(Persicaria capitata)叶绿体高质量全基因组信息,明确其结构、序列特征及系统发育关系,为其分子鉴定与遗传多样性研究,种质资源保护与开发利用提供参考依据。【方法】采用Illumina Novaseq 6000测序平台并... 【目的】探明药用植物头花蓼(Persicaria capitata)叶绿体高质量全基因组信息,明确其结构、序列特征及系统发育关系,为其分子鉴定与遗传多样性研究,种质资源保护与开发利用提供参考依据。【方法】采用Illumina Novaseq 6000测序平台并结合生物信息学软件,研究头花蓼叶绿体基因组结构,并对其序列特征、重复序列、基因多样性和系统发育进行分析。【结果】头花蓼叶绿体基因组总长158817 bp,反向重复区IRa和IRb的长度均为30931 bp,大单拷贝区LSC和小单拷贝区SSC长度分别是84049和12906 bp;其总GC含量为38.0%;叶绿体基因组含有127个编码基因,包括82个蛋白质编码基因、37个tRNA基因和8个rRNA基因,其中,ndhB^(a,b)、rrn16^(a)和rrn23^(a)等19个基因有2个拷贝,petB^(b)、petD^(b)和atpF^(b)等15个基因有1个内含子,rps12^(a,c)、clpP^(c)和ycf3c^(3)个基因有2个内含子。头花蓼系统发育与同属火炭母聚为一支且靴带支持率为100%。【结论】成功组装头花蓼叶绿体高质量基因组,获得头花蓼叶绿体基因组的结构及序列特征信息,为蓼属药用植物的鉴定、进化和系统发育研究奠定理论基础。 展开更多
关键词 头花蓼 药用植物 叶绿体基因组 结构特征 系统发育
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梅山猪和大白猪基因组结构变异的鉴定和注释
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作者 王宏涛 《中南农业科技》 2025年第6期54-59,共6页
基于猪参考基因组Sus scrofa 11.1软件,采用RagTag辅助组装和Mum&Co结构变异检测技术,分析了梅山猪和大白猪的基因组差异。结果显示,大白猪基因组鉴定出59897个结构变异;梅山猪基因组鉴定出74904个结构变异,其中NEDD9、MMP8、ENSSSC... 基于猪参考基因组Sus scrofa 11.1软件,采用RagTag辅助组装和Mum&Co结构变异检测技术,分析了梅山猪和大白猪的基因组差异。结果显示,大白猪基因组鉴定出59897个结构变异;梅山猪基因组鉴定出74904个结构变异,其中NEDD9、MMP8、ENSSSCG00000007346和NCOA2基因的关键变异可能分别通过YAP1结合位点调控胚胎附植、ACE2结合位点调控免疫应答、CELF2结合位点调控脂肪代谢和Prox1结合位点调控肌肉发育,影响2个品种的繁殖性能、抗病性和肉质性状。功能富集分析进一步表明,梅山猪的变异基因显著富集于对类固醇激素的反应和卵巢卵泡发育通路,而大白猪则富集于补体激活和免疫调控等通路。研究旨在为解析中国地方猪种的遗传特性提供基因组学证据,并为分子育种提供潜在靶点。 展开更多
关键词 梅山猪 大白猪 基因组结构变异 功能富集 分子育种 转录因子 鉴定 注释
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基于全基因组重测序数据的新疆褐牛基因组结构变异检测及群体结构分析 被引量:3
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作者 张涛 李佳芪 +7 位作者 胥磊 王丹 张梦华 张涛 闫梦婕 王玮韬 范守民 黄锡霞 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期3427-3435,共9页
旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以... 旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以及中国西门塔尔牛基因组结构变异进行检测,之后利用主成分分析、构建系统发育树和遗传分化指数(F_(ST))将新疆褐牛基因组与其余3个品种进行比较分析。结果显示,4个牛品种共检测出54969个SVs,缺失型变异占比最高(56.59%),插入型变异占比最少(0.03%)。从数量上看,这些SVs在染色体上的分布呈现出随染色体号变大而逐渐减少的趋势。不同品种间存在共有变异和品种特有变异,其中地方品种哈萨克牛拥有的特有SVs数量最多。主成分分析和系统发育树结果发现,新疆褐牛同哈萨克牛和瑞士褐牛具有较近的亲缘关系。经选择信号分析、基因注释和富集分析,挖掘出了一批与产奶性状(PI 4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF 7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE 1)、生长发育(BMP6、TLL2、MAPK9、ROR 2)、适应性(PRKC B)以及免疫(GSTO2、GSTO 1)相关的关键基因。本研究从结构变异上解析新疆褐牛的特征,并揭示一些新疆褐牛培育过程中高度分化的基因,为推动新疆褐牛的遗传改良提供了基础资料。 展开更多
关键词 结构变异 基因组重测序 群体结构分析 新疆褐牛
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基于全基因组重测序评估郏县红牛保种群遗传多样性与群体结构 被引量:4
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作者 张岩 魏稚彤 +10 位作者 虎业浩 张花菊 张曼 付彤 刘贤 李志钢 祁兴磊 王二耀 张子敬 梁栋 高腾云 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期2933-2942,共10页
【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体... 【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体遗传多样性、群体结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)分布特征和亲缘关系,对郏县红牛保种群的保种效果进行综合评估。【结果】在30头郏县红牛个体中共检测到41215797个高质量SNPs位点;郏县红牛群体遗传多样性丰富,最小等位基因频率为0.13±0.13,多态性标记比例为0.58±0.33,期望杂合度为0.192±0.152,观测杂合度为0.191±0.158,核苷酸多样性为0.003±0.001。郏县红牛群体的有效群体含量呈逐代下降趋势,在1000代前有效群体含量为2716头,在20代前为143头;郏县红牛个体间的遗传距离介于0.80~0.89之间,平均遗传距离为0.83±0.02。聚类分析显示,30头郏县红牛共分为7个家系,15头公牛可分为5个家系;30头郏县红牛个体中共检测到5947个ROH,总长度为2.8 Gb,长度为0~0.5 Mb的ROH占比最多(73.08%),2~4 Mb的ROH占比最少(0.40%),基于ROH的平均近交系数为0.19±0.07,15头公牛的平均近交系数为0.15±0.05。【结论】郏县红牛保种群遗传多样性丰富,群体结构没有出现明显分层,整体上保持了较高水平的近交,出现了一定的近交风险,需加强选种选配工作,以确保郏县红牛遗传资源的可持续发展。 展开更多
关键词 郏县红牛 基因组重测序 遗传多样性 群体结构
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苏丹草叶绿体基因组特征及系统发育分析 被引量:1
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作者 尹明华 李文婷 +9 位作者 欧阳茜 王美暄 徐子林 张钦荣 张牧彤 黄添慧 何凡凡 乐芸 张嘉欣 柴桑雪 《草业科学》 北大核心 2025年第1期101-118,共18页
