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慢性粒细胞白血病Ph^1染色体和bcr/abl融合基因检测的意义 被引量:2
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作者 张福明 袁长吉 +2 位作者 张淑芹 赖增新 王冠军 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期108-110,共3页
目的 :探讨 Ph1染色体和 bcr/ abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义。方法 :选择 95例慢性粒细胞白血病患者和 2 0例缺铁性贫血患者作为研究对象 ,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT- PCR法分析 bcr/ abl融合基因。... 目的 :探讨 Ph1染色体和 bcr/ abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义。方法 :选择 95例慢性粒细胞白血病患者和 2 0例缺铁性贫血患者作为研究对象 ,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT- PCR法分析 bcr/ abl融合基因。结果 :95例慢性粒细胞白血病患者中 ,Ph1染色体阳性者 83例 (87.4 % ) ,bcr/ abl阳性阳性者 90例 (94 .7% ) ,Ph1和 bcr/ abl均阳性 83例 (94 .7% ) ,Ph1阴性、bcr/ abl阳性 7例 (7.4 % ) ,Ph1 和 bcr/ abl均阴性 5例 (5 .3% )。 2 0例缺铁性贫血患者 Ph1 和 bcr/ abl均阴性。结论 :Ph1 染色体、 bcr/ abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断。 展开更多
关键词 白血病 髓性 慢性/诊断 Ph^1染色体 bcr/abL融合基因 诊断 鉴别
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应用三色双融合探针检测BCR-ABL融合基因及ASS1基因缺失 被引量:1
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作者 张朕豪 王艳芳 +4 位作者 王淼 董菲 万伟 克晓燕 景红梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1115-1122,共8页
目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失中的应用价值。方法:分别对50例初诊CML患者和50例初诊B-ALL患者采用BCR/ABL/ASS1三色双融合探针进行荧... 目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失中的应用价值。方法:分别对50例初诊CML患者和50例初诊B-ALL患者采用BCR/ABL/ASS1三色双融合探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时对所有病例应用24 h短期培养法R显带后进行染色体核型分析。结果:50例CML患者中,49例Ph^+,余1例可见5个正常中期核型;通过FISH发现,所有患者(100%)均存在BCR/ABL融合基因,阳性信号特征分别为1R1G2B2F 39例(78%)、2R1G2B1F 2例(4%)、1R1G1B1F 6例(12%)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F 2例(4%)、2R2G2B1F 1例(2%)。伴有ASS1基因缺失(1R1G1B1F)的6例患者染色体核型均为单纯t(9;22)易位,无其他异常。50例B-ALL患者中,Ph^+13例,数目畸变及非t(9;22)的结构畸变16例,正常核型20例,无分裂相1例;经FISH检出16例(32%)具有BCR/ABL融合基因,分别为1R1G2B2F 13例(26%)、同时伴有1R1G2B2F和1R1G2B3F 1例(2%)、2R1G1B1F 1例(2%)、1R1G3B3F 1例(2%),FISH额外检出的3例BCR/ABL融合基因阳性包括1例伴有ASS1基因缺失(2R1G1B1F)、1例经典型t(9;22)易位(1R1G2B2F)和1例BCR/ABL融合基因及ASS1基因拷贝数的增加(1R1G3B3F)。结论:应用三色双融合FISH探针检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺失,具有简单、快速、灵敏、稳定的特点,能够检测多种形式的分子融合,可很好地避免D-FISH探针及ES-FISH探针因信号随机重叠导致的假阳性结果。该检测方法不但可以直接观察有无ASS1基因的缺失,而且还能提高初诊BCR/ABL融合基因阳性结果的可靠性及复诊监测微小残留病结果的准确性。 展开更多
关键词 三色双融合探针 bcr/abL融合基因 ASS1基因 荧光原位杂交
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Bcr-abl阴性骨髓增殖性疾病患者的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性 被引量:1
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作者 王冬梅 潘崚 +3 位作者 张俊棉 李英华 王红芬 王修乾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期479-483,共5页
本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性。选择62例bcr-abl阴性MPD患者(PV26例、ET26例、IMF9例、CNL1例)为研究组,CML20例、AL10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情... 本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性。选择62例bcr-abl阴性MPD患者(PV26例、ET26例、IMF9例、CNL1例)为研究组,CML20例、AL10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情况,PCR产物纯化后测序以发现突变患者;用RT-PCR方法检测各组socs3 mRNA的表达情况;分析bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性组及阴性组之间socs3 mRNA表达的相关性。结果发现,在62例bcr-abl阴性MPD患者中44例jak2v617f突变阳性(PV23例、ET15例、IMF5例、CNL1例),18例突变阴性。对照组均为阴性。44例突变阳性组中39例表达socs3 mRNA。18例突变阴性组中10例表达socs3 mRNA。jak2v617f突变阳性组与阴性组患者的socs3 mRNA表达率有显著性差异(χ2值=8.44,p<0.005);jak2v617f突变阳性组与阴性组两组患者的socs3 mRNA表达水平也有显著性差异(t值2.167,p=0.035)。结论bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性与阴性组socs3 mRNA的表达率及表达水平均有显著性差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F socs3基因 bcrab1基因 基因突变
