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Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征
被引量：
8
1
作者
王秋菊
杨伟炎
+4 位作者
韩东一
于黎明
曹菊阳
郭维
顾瑞
《中华耳科学杂志》
CSCD
2004年第2期81-87,共7页
目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓...
目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligentHearingSystems,America郾)进行听性脑干诱发电位检测。家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋。结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性。发病年龄在7-27岁之间,平均为12郾7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性。结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因。
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关键词
y-连锁遗传性耳聋
中国
家系调查
表型特征
听力学检查
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题名
Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征
被引量：
8
1
作者
王秋菊
杨伟炎
韩东一
于黎明
曹菊阳
郭维
顾瑞
机构
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2004年第2期81-87,共7页
基金
北京市自然基金重点项目(7011004)
国家"863"计划面上项目(2001AA221092)
国家自然基金面上项目(30370782)联合资助。
文摘
目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligentHearingSystems,America郾)进行听性脑干诱发电位检测。家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋。结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性。发病年龄在7-27岁之间,平均为12郾7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性。结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因。
关键词
y-连锁遗传性耳聋
中国
家系调查
表型特征
听力学检查
Keywords
Audiology
DFNY1 pedigree
y-
linked inheritance
Hereditary hearing impairment
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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1
Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征
王秋菊
杨伟炎
韩东一
于黎明
曹菊阳
郭维
顾瑞
《中华耳科学杂志》
CSCD
2004
8
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