为了解析苏丹草(Sorghum sudanense)叶绿体基因组信息序列特征并确定其在高粱属的系统位置,通过DNBSEQ-T7测序平台对苏丹草叶绿体基因组进行测序,并对其基因组成、简单序列重复、长重复序列、IR区边界结构、中性绘图、ENC-plot、PR2-plo... 为了解析苏丹草(Sorghum sudanense)叶绿体基因组信息序列特征并确定其在高粱属的系统位置,通过DNBSEQ-T7测序平台对苏丹草叶绿体基因组进行测序,并对其基因组成、简单序列重复、长重复序列、IR区边界结构、中性绘图、ENC-plot、PR2-plot和系统进化进行分析。结果表明,苏丹草叶绿体基因组为典型的四分体结构,长度为140754 bp,共注释了86个蛋白编码(CDS)基因、38个转运RNA(tRNA)基因和8个核糖体RNA(rRNA)基因,缺失ccD和ycf1基因;在苏丹草叶绿体基因组中,简单序列重复(SSR)有27个,长重复序列(Longrepeat)有47个;大单拷贝(LSC)区和小单拷贝(SSC)区的核苷酸多态性显著高于反向重复(IR)区,LSC区的变异性大于SSC区和IR区,核苷酸多样性(Pi)变化范围为0~0.01852,通过Pi(≥0.01215)筛选出10个高变异区域,均位于LSC区;苏丹草及其11个近缘种叶绿体基因组密码子各位置GC含量不同,偏好以A/U结尾,平均ENC值为47.50,密码子偏性较弱;在苏丹草及其11个近缘种中,自然选择是影响其密码子使用偏性的主要因素,突变压力对其的影响较小;CAA、AAA、UUU、UAU、AUU、UAA、GCA、CCA、ACU、GUA、AGA、CGA、CUU、UCC、UCU共15个密码子是苏丹草叶绿体基因的最优密码子,均以A、U结尾;苏丹草与高粱双色亚种(S.bicolor subsp.drummondii)(MW999225)亲缘关系较近。研究结果能为苏丹草分子标记的开发、遗传多样性以及进一步研究高粱属植物的保护生物学和种群遗传学提供参考。 展开更多
关键词 苏丹草 叶绿体基因组 简单序列重复 IR区边界结构 中性绘图分析 ENC-plot分析 PR2-plot分析
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基于简化基因组测序(Super-GBS)的子午岭黑山羊保种群遗传结构评估 被引量:1
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作者 苟想珍 杨军祥 +10 位作者 赵子惠 冯玲霞 陈万辉 李玉洁 张忠钰 马克岩 蒋东平 常嵘 文亚洲 王珂 马友记 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期4334-4345,共12页
旨在分析子午岭黑山羊的群体遗传多样性和亲缘关系以及家系结构,为子午岭黑山羊的保护和利用提供依据。本研究通过简化基因组测序(super-genotyping by sequencing,Super-GBS)技术对99只(10公/89母)成年子午岭黑山羊进行全基因组SNP检... 旨在分析子午岭黑山羊的群体遗传多样性和亲缘关系以及家系结构,为子午岭黑山羊的保护和利用提供依据。本研究通过简化基因组测序(super-genotyping by sequencing,Super-GBS)技术对99只(10公/89母)成年子午岭黑山羊进行全基因组SNP检测。利用Plink软件计算观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、多态信息含量(PIC)、核苷酸多样性(Pi)、有效等位基因数(Ne)及次要等位基因频率(MAF)等6项遗传多样性指标;GCTA软件进行主成分分析及基因组亲缘关系G矩阵构建;Plink软件构建IBS遗传距离矩阵,R语言绘制热图;PHYLP构建系统发育树;detect RUNS工具检测ROH。结果表明,99只子午岭黑山羊个体共检测到996042个SNPs。子午岭黑山羊群体的PIC、Pi、Ne及MAF值分别是0.161、0.193、1.295、0.130,且Ho(0.167)低于He(0.192),说明子午岭黑山羊群体遗传多样性较低。G矩阵和IBS遗传距离结果均表明子午岭黑山羊群体间大部分个体间亲缘关系较远。主成分分析结果揭示子午岭黑山羊群体内部不存在明显分化,系统发育树结果说明子午岭黑山羊群体公羊可大致分为6个家系,所有家系公羊数量较少。子午岭黑山羊群体的近交系数FROH为0.0496,说明子午岭黑山羊群体内部近交程度相对较低。综上所述,子午岭黑山羊群体遗传多样性较低,大部分个体间亲缘关系较远,群体内近交程度较低,后期应注意后代的选育,避免血统流失。 展开更多
