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Y-STR等位基因缺失关联Y染色体AZFabc亚区缺失1例
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作者 陈冲 石妍 +3 位作者 贾莉 李惠芬 任贺 张京晶 《法医学杂志》 北大核心 2025年第4期404-406,共3页
1案例1.1简要案情在一起凶杀案中,张某甲一家三口被害,亲权鉴定时认定母女关系、排除父女关系。因张某甲的父母已故,为进一步确认其身源,对张某甲与其哥哥张某乙进行生物学全同胞关系鉴定。经检测Y-STR分型,发现死者张某甲存在多个基因... 1案例1.1简要案情在一起凶杀案中,张某甲一家三口被害,亲权鉴定时认定母女关系、排除父女关系。因张某甲的父母已故,为进一步确认其身源,对张某甲与其哥哥张某乙进行生物学全同胞关系鉴定。经检测Y-STR分型,发现死者张某甲存在多个基因座等位基因缺失或与其哥哥张某乙两个等位基因不一致的现象。为探讨出现该现象的原因,拟通过检验两者序列标签位点(sequence tagged site,STS)对应的AZFabc区评估Y染色体微缺失与Y-STR缺失的关联性。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 等位基因缺失 Y染色体微缺失 AZFabc亚区
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17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率 被引量:19
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作者 翁玮霞 刘宏 +3 位作者 刘超 李双琳 刘长晖 王慧君 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期412-415,共4页
目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频... 目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285(DYS391)~0.9654(DYS385a/b)之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027(95%CI,0.0020~0.0036)。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。 展开更多
关键词 y-str 遗传多态性 突变率 父权鉴定 个体识别
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中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异 被引量:6
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作者 赵东 王保捷 +4 位作者 丁梅 卢岩 孙大成 刘志芳 李春梅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期143-148,共6页
目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6... 目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个位点中共检出33个等位基因,DYS385位点检出39个等位基因组,其频率分布在0.0169~0.6444之间,DP值分布在0.5406~0.9579之间,以DYS385位点最高。7个位点数据综合比较,二组群体间在遗传学上存在显著性差异P<0.05。由7个位点组成的单倍型有95种,中国汉族有41种,DP值为0.9960,日本群体有54种,DP值为0.9965,2群体间未发现相同的单倍型。结论上述7个STR位点属于高鉴别能力位点,单倍型具有很高的遗传多态性并显示出明显的民族特征。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 群体差异 个人识别 中国汉族 日本群体
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河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性 被引量:6
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作者 杨洪毅 徐朝阳 +2 位作者 宋丽君 肖海 李晓文 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第2期223-225,共3页
目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 河南 汉族
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Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析 被引量:16
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作者 王燕超 马晓燕 +5 位作者 孙筱放 冼嘉嘉 李少英 何文智 王晓蔓 黎青 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期243-253,共11页
Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的... Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 AZF缺失 y-str等位基因缺失 不育症
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7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用 被引量:2
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作者 刘秋玲 吕德坚 +3 位作者 陈丽娴 童大跃 陆惠玲 伍新尧 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期196-198,200,共4页
目的调查7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用。方法利用二组复合扩增体系,(Ⅰ:DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H4;Ⅱ:DYS439、DYS437和DYS434)检测7个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。... 目的调查7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用。方法利用二组复合扩增体系,(Ⅰ:DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H4;Ⅱ:DYS439、DYS437和DYS434)检测7个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。结果在广东汉族372名无关男性个体中,二组7个基因座分别检出5、7、6、5和6、4、4个等位基因,共检出254种单倍型,其中201种为唯一的。单倍型基因多样性为0.9960。结论7个Y-STR基因座具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。 展开更多
关键词 y-str基因座 单倍型 法医学 聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染显色技术 基因分型 群体遗传学
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藏族群体7个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性 被引量:2
7
作者 赵东 王保捷 +3 位作者 丁梅 卢岩 孙大成 刘志芳 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期88-91,共4页
