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男性样本Amelogenin-Y、DYS391、rs199815934同时缺失1例
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作者 刘振平 阿地来·吐尔逊 +3 位作者 傅燕芳 童继军 吴玉茹 翟仙敦 《法医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期628-632,共5页
1案例1.1简要案情及样本来源某男,65岁,已婚,表现为正常男性体征,为案件排查样本,经常规GlobalFiler^(TM)PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)检验发现Amelogenin-X正常,Amelogenin-Y、DYS391、rs1998159343个Y染色体遗传... 1案例1.1简要案情及样本来源某男,65岁,已婚,表现为正常男性体征,为案件排查样本,经常规GlobalFiler^(TM)PCR扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)检验发现Amelogenin-X正常,Amelogenin-Y、DYS391、rs1998159343个Y染色体遗传标记同时缺失(图1),性别分型表现为女性,与实际表现不符。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-STR Amelogenin-y缺失 性别 y染色体性别决定区(SRy)
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树突状细胞在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用 被引量:1
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作者 杨勇 岳嘉宁 +2 位作者 陆炯炯 李济宇 全志伟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期42-45,共4页
目的探讨树突状细胞(DCs)在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用。方法以雄性Wistar大鼠为供体,雌性SD大鼠为受体,建立异性别原位肝移植大鼠模型(n=4)。术后第7天处死受体大鼠,分离受体脾脏单个核细胞,建立脾脏来源DCs培养体系... 目的探讨树突状细胞(DCs)在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用。方法以雄性Wistar大鼠为供体,雌性SD大鼠为受体,建立异性别原位肝移植大鼠模型(n=4)。术后第7天处死受体大鼠,分离受体脾脏单个核细胞,建立脾脏来源DCs培养体系,经形态学观察和流式细胞仪检测DCs表面抗原OX62表达予以鉴定。采用PCR技术检测脾脏DCs培养体系的Y染色体基因片段(SRY基因)表达情况,明确受体脾脏中微嵌合体的形成。结果大鼠异性别原位肝移植术后7 d,脾脏来源DCs培养体系的细胞具有DCs的形态学特征,并表达其表型OX62。PCR结果显示,受体脾脏来源DCs培养体系表达供体来源的SRY基因片段。结论原位肝移植后,供体肝源性DCs或其前体在受体内迁移至脾脏,参与了受体微嵌合体的形成。 展开更多
关键词 树突状细胞 y染色体性别决定区 微嵌合 肝移植 大鼠
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疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例 被引量:9
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作者 毕洁 畅晶晶 余纯应 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期396-400,共5页
目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子... 目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子峰面积一致或低于相邻纯合子峰面积的1/2,男性出现Amelogenin X丢失的样本,进行X-STR分型及Amelogenin X测序,同时对出现Amelogenin Y丢失的男性样本,检测Y-STR分型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)进行验证。统计Amelogenin等位基因丢失的类型及丢失率,分析出现变异的机制及影响。结果 1例男性Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实为引物结合区突变;4例女性疑似Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实出现引物结合区突变的仅为1例。7例男性出现Amelogenin Y丢失,其中SRY阳性5例,SRY阴性2例。5例SRY阳性案件中4例可检出部分Y-STR分型,1例未检出Y-STR分型,2例SRY阴性案件均未检出Y-STR分型。Amelogenin等位基因丢失率约为0.029%。结论 Amelogenin X丢失不影响性别判定,Amelogenin Y丢失可能对性别造成误判,需要检测Y-STR或SRY来明确性别,对于未检出Y-STR分型且SRY检测为阴性的"男性",建议进行染色体核型分析及性别分化相关基因检测以进一步明确性别。 展开更多
关键词 法医遗传学 釉原蛋白质 等位基因丢失 y染色体性别决定区 性别决定 亲子鉴定 案例分析
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猫STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用
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作者 席世涵 屈轶龄 +5 位作者 夏若成 熊磊 柴思雨 佟春兰 陶瑞旸 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期231-238,245,共9页
目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的... 目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^(-20),累积非父排除率为1-6.35×10^(-5),累积匹配概率为3.61×10^(-20)。结论本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复序列 y染色体性别决定区 复合扩增体系 个体识别
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