关键词 子午岭黑山羊 简化基因组测序 群体结构 遗传多样性 家系结构 亲缘关系
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基因组光学图谱技术在疾病诊断中的应用与研究 被引量:1
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作者 权静 肖艳群 +1 位作者 卢大儒 鲍芸 《遗传》 北大核心 2025年第4期428-436,共9页
随着基因组研究的不断深入,越来越多的研究发现结构变异(structural variantions,SVs)在人类进化及疾病发生发展中发挥着重要作用,由此SVs也引起了临床研究的广泛关注。近年来,基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)作为一种... 随着基因组研究的不断深入,越来越多的研究发现结构变异(structural variantions,SVs)在人类进化及疾病发生发展中发挥着重要作用,由此SVs也引起了临床研究的广泛关注。近年来,基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)作为一种高分辨率、超长读长、自动化的新型非测序基因检测技术凸显了在SVs研究中的优势。与核型(karotyping)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及高通量测序技术相比,OGM可一次性检测全基因组范围内的结构和数目异常,包括染色体非整倍体、插入、缺失、重复、倒位、平衡易位以及复杂结构变异等,且OGM检测分辨率高至500 bp,因其分辨率高和分析片段长度长的检测特性,又被称为下一代细胞遗传学技术,对基因组结构变异检测具有重大应用价值。本文主要对OGM检测方法及其在疾病相关SVs诊断中的应用研究进行了综述,旨在为SVs在疾病诊断领域中的研究提供参考和借鉴。 展开更多
关键词 结构变异 基因组光学图谱 疾病诊断应用
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基于全基因组重测序分析大尾寒羊基因组变异特征和群体结构 被引量:3
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作者 梁慧丽 解玉静 +3 位作者 司博文 王桂英 姜运良 曹贵玲 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期4968-4979,共12页
旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁... 旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁不平衡等进行了分析,以期了解大尾寒羊基因组变异特征和群体结构。测序共获得1599.56 G高质量数据(平均9.409 G·只^(-1))。大尾寒羊群体中共发现50276079个SNPs和7240540个InDel,它们多分布于基因间和内含子区域。群体的基因组结构性变异(SV)最多的类型为染色体间的易位(CTX),平均每只羊有415.82个CTX,主要分布在基因间区域;发生拷贝数变异(CNV)最多的区域在外显子,平均每只羊有175个。主成分分析显示,大尾寒羊个体较分散,聚集不集中。结合亲缘关系、系统发育树和群体结构,将大尾寒羊分为6个家系,各家系含量差别较大,体型有差异。群体聚类分析中发现有些个体祖先成分较为单一。群体连锁不平衡(LD)分析显示LD衰减速度快,群体遗传多样性较高。驯化中受选择的基因主要与脂质代谢和产热有关。综上,大尾寒羊群体包含6个家系,遗传多样性较丰富,保种效果良好,建议对小家系进行扩繁,大家系注意减少近交,确保家系结构平衡,同时注重大尾寒羊的开发和利用。 展开更多