目的调查藏族Y染色体7个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测67例藏族男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个基因座中共检出25个等位... 目的调查藏族Y染色体7个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测67例藏族男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个基因座中共检出25个等位基因,DYS385基因座检出22个等位基因组,频率分布在0.0149~0.5075之间,各基因座DP值分布在0.5075~0.8991之间,以DYS385基因座最高。由7个基因座组成的YH6系统单倍型有51种,DP值为0.9887,DYS393与DYS389Ⅱ基因座等位基因少,推测藏族群体在进化过程中可能发生过瓶颈事件。结论上述7个STR基因座属于高鉴别能力基因座,单倍型具有很高的遗传多态性。 展开更多
关键词 藏族 y-str基因座 单倍型 遗传多态性 法医学 染色体
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中国成都汉族群体三个Y-STR基因座复合扩增及其单倍型的研究 被引量:2
8
作者 贾怡 张林 +1 位作者 吴梅筠 周斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期21-22,共2页
目的建立一种同步检测Y-STR基因座的方法。方法采用复合扩增的方法同时对三个基因座(DYS390、DYS391及DYS393)进行扩增。结果成功地对这三个Y-STR基因座进行了同步扩增,并用其对中国成都汉族群体进行群体遗传学研究。结论三个Y-STR基因... 目的建立一种同步检测Y-STR基因座的方法。方法采用复合扩增的方法同时对三个基因座(DYS390、DYS391及DYS393)进行扩增。结果成功地对这三个Y-STR基因座进行了同步扩增,并用其对中国成都汉族群体进行群体遗传学研究。结论三个Y-STR基因座在中国成都汉族群体个人识别几率为0.8965±0.0081,证明这个体系可用于个人识别和群体遗传学研究。 展开更多
关键词 中国 成都市 汉族 y-str基因 单倍型 遗传学 引物序列
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4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布 被引量:3
9
作者 李冬娜 应大君 +2 位作者 区采莹 陈路 周贞鉴 《海南医学院学报》 CAS 2004年第1期1-5,共5页
目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3... 目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。 展开更多
关键词 y-str基因 海南 黎族 遗传多态性 短串联重复序列 单倍型 PCR
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中国黄牛Y-STRs遗传多样性与起源研究 被引量:8
10
作者 常振华 黄洁萍 +4 位作者 徐苹 李冉 张润锋 陈宏 雷初朝 《中国牛业科学》 2012年第3期9-13,共5页
[目的]研究中国黄牛Y染色体STRs的遗传多样性及父系起源。[方法]利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,选择2个牛Y-STRs位点INRA189和BM861,分析16个中国地方黄牛品种284头公牛与4头缅甸黄牛公牛的Y染色体遗传多样性。[结果]在中国16个黄牛品种... [目的]研究中国黄牛Y染色体STRs的遗传多样性及父系起源。[方法]利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,选择2个牛Y-STRs位点INRA189和BM861,分析16个中国地方黄牛品种284头公牛与4头缅甸黄牛公牛的Y染色体遗传多样性。[结果]在中国16个黄牛品种中,2个Y-STR位点可以区分中国黄牛中的普通牛和瘤牛类型,表明中国黄牛有普通牛和瘤牛两种父系起源。4头缅甸黄牛均为瘤牛类型。在中国16个黄牛品种中,普通牛和瘤牛分布频率分别为57.0%和43.0%,其中普通牛频率在北方黄牛中占优势(98.3%),瘤牛频率在南方黄牛中占优势(76.1%),中原黄牛中普通牛频率较高为63.8%,瘤牛频率为36.2%。[结论]中国黄牛存在普通牛和瘤牛两种父系起源;普通牛频率自北向南逐渐减少,瘤牛频率自北向南逐渐增加,中原地区为普通牛和瘤牛的交汇处。 展开更多
关键词 黄牛 y-strS 单倍型 父系起源
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重庆汉族、土家族人群3个Y-STR基因座遗传多态性 被引量:3
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作者 邓世雄 陈伟 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1326-1329,共4页
目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性。方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚... 目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性。方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型。用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算3个基因座的基因变异度(Gene diversity,GD)值和单倍体变异度(Haplotype diversity,HD)值,并比较2个群体等位基因分布特点。结果:GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座分别检出5、5、3个等位基因,GD分别为0.697 9/0.714 1(汉族/土家族)、0.720 2/0.700 1、0.511 2/0.495 7。共检出44种单倍型的HD汉族为0.955 6,土家族为0.953 2。所有女性样本在3个位点均无PCR扩增产物,表明3个基因座是Y染色体特异性的STR基因座,X染色体不存在同源序列。结论:这3个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选Y-STR遗传标记。 展开更多
关键词 汉族 土家族 y-str 遗传多态性 法医学
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辽南地区汉族人群19个Y-STR基因座的遗传多态性 被引量:3
12
作者 杜泓 胡政明 余光 《法医学杂志》 CAS CSCD 2013年第5期375-377,共3页
Y染色体具有男性特有、父系遗传的特征,在法医DNA分析的实际检案中有着独特作用。本研究调查辽南地区1313名汉族男性无关个体19个Y-STR基因座的遗传多态性,对其在法医学中的应用价值进行探讨。
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 y-str 辽宁 汉族
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涠洲牛Y-SNPs和Y-STRs遗传多样性及父系起源研究 被引量:2
13
作者 李秀良 李芳玉 +5 位作者 曹艳红 吴柱月 党瑞华 李绍波 陈宏 雷初朝 《中国牛业科学》 2018年第4期29-31,44,共4页
[目的]为从分子水平上探究涠洲牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]本研究利用PCR测序及生物信息学方法,对28头涠洲公牛的2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)及2个Y-STRs标记(INRA189和BM861)进行多态性检测。[结果]发现28头涠... [目的]为从分子水平上探究涠洲牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]本研究利用PCR测序及生物信息学方法,对28头涠洲公牛的2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)及2个Y-STRs标记(INRA189和BM861)进行多态性检测。[结果]发现28头涠洲牛全部为Y3单倍型组,根据Y-SNPs标记的核苷酸变异及Y-STRs标记的等位基因大小确定单倍型(Y-SNP-INRA189-BM861),结果显示28头涠洲牛有Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率分别为89.29%和10.71%,说明涠洲牛只有1个瘤牛Y3父系起源。Y染色体单倍型多样度为0.1984±0.0924,表明涠洲牛的父系遗传多样性较低。[结论]涠洲牛属于瘤牛父系起源,遗传基础十分稳定。 展开更多
