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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速机制及诊治进展: 1; 作者严格侯翠兰肖婷婷《临床儿科杂志》北大核心 2025年第3期220-225,共6页; 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关,变异使细胞内的钙稳态严重失衡,过度钙释放产生延迟去极化,最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥,以... 展开更多; 关键词儿茶酚胺敏感性室性心动过速基因变异运动负荷试验 Β受体阻滞剂基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析: 2; 作者王野峰曾闵 +2 位作者肖云彬王祥陈智《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期857-862,共6页; 目的探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首... 展开更多; 关键词 RYR2基因儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习被引量：11: 3; 作者张丽李筠 +3 位作者王健怡肖婷婷谢利剑徐萌《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期209-212,共4页; 目的探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110... 展开更多; 关键词儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心脏复律除颤器 Β受体阻滞剂普罗帕酮; 在线阅读下载PDF 职称材料

钙调蛋白激酶Ⅱ和蛋白激酶A信号转导通路在儿茶酚胺敏感性室性心动过速中的作用被引量：9: 4; 作者阮磊张存泰 +4 位作者刘念蔡少艾肖幸贺莉操明《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期260-263,共4页; 目的研究钙调蛋白激酶Ⅱ和蛋白激酶A信号转导通路在儿茶酚胺敏感性室性心动过速中的作用。方法日本长耳白兔随机分成正常对照组、模型组、KN93组以及H89组。制备兔左室楔形心肌块灌流模型,正常组灌流蒂罗德液,模型组灌流咖啡因和异丙肾... 展开更多; 关键词儿茶酚胺敏感性室性心动过速钙调蛋白激酶Ⅱ 蛋白激酶A; 在线阅读下载PDF 职称材料

CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制被引量：2: 5; 作者李翠兰袁越 +1 位作者刘文玲胡大一《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期692-699,共8页; 目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如... 展开更多; 关键词儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 U波 CASQ2基因 c.381C>T 剪接突变微小基因功能验证; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者的护理被引量：1: 6; 作者蒋欣《解放军护理杂志》 2012年第6期43-45,共3页; 目的探讨儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)患者的护理特点。方法回顾性分析2005年6月至2011年6月宁波市医疗中心李惠利医院心内科收治的5例CPVT患者的临床资料,并总结其护理经... 展开更多; 关键词儿茶酚胺敏感性室性心动过速多形性室性心动过速护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速机制及诊治进展: 1; 作者严格侯翠兰肖婷婷; 机构上海交通大学医学院附属儿童医院、上海市儿童医院心内科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第3期220-225,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(No.82370296)。; 文摘儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关,变异使细胞内的钙稳态严重失衡,过度钙释放产生延迟去极化,最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥,以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿,确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂,而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗,植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿,同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略,以期为临床提供参考。; 关键词儿茶酚胺敏感性室性心动过速基因变异运动负荷试验 Β受体阻滞剂基因治疗; Keywords catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia gene variation exercise stress test β-blocker gene therapy; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析: 2; 作者王野峰曾闵肖云彬王祥陈智; 机构湖南省儿童医院心血管内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期857-862,共6页; 基金湖南省卫生健康委科研课题一般指导项目(No.202206012588) 湖南省儿童心血管病临床医学研究中心(No.2021SK4019)。; 文摘目的探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首发症状出现时平均年龄(3.5±0.5)岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5(0.1~5.9)年。晕厥是最常见的临床表现,运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中,小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验,2例患儿诱发双向室性期前收缩,2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔,如仍有心律失常发生,辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服;2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间(24.3±3.7)个月,所有患儿均存活,随访期间3例患儿偶有晕厥,1例间断心悸,2例无不适。结论儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样,小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见,药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。; 关键词 RYR2基因儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速儿童; Keywords RYR2 gene catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia child; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习被引量：11: 3; 作者张丽李筠王健怡肖婷婷谢利剑徐萌; 机构上海市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期209-212,共4页; 文摘目的探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110次/min即出现室性心律失常,随着心率增加室性心律失常频数增加,可见双向及多形性室速.基因检测示RYR2基因变异c.6886 G>A(p.E 2296 K).予大剂量普萘洛尔治疗,症状未缓解且心电检查无明显改善,后加用普罗帕酮获得改善.