关键词 大尾寒羊 基因组重测序 基因组变异 群体结构
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基于全基因组重测序的南海点带石斑鱼养殖群体遗传分析 被引量:2
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作者 张智超 陈永坤 +4 位作者 罗子皓 罗植森 林弘都 何雄波 颜云榕 《广东海洋大学学报》 北大核心 2025年第2期35-42,共8页
【目的】分析我国7个点带石斑鱼(Epinephelus coioides)养殖群体的遗传多样性及遗传结构,为全面了解我国点带石斑鱼养殖群体的遗传现状,选育石斑鱼优良品种提供科学依据。【方法】采集海南陵水、儋州,广东惠阳、阳西(阳江)、江城(阳江)... 【目的】分析我国7个点带石斑鱼(Epinephelus coioides)养殖群体的遗传多样性及遗传结构,为全面了解我国点带石斑鱼养殖群体的遗传现状,选育石斑鱼优良品种提供科学依据。【方法】采集海南陵水、儋州,广东惠阳、阳西(阳江)、江城(阳江),福建东山等6地区点带石斑鱼7群体的鳍条或肌肉样品,采用全基因组重测序技术,筛选出高质量单核苷酸多态性(SNPs),对7群体105尾个体进行遗传多样性及群体结构评估。【结果与结论】测序共产生1206.82 Gb碱基数据,经质控筛选过滤后获得8327608个高质量SNPs。各群体期望杂合度(H_(e))为0.3497~0.3519,核苷酸多样性(π)为0.0023~0.0025,多态信息含量(PIC)为0.2639~0.2759,表明各群体遗传多样性均处于中等水平,各养殖群体的遗传多样性水平整体差异较小;所有群体的连锁不平衡衰减较快,表明群体的驯化程度低;遗传分化指数(F_(st))平均值仅为0.0114,说明遗传分化程度极低。遗传结构分析表明,所有群体划分为2个祖先群,各群体在进化树和主成分分析上无明显的群体聚类,表明群体间结构组成相似;群体间有2次基因流动,说明存在共同遗传混合事件。研究结果可为我国点带石斑鱼种质资源保护、亲本选育及科学养殖等提供重要的理论依据。 展开更多
关键词 点带石斑鱼 基因组重测序 单核苷酸多态性 遗传多样性 群体结构
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维管植物质体基因组多样性及其获取与应用研究进展
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作者 陈丽琼 黎若竹 +4 位作者 李鑫 姚昕 杨俊波 李德铢 郁文彬 《广西植物》 北大核心 2025年第3期466-482,共17页
维管植物是地球生物多样性的重要组成部分,维管植物的系统分类、多样性起源和演化等问题一直备受关注。随着测序技术的发展,越来越多的维管植物质体基因组序列被解析和发表,为深入认识维管植物多样性的起源和演化提供了新的证据。该文... 维管植物是地球生物多样性的重要组成部分,维管植物的系统分类、多样性起源和演化等问题一直备受关注。随着测序技术的发展,越来越多的维管植物质体基因组序列被解析和发表,为深入认识维管植物多样性的起源和演化提供了新的证据。该文介绍了维管植物质体基因组的基本特征和结构多样性,并以寄生植物为例简述了质体基因组退化;回顾了当前主流的质体基因组的测序技术及组装策略,并探讨了获取标本DNA和特殊类群的质体基因组时需要注意的问题。此外,该文还探讨了质体基因组在系统发育和超级DNA条形码研究中面临的问题与挑战,并提出了相应的建议。 展开更多
关键词 质体基因组演化 基因组结构变异 质体基因组获取 系统发育 超级条形码
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基于全基因组重测序SNP分析宁蒗高原鸡保种群的群体遗传多样性和群体遗传结构 被引量:2
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作者 徐扩卫 李卓辉 +5 位作者 冷堂健 熊宝 周杰珑 郭盘江 王禹 陈粉粉 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期5498-5510,共13页