关键词 涠洲牛 Y-SNPS y-strS 遗传多样性 父系起源
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青岛地区汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性 被引量:1
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作者 孙大成 孙善永 +3 位作者 唐华巍 姜曜恒 陈晨 陈少恒 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第5期384-385,共2页
Y染色体短串联重复序列(Y-STR)作为常用的Y染色体特异遗传标记在法医学个体识别中具有独特的作用。本研究调查了青岛地区汉族人群211名无关男性11个Y-STR基因座,现报道如下。
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 y-str 汉族 青岛
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南丹牛Y-SNPs与Y-STRs遗传多样性研究 被引量:1
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作者 李秀良 张俸伟 +5 位作者 曹艳红 吴柱月 党瑞华 李绍波 陈宏 雷初朝 《中国牛业科学》 2019年第2期26-28,共3页
[目的]分析南丹牛的Y染色体遗传多样性及父系起源。[方法]用PCR扩增、测序及生物信息学方法进行分析。[结果]通过对25头南丹牛的Y-SNPs和Y-STRs分析,发现南丹牛仅包含瘤牛Y3单倍型组,细分为Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率... [目的]分析南丹牛的Y染色体遗传多样性及父系起源。[方法]用PCR扩增、测序及生物信息学方法进行分析。[结果]通过对25头南丹牛的Y-SNPs和Y-STRs分析,发现南丹牛仅包含瘤牛Y3单倍型组,细分为Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率分别为92%和8%,南丹牛的Y染色体单倍型多样度为0.1533±0.0915。[结论]南丹牛是瘤牛父系起源,其遗传基础很稳定。 展开更多
关键词 南丹牛 Y-SNPS y-strS 遗传多样性 父系起源
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应用多个Y-STR位点鉴定兄弟关系1例
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作者 杨电 刘超 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期U006-U006,共1页
关键词 y-str位点 血缘鉴定 基因分型 个人识别
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24个Y-STR基因座的法医学应用评估 被引量:5
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作者 李敏 黄磊 +10 位作者 王新杰 陈玉玲 盛翔 李亚男 包云 姜磊 朱如心 徐倩南 张家硕 李成涛 边英男 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期236-241,共6页
目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结... 目的甄选单倍型识别力较强、突变率适当和兼容性较好的Y-STR标记系统,并对其进行法医学应用评估。方法采用自建荧光标记复合扩增体系对甄选得到的24个Y-STR基因座进行检验,并通过在山东济南采集的139对父-子样本对其进行法医学评估。结果 24个基因座在139个标记为"父"的无关个体样本中共检测出176个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.083 7(DYS645)~0.966 9(DYS385a/b)。通过24个Y-STR基因座在139名标记为"父"的山东汉族男性无关个体中共检测出139种单倍型,无共享单倍型现象出现。总的单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为1,识别能力(discriminative capacity,DC)值为1。24个Y-STR基因座,在139对父-子间共观察到5次一步突变,平均突变率为0.001 5,95%置信区间为(0.000 5,0.003 5)。结论 24个Y-STR基因座组成的位点系统在山东济南人群中表现出较强个体识别能力和较低突变率,具有较好的法医学应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 单倍型 突变率 山东
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Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用 被引量:3
18
作者 钱恩芳 吴文静 +7 位作者 王磊 王小娟 刘杨 马泉 赵慧 李彩霞 黄江 江丽 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1135-1141,共7页
目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直... 目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。 展开更多
关键词 Y-SNPS y-strS 单倍群 单倍型 家系
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5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多态性 被引量:3
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作者 张翠 黄艳梅 +5 位作者 张艺佳 马亚磊 李茜 郭栋 莫晓婷 赵兴春 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2016年第3期297-301,共5页
目的:调查Y染色体上5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法:收集403名河南汉族无关男性个体血样,检测上述5个基因座,进行等位基因分型及遗传统计分析... 目的:调查Y染色体上5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法:收集403名河南汉族无关男性个体血样,检测上述5个基因座,进行等位基因分型及遗传统计分析。结果:5个Y-STR基因座分别检出了11、9、7、9和6个等位基因,其中DYS446和DYS447基因多样性(GD)达0.815 14和0.843 96,DYS463和DYS643的GD达0.777 18和0.720 60。共检测到311种单体型,其中261种单体型仅出现1次,个体识别力(DP)和单体型多样性(HD)分别为0.995 45和0.997 93,单体型辨别能力(DC)为0.771 71。结论:5个基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,对于法医学实践应用和人类遗传学研究具有重要意义。 展开更多
关键词 五核苷酸 y-str基因座 单体型 遗传多态性 法医学
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基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系 被引量:4
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作者 朱信 金鑫 +5 位作者 刘俊 杨澜 邹丽馨 李彩霞 黄江 江丽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期149-167,共19页
汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发... 汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。 展开更多
关键词 群体遗传学 法医遗传学 Y-SNP y-str
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