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题名先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的临床表型
被引量：1
- 1
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作者
韦春玲
李娟娟
胡竹林
黎铧
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机构
云南省第二人民医院眼科
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第7期630-632,共3页
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基金
云南省科技厅自然科学基金项目（2009ZC175M）
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文摘
背景先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性，而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症，同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起，它们之间是否存在对应关系尚未明确。目的观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现类型，总结其发病规律。方法对云南省第二人民医院眼科诊治的先天性白内障合并先天性虹膜发育异常患者15例进行眼科形态学观察，分析不同类型的先天性白内障伴发虹膜发育异常的特点。结果15例患者均为双眼发病，7例核性白内障并发完全性虹膜缺损，2例全白内障并发部分完全性虹膜缺损，5例全白内障并发无虹膜，1例缝性白内障并发无虹膜。结论不同类型白内障合并的虹膜发育不全有一定的规律性，为进一步研究其致病原因和发病机制提供依据。
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关键词
白内障/先天性
先天性无虹膜
先天性虹膜缺损
临床表型
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Keywords
Cataract/congenital
congenital aniridia
congenital coloboma of iris
Clinical phenotype
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分类号
R776.1
[医药卫生—眼科]
R773.1
[医药卫生—眼科]
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题名先天性虹膜-脉络膜缺损患者14例临床诊疗分析
被引量：1
- 2
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作者
张丽娟
张琰
刘巨平
李筱荣
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机构
天津医科大学眼科医院
天津医科大学眼科研究所
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出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第12期1179-1181,共3页
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文摘
目的总结先天性虹膜-脉络膜缺损患者的病变特征、伴随症状、诊疗及其预后,以便更好地指导临床实践。方法收集我院2008年至2010年住院患者中发现的先天性虹膜-脉络膜缺损患者,将其眼科检查、病变特征、治疗及预后加以总结。结果 14例24眼患者均表现为典型的下方虹膜缺损,脉络膜为视盘下方4点到6点钟位的片状扇形缺损,缺损大小相似。主要并发症为:小眼球、小角膜、斜视、眼球震颤、弱视、屈光不正、视力低下、白内障、青光眼及视网膜脱离等。年龄相关性白内障(7/14)、视网膜脱离(5/14)及开角型青光眼(2/14)为患者入院的主要原因,白内障超声乳化联合人工晶状体植入术后1a视力为0.5～1.0,视力提高在6行以上;玻璃体切割联合眼内光凝及硅油填充术后1a视力为0.05～0.3,复位率为100%;复合式小梁切除术后1a视力稍有下降,仍在数指/30cm～0.4之间。结论临床上对先天性虹膜-脉络膜缺损的患者应行全面眼科检查,及早发现影响这类患者视力的并发症,并给予积极治疗。
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关键词
先天性虹膜-脉络膜缺损
病变特征
预后
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Keywords
congenital coloboma of iris and choroidal
lesion characteristics
prognosis
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分类号
R773.1
[医药卫生—眼科]
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题名玻璃体切割术治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离
被引量：2
- 3
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作者
刘静江
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机构
河北省邢台市眼科医院
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出处
《眼科新进展》
CAS
2006年第5期375-376,共2页
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文摘
目的观察玻璃体切割术治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的效果。方法对42例50眼先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的患者，行玻璃体切割术联合硅油填充，术中在高倍显微镜下用眼内导光查找视网膜裂孔。观察视网膜脱离的复位和视力恢复情况。结果随访12～36个月（平均18个月），有43眼视网膜脱离复位，总治愈率为86．00％．术后视力≥0．02者44眼，≥0．05者36眼。结论充分的玻璃体切割术合并封闭缺损区、硅油填充，是治疗先天性脉络膜缺损并发视网膜脱离的有效方法。
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关键词
先天性脉络膜缺损
视网膜脱离
玻璃体切割术
光凝
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Keywords
congenital choroidal coloboma
retinal detachment
vitrectomy
photocoagulation
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分类号
R773.4
[医药卫生—眼科]
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题名先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究
- 4
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作者
布娟
董佳梅
杜伟
李静
卓彦玲
王乐今
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机构
北京大学第三医院北京大学眼科中心
北京大学第三医院中央党校院区内科
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出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2010年第6期544-546,共3页
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基金
国家自然科学基金项目(30470975)
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文摘
目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。
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关键词
先天性眼组织缺损
常染色体显性遗传
连锁分析
微卫星标记物
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Keywords
congenital iris and retinochoroidal coloboma
autosomal dominant inheritance
linkage analysis
microsatellite marker
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分类号
R771.1
[医药卫生—眼科]
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题名后部眼球壁膨突的超声鉴别诊断
- 5
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作者
李舒茵
靳伟民
史大鹏
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机构
河南省眼科研究所
河南省人民医院影像科
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出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2002年第4期362-364,共3页
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文摘
目的 探讨后部球壁膨突的声像学表现及声像图对先天性脉络膜缺损和高度近视后巩膜葡萄肿的诊断价值。方法 回顾性分析163例先天性脉络膜缺损和高度近视后巩膜葡萄肿的声像学表现。结果 先天性脉络膜缺损声像图表现为自视盘上缘或下缘向下的局限性球壁向后膨突;膨突后缘陡峭,前缘平滑,与极周边球壁无明显界限;后巩膜葡萄肿声像图上均表现为后方球壁向后一致性膨突,膨突球壁呈渐进性移行,无具体边界,表现为锥形、楔形和矩形等不同形状。长期合并视网膜脱离时,先天性脉络膜缺损的球壁膨突仍然存在,而高度近视的后巩膜葡萄肿消失。结论 声像学检查可为先天性脉络膜缺损和高度近视后巩膜葡萄肿的诊断和鉴别诊断提供依据。
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关键词
后部眼球壁膨突
先天性脉络膜缺损
后巩膜葡萄膜
超声诊断
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Keywords
congenital choroid coloboma posterior scleral staphyloma ultrasound diagnosis
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分类号
R770.43
[医药卫生—眼科]
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