旨在分析宁蒗高原鸡保种群的群体遗传多样性和群体遗传结构,以期更好的保护和利用宁蒗高原鸡这一种质资源。本研究利用全基因组重测序技术检测宁蒗高原鸡(n=57)、大围山微型鸡(n=20)、尼西鸡(n=11)和独龙鸡(n=10)群体的单核苷酸多态性(s... 旨在分析宁蒗高原鸡保种群的群体遗传多样性和群体遗传结构,以期更好的保护和利用宁蒗高原鸡这一种质资源。本研究利用全基因组重测序技术检测宁蒗高原鸡(n=57)、大围山微型鸡(n=20)、尼西鸡(n=11)和独龙鸡(n=10)群体的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),以群体观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、多态性标记比例(P_(N))、核苷酸多态性(Pi)、次等位基因频率(Maf)以及连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)衰减情况分析群体遗传多样性;使用主成分分析、系统发育树、群体结构分析探究不同品种的群体遗传结构;以群体分化指数(Fst)评估品种间的分化程度,以状态同源(identity by state,IBS)、G矩阵和群体近交系数(F ROH)分析宁蒗高原鸡保种群体的亲缘关系。结果显示,宁蒗高原鸡群体的观测杂合度(Ho)为0.212,小于其0.221的期望杂合度(He),而大围山微型鸡、独龙鸡和尼西鸡的Ho均高于He,表明宁蒗高原鸡群体遗传多样性较为丰富;LD衰减分析表明,4个品种的衰减速度由快到慢依次为宁蒗高原鸡、大围山微型鸡、尼西鸡、独龙鸡,说明宁蒗高原鸡群体遗传多样性最高,基因组受选择程度最低;主成分分析和系统发育树结果表明,宁蒗高原鸡分为3个支系,大围山微型鸡与宁蒗高原鸡、独龙鸡和尼西鸡之间的遗传背景差异较大;群体结构分析显示,当K=2时为最优分群数,宁蒗高原鸡血统较为复杂,独龙鸡和尼西鸡血统较为相似;群体遗传分化结果发现,宁蒗高原鸡与大围山微型鸡、尼西鸡、独龙鸡之间均出现中等程度的分化,而独龙鸡和尼西鸡之间的遗传分化指数较小;IBS矩阵和G矩阵分析发现,宁蒗高原鸡保种群体间大部分个体亲缘关系较远,少数个体亲缘关系较近。以上结果表明,宁蒗高原鸡与大围山微型鸡、尼西鸡、独龙鸡之间均存在中等程度的分化,宁蒗高原鸡保种群体的遗传多样性较为丰富,但保种群体间存在一定的近交趋势,应建立有效的育种方案,加强保种,避免近交衰退。 展开更多
关键词 基因组 宁蒗高原鸡 群体遗传多样性 群体遗传结构
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基于全基因组重测序对武雪山羊的遗传进化分析
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作者 任千姿 张佰忠 +9 位作者 王真勍 王向林 龚颖 胡仁科 浦亚斌 苏鹏 李业芳 马月辉 李昊帮 蒋琳 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第8期3787-3801,共15页
旨在深入了解武雪山羊的群体结构,探究种群内部的遗传变异与分化和种群间的遗传差异及地理分布特征,为该品种的种质资源利用与开发提供重要依据。本研究采集18只武雪山羊(WXG)、9只湘东黑山羊(XDB)、9只合川白山羊(HCW)、9只大足黑山羊(... 旨在深入了解武雪山羊的群体结构,探究种群内部的遗传变异与分化和种群间的遗传差异及地理分布特征,为该品种的种质资源利用与开发提供重要依据。本研究采集18只武雪山羊(WXG)、9只湘东黑山羊(XDB)、9只合川白山羊(HCW)、9只大足黑山羊(DZB)、11只马关无角山羊(MGG)以及10只云岭山羊(YLG)的耳组织样本,用于全基因组重测序,平均测序深度约为10×。本研究基于全基因组数据分别利用GCTA、Plink、Admixture、Vcftools及PopLDdecay软件对6个群体进行了主成分分析、系统发育分析、群体遗传结构分析、杂合度分析、群体分化分析以及连锁不平衡分析。