随访1年,患儿未再有运动胸闷不适,动态心电图及运动试验显示无室性心律失常.结论CPVT以运动或情绪激动诱发双向型和/或多形性室性心动过速为主要临床特征,晕厥、猝死为主要临床表现,普罗帕酮可能可以替代或联合用药治疗CPVT.; 关键词儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速心脏复律除颤器 Β受体阻滞剂普罗帕酮; Keywords catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia cardioverter defibrillator β-blocker propafenone; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名钙调蛋白激酶Ⅱ和蛋白激酶A信号转导通路在儿茶酚胺敏感性室性心动过速中的作用被引量：9: 4; 作者阮磊张存泰刘念蔡少艾肖幸贺莉操明; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院综合科华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科; 出处《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期260-263,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.30700299 No.30973601) 湖北省自然科学基金资助项目(No.2010CDB09705); 文摘目的研究钙调蛋白激酶Ⅱ和蛋白激酶A信号转导通路在儿茶酚胺敏感性室性心动过速中的作用。方法日本长耳白兔随机分成正常对照组、模型组、KN93组以及H89组。制备兔左室楔形心肌块灌流模型,正常组灌流蒂罗德液,模型组灌流咖啡因和异丙肾上腺素,KN93组在灌流咖啡因与异丙肾上腺素的基础上加灌KN93,H89组同样在灌流咖啡因与异丙肾上腺素的基础上加灌H89。观察通过程序性刺激后触发活动和室性心律失常的诱发情况。结果对照组触发活动和室性心律失常的诱发率为0。通过灌流咖啡因与异丙肾上腺素以后,QT间期明显缩短,模型组触发活动的诱发率为12/13,室性心律失常的发生率为8/13;而灌流KN93和H89后触发活动分别减少至4/9和6/11,室性心律失常减少到1/9和2/11。钙调蛋白激酶Ⅱ抑制剂和蛋白激酶A抑制剂可以减少药物灌流儿茶酚胺敏感性室速模型的触发活动和室性心律失常的发生。结论儿茶酚胺敏感性室性心动过速的发生跟钙调蛋白激酶Ⅱ和蛋白激酶A信号转导通路密切相关。该信号通路有望成为儿茶酚胺敏感性室性心动过速的治疗靶点。; 关键词儿茶酚胺敏感性室性心动过速钙调蛋白激酶Ⅱ 蛋白激酶A; Keywords catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia calmodulin kinase Ⅱ protein kinase A; 分类号 R541.7 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制被引量：2: 5; 作者李翠兰袁越刘文玲胡大一; 机构北京大学人民医院急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室心血管内科首都医科大学附属北京儿童医院心内科; 出处《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期692-699,共8页; 基金国家自然科学基金(81170089) 教育部博士点基金(20110001110046)。; 文摘目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如交感神经兴奋相关的晕厥,心电图记录到QT间期(或QU间期)延长及室性心动过速,且无器质性心脏病。记录先证者及其父母和一级亲属的病史、心电图和家族史,包括12导联静息心电图、24 h动态心电图和运动试验等。采用全外显子及Sanger测序法进行基因筛查。对发现的突变利用微小基因(minigene)技术进行功能验证。结果:两个家系中共有3例女性患者,皆为5岁左右首次发生晕厥。儿时心电图上有显著U波,随年龄增加U波幅度降低或消失。校正QT间期正常或临界值。基因筛查发现3例患者携带有CASQ2基因上的c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变,父母杂合携带。其中L79家系先证者同时携带KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变。Minigene实验证实,CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)突变虽未引起编码氨基酸改变,但其改变了3号外显子后面的生理性剪接位点并在380_381位点引入了一个新的剪切位点,致使其后41个核苷酸缺失,并在第128位置产生提前终止密码子。3例患者服用普萘洛尔或联合使用美西律,近3~15年无晕厥。结论:基因筛查及minigene功能验证结合家系临床表现,可确诊这3例患者为CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变引起的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)2型,L79先证者同时伴有KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变所致的长QT综合征1型。本研究在中国CPVT患者中发现CASQ2基因编码区内的核苷酸同义变异可导致剪接突变效应。; 关键词儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 U波 CASQ2基因 c.381C>T 剪接突变微小基因功能验证; Keywords catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia U wave CASQ2 c.381C>T splicing mutation minigene assay; 分类号 R541.4 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者的护理被引量：1: 6; 作者蒋欣; 机构宁波市医疗中心李惠利医院心内科; 出处《解放军护理杂志》 2012年第6期43-45,共3页; 文摘目的探讨儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)患者的护理特点。方法回顾性分析2005年6月至2011年6月宁波市医疗中心李惠利医院心内科收治的5例CPVT患者的临床资料,并总结其护理经验。结果β受体阻滞剂对大多数CPVT患者效果良好,但对长期足量应用β受体阻滞剂仍不能满意控制心律失常发生的患者,需要采用植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)治疗。结论 CPVT患者护理各有特点,药物治疗为主的CPVT患者应重视解释疏导和心理护理,而安装植入式心律转复除颤器(implantable card-ioverter defibrillator,ICD)患者的应重视术后护理工作。; 关键词儿茶酚胺敏感性室性心动过速多形性室性心动过速护理; Keywords catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia（cpvt） ventricular polymorphic tachycardia nursing; 分类号 R473.5 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速机制及诊治进展	严格侯翠兰肖婷婷	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析	王野峰曾闵肖云彬王祥陈智	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习	张丽李筠王健怡肖婷婷谢利剑徐萌	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	11	在线阅读下载PDF 职称材料
4	钙调蛋白激酶Ⅱ和蛋白激酶A信号转导通路在儿茶酚胺敏感性室性心动过速中的作用	阮磊张存泰刘念蔡少艾肖幸贺莉操明	《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2011	9	在线阅读下载PDF 职称材料
5	CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制	李翠兰袁越刘文玲胡大一	《中国循环杂志》 CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者的护理	蒋欣	《解放军护理杂志》	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料