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趋化因子MIP-1α和MCP-1及其受体CCR-1和CCR-2在慢性髓系白血病细胞中的表达 被引量:2
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作者 王伟良 沈悌 +2 位作者 惠玉荣 顾惜春 李蓉生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第3期433-436,共4页
本文旨在研究MIP-1α和MCP-1及其受体CCR-1和CCR-2在慢性髓系白血病细胞中的表达,同时观察P210bcr/abl融合蛋白中酪氨酸激酶对MIP-1α和MCP-1及其受体CCR-1和CCR-2mRNA表达的影响。在bcr/abl融合基因阴性和阳性慢性髓系白血病细胞中,采... 本文旨在研究MIP-1α和MCP-1及其受体CCR-1和CCR-2在慢性髓系白血病细胞中的表达,同时观察P210bcr/abl融合蛋白中酪氨酸激酶对MIP-1α和MCP-1及其受体CCR-1和CCR-2mRNA表达的影响。在bcr/abl融合基因阴性和阳性慢性髓系白血病细胞中,采用半定量RT-PCR方法检测MIP-1α、MCP-1、CCR-1、CCR-2mRNA的表达水平。结果表明MIP-1αmRNA和CCR-1mRNA在bcr/abl融合基因阳性细胞中不表达,但在bcr/abl融合基因阴性细胞中表达,而MCP-1mRNA和CCR-2mRNA在bcr/abl融合基因阳性和阴性细胞中均不表达。当P210bcr/abl融合蛋白中酪氨酸激酶被抑制后,MIP-1α和CCR-1的mRNA表达水平恢复至正常水平。结论:P210bcr/abl融合蛋白抑制慢性髓系白血病细胞中MIP-1α和CCR-1mRNA的表达,但对MCP-1和CCR-2mRNA的表达无影响。 展开更多
关键词 慢性髓系白血病 bcr/abL融合基因 P210bcr/abl融合蛋白 MIP-1Α CCR-1 MCP-1 CCR-2
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异基因造血干细胞移植治疗Ph^+急性淋巴细胞白血病 被引量:13
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作者 许兰平 黄晓军 +7 位作者 刘开彦 陈欢 刘代红 张耀臣 陈育红 韩伟 高志勇 陆道培 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期231-235,共5页
目的:探讨用于治疗Ph+急性淋巴细胞白血病(philadelphiachromosomepositiveacutelymphoblasticleuke mia,Ph+ALL)时异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,Allo HSCT)的时机和供者的选择。方法:总结北... 目的:探讨用于治疗Ph+急性淋巴细胞白血病(philadelphiachromosomepositiveacutelymphoblasticleuke mia,Ph+ALL)时异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,Allo HSCT)的时机和供者的选择。方法:总结北京大学血液病研究所自2000年3月至2004年7月采用Allo HSCT治疗Ph+ALL患者32例。其中移植前处第一次完全缓解(completeremission,CR1 )期23例,非CR1 患者9例。干细胞来源: 同胞相合供者12例,非血缘脐带血4例,非血缘志愿供者3例,HLA不合的亲缘供者13例。危险因素筛选采用COX回归分析,时间依赖的率的计算采用Kaplan Meier分析,率的比较采用Log rank检验。结果:本组患者4年存活率(overallsurvival,OS) 57. 19%, 无病存活(leukemia freesurvival, LFS) 37. 09%,复发率(relapseincidence, RI) 56. 36% 。单因素分析: 在移植前处CR1 患者组比非CR1 患者OS高(74. 50% vs22. 22% ,P=0. 004 6)、LFS高(49. 06% vs11. 11% , P=0. 005 7 )、RI低( 44. 80% vs84. 76%, P=0. 0157 ); MBCR/ABL组比mBCR/ABL组OS高( 100% vs40. 91%, P=0. 031 8)、LFS高( 75% vs17. 72%, P=0. 005 7)、RI低( 25% vs77. 88, P=0. 011 6) ;HLA不合亲缘组与HLA全合同胞组OS相近(52. 65% vs55. 56%, P=0. 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 造血干细胞移植治疗 Ph^+ALL 基因造血干细胞移植 bcr/abL ALLO-HSCT COX回归分析 亲缘供者 acute 2004年 2000年 干细胞来源 单因素分析 融合蛋白类 多因素分析 移植后复发 CR1 移植前 HLA cell
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伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病各期疗效比较及影响因素分析 被引量:4
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作者 邹外一 许多荣 +2 位作者 苏畅 李娟 罗绍凯 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1660-1662,共3页
目的对比伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病(CML)慢性期与进展期的临床疗效及生存情况,探讨相关影响因素。方法85例CML慢性期、24例加速期及19例急变期患者口服伊马替尼,检测血液学、细胞遗传学及分子学疗效,评估总生存及疾病进展情况并分... 目的对比伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病(CML)慢性期与进展期的临床疗效及生存情况,探讨相关影响因素。方法85例CML慢性期、24例加速期及19例急变期患者口服伊马替尼,检测血液学、细胞遗传学及分子学疗效,评估总生存及疾病进展情况并分析相关影响因素,观察其副作用。结果①CML慢性期完全血液学缓解率、完全细胞遗传学缓解率、完全分子学缓解率分别为100%、82.4%和21.2%,预计5年总生存率、无疾病进展生存率(PFS)分别为92.1%、84.7%,均明显高于加速期及急变期患者(P<0.0001)。②CML慢性期中初治42例患者完全细胞遗传学缓解率、完全分子学缓解率、5年总生存率及无疾病进展生存率分别为92.9%、26.3%、100%和95.2%,与干扰素治疗失败组比较差异有统计学意义(P<0.001)。③CML慢性期严重血细胞减少明显少于加速期及急变期(P<0.0001),非血液学副作用均少见且轻微。④多因素分析显示伊马替尼治疗前有干扰素等其他治疗及停药时间长为影响CML慢性期患者获得细胞遗传学缓解、PFS的独立不利因素。结论CML早期应用伊马替尼疗效佳、安全性好,伊马替尼应作为其一线治疗药物。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 伊马替尼 bcr/ab1融合基因
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