主成分分析的结果显示,武雪山羊与湘东黑山羊被聚为同一大类,表明这两个山羊品种遗传背景相似。系统进化分析的结果显示,武雪山羊与其他品种山羊群体单独聚为一支,在进化树上与湘东黑山羊的遗传距离较近。群体遗传结构分析的结果显示,当CV值最小时(K=3),武雪山羊与湘东黑山羊具有相同的遗传组分,说明两个群体间遗传分化指数程度较小,遗传背景相似。杂合度分析的结果显示,武雪山羊的核苷酸多态性(π)较低,观测杂合度(Ho)最低,且低于期望杂合度(He);ROH(runs of homozygosity)分析显示,武雪山羊的ROH数量和长度也明显高于其他品种,且基因组近交系数(F_(ROH))明显高于其他5个群体,这表明武雪山羊在基因组水平上存在明显的纯合片段积累和遗传多样性降低的现象。连锁不平衡分析的结果显示,武雪山羊表现出最高程度的连锁不平衡,进一步证实了该群体较低的遗传多样性。总之,这项研究系统解析了武雪山羊的遗传特性和群体结构,发现武雪山羊与湘东黑山羊遗传背景相似,其群体的遗传多样性较低,且存在一定的近交趋势,结果提示在后续的保种工作中需重点关注群体规模的扩大和近交系数的控制。这些发现不仅为深入了解其遗传背景提供了科学依据,同时为该品种的遗传资源保护与合理开发利用提供了重要理论参考。 展开更多
关键词 基因组重测序 遗传多样性 群体进化 武雪山羊 群体结构
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基于全基因组重测序的拟鳄龟遗传多样性及遗传结构分析 被引量:4
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作者 杨华琳 李伟 +2 位作者 纪利芹 朱新平 洪孝友 《南方农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第11期3392-3403,共12页
【目的】从全基因组水平开展拟鳄龟养殖群体遗传多样性及群体遗传结构分析,评估养殖拟鳄龟的种质资源状况,为拟鳄龟种质资源的开发与利用及促进其养殖产业健康发展提供参考依据。【方法】分别从肇庆高要市活道镇荣杰龟鳖专业合作社(RJ)... 【目的】从全基因组水平开展拟鳄龟养殖群体遗传多样性及群体遗传结构分析,评估养殖拟鳄龟的种质资源状况,为拟鳄龟种质资源的开发与利用及促进其养殖产业健康发展提供参考依据。【方法】分别从肇庆高要市活道镇荣杰龟鳖专业合作社(RJ)、肇庆市滋源龟鳖养殖专业合作社(ZY)和肇庆市四会肇庆盛科农业发展有限公司(SK)各采集30只拟鳄龟,通过对3个拟鳄龟养殖群体90个样本进行基因组重测序,基于全基因组单核苷酸多态性(SNP)进行系统发育进化树分析和主成分分析,从基因组水平评估养殖拟鳄龟遗传多样性及群体遗传结构。【结果】基于形态性状比例参数的聚类分析结果显示,3个拟鳄龟养殖群体分为两大分支,SK群体与RJ群体先聚类在一起,然后与ZY群体聚合。在3个拟鳄龟养殖群体中共检测出708112个SNPs位点,过滤筛选后获得220950个高质量纯合SNPs位点和440435个高质量杂合SNPs位点。3个拟鳄龟养殖群体的单核苷酸密度均为0.01 SNP/kb,核苷酸多样性(π)为0.00166~0.00171,多态信息含量(PIC)为0.151~0.154,观测杂合度(Ho)为0.171~0.205,近交系数(FHOM)分布在0.0571~0.1110;不同群体间的遗传分化系数(F_(st))在0.0056~0.0138,基因流(Nm)在-0.2486~-0.2466。基于全基因组SNP构建的系统发育进化树显示,3个拟鳄龟养殖群体整体上可分为两大分支,第一分支主要由RJ群体和SK群体组成,第二分支主要由ZY群体组成,与形态聚类分析结果基本一致。主成分分析也发现,3个拟鳄龟养殖群体间的相互距离较近,且存在相互交叉现象。【结论】3个拟鳄龟养殖群体遗传多态性较低,遗传背景不够丰富,群体间遗传分化程度低,推测具有相似的遗传背景,来源于同一引种群体。因此,在今后的育种工作亟需引入新的种质资源,为种质创新提供更丰富的遗传基础。 展开更多
关键词 拟鳄龟 基因组重测序 遗传多样性 遗传结构 SNP位点
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