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四川凉山地区黑绵羊Y染色体单核苷酸多态性的分析研究 被引量:1
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作者 晏曲颖 黄卫平 +3 位作者 范东婷 黄林 金素钰 郑玉才 《四川畜牧兽医》 2022年第3期21-24,共4页
为探索四川省凉山地区地方黑绵羊的遗传多样性和父系起源,本试验对黑绵羊Y染色体单核苷酸的多态性进行了分析研究。在凉山州盐源县、普格县、布拖县三个县采集43只黑绵羊公羊的抗凝全血,从血液中提取基因组DNA作为模板,通过PCR扩增Y染色... 为探索四川省凉山地区地方黑绵羊的遗传多样性和父系起源,本试验对黑绵羊Y染色体单核苷酸的多态性进行了分析研究。在凉山州盐源县、普格县、布拖县三个县采集43只黑绵羊公羊的抗凝全血,从血液中提取基因组DNA作为模板,通过PCR扩增Y染色体SRY基因片段后直接测序。结果显示:黑绵羊Y染色体上8个单核苷酸位点中仅一个位点检测到多态性(o Y1,G/A),据此将黑绵羊分为OAR1和OAR2两种单倍型,其个体数量占比分别为90.70%和9.30%,单倍型多样性为0.173±0.072,核苷酸多样性为0.000 38±0.000 13。本试验表明凉山地区黑绵羊Y染色体的遗传多样性较低,初步推测其可能存在两个父系起源。 展开更多
关键词 黑绵羊 y染色体 单核苷酸多态性 父系遗传
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单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究 被引量:10
2
作者 白小艺 章钧 +2 位作者 田琪 林俊伟 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期707-712,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结... 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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利用染色体步移PCR检测辐射松的单核苷酸多态性 被引量:4
3
作者 李伟 李慧 +1 位作者 陈晓阳 WU Harry 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期1571-1576,共6页
用染色体步移技术(chromosome walking)的基本原理以辐射松(Pinus radiata)肌动蛋白基因(actin)为例,利用获得的EST序列设计定向引物,向上游和下游进行了染色体序列的步移.获得了包括启动子、5′端非编码区和编码区及3′端非编码区辐射... 用染色体步移技术(chromosome walking)的基本原理以辐射松(Pinus radiata)肌动蛋白基因(actin)为例,利用获得的EST序列设计定向引物,向上游和下游进行了染色体序列的步移.获得了包括启动子、5′端非编码区和编码区及3′端非编码区辐射松肌动蛋白基因基因组序列2154 bp.通过对200株不同辐射松个体进行PCR扩增及测序,共获得了21个SNPs,其中启动子区域3个,编码区15个,3′端非编码区4个.实验结果为今后染色体步移技术在基因非编码区SNP的检测提供了理论与技术参考. 展开更多
关键词 染色体步移 PCR 辐射松 单核苷酸多态性
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染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究 被引量:3
4
作者 朱金燕 容维宁 +6 位作者 贾沁 庄文娟 李自立 李慧平 刘雅妮 王晓鹏 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期354-358,共5页
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15... 背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95%CI∶1.198 ~ 2.687)和1.697(95% CI∶1.214~2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95%CI∶0.534 ~0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联. 展开更多
关键词 近视 遗传 染色体 15q14 15q25 13q12 12 种族 汉族 回族 遗传易感性 基因型 等位基因 多态性 单核苷酸 中国 CHROMOSOME 15ql4 15q25 13q12 12
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猪6号染色体SW2098和SW1881之间区域的背膘厚和肌内脂肪的单核苷酸多态性关联研究
5
《猪业科学》 2012年第5期30-30,共1页
这是一项确定单核许酸多态性与猪6号染色体的脂肪性状关系的研究。在125个完整的细蒲人工染色体的SW2098和SWl881之间的区域里,检测了共110671个假定的基因变异,这里有很多影响着肌内脂肪(1MF)和背膘厚(BFT)的数量性状基因座(QT... 这是一项确定单核许酸多态性与猪6号染色体的脂肪性状关系的研究。在125个完整的细蒲人工染色体的SW2098和SWl881之间的区域里,检测了共110671个假定的基因变异,这里有很多影响着肌内脂肪(1MF)和背膘厚(BFT)的数量性状基因座(QTL)。 展开更多
关键词 猪6号染色体 SW2098 SWl881 背膘厚 肌内脂肪 单核苷酸 多态性关联
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中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性 被引量:8
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作者 陈阳 褚嘉祐 +8 位作者 俞建昆 于亮 孙浩 林克勤 陶玉芬 史磊 黄小琴 石铁流 傅松滨 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期196-201,共6页
目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP+频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%... 目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP+频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%,普米族11·3%,塔吉克族7·4%,白族6·7%,基诺族5·1%,山东汉族4%,仫佬族2·7%,毛南族1·3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP+频率均为0。结论YAP+频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP+频率也较高。而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP+频率值得进一步探讨。 展开更多
关键词 y染色体 y染色体Alu序列多态性 遗传多态性
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Y染色体多态性与中国黄牛起源和分类研究 被引量:23
7
作者 雷初朝 陈宏 胡沈荣 《西北农业学报》 CAS CSCD 2000年第4期43-47,共5页
通过常规法、G带和 C带对 7个黄牛品种染色体进行系统研究所获得的资料 ,同时汇集了近 2 0年来中国境内 2 2个黄牛品种和 1个大额牛种共计 30个黄牛品种 (其中 4个外来牛品种 )染色体的研究资料 ,分析和探讨了中国黄牛的起源、进化与分... 通过常规法、G带和 C带对 7个黄牛品种染色体进行系统研究所获得的资料 ,同时汇集了近 2 0年来中国境内 2 2个黄牛品种和 1个大额牛种共计 30个黄牛品种 (其中 4个外来牛品种 )染色体的研究资料 ,分析和探讨了中国黄牛的起源、进化与分类。结果表明 ,中国黄牛 Y染色体具有多态性 ,有中、亚中和近端着丝点 Y染色体。中国北方黄牛多为中部和亚中部着丝点 Y染色体 ,南方黄牛多为近端着丝点 Y染色体 ,中原黄牛在品种内个体间多具有中、亚中和近端着丝点 Y染色体 3种类型。说明中国黄牛起源的多元性 ,即源于普通牛和瘤牛。在进化过程中 ,中国北方黄牛受普通牛的影响大 ,南方黄牛受瘤牛的影响大 ,中原黄牛同时受到普通牛和瘤牛的影响 ,是由普通牛和瘤牛长期交汇融合形成的。根据 2 6个黄牛品种 Y染色体形态类型 ,绘制了中国黄牛 展开更多
关键词 y染色体 多态性 中国黄牛 起源 分类
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汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性 被引量:9
8
作者 黄艳梅 区敬华 +2 位作者 朱伟锋 曾艳红 伍新尧 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期55-58,共4页
目的研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。方法选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象,荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段,ABI377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物,并对不同重复... 目的研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。方法选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象,荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段,ABI377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序。结果DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段,变异11~18次。根据其中任意4种片段的组合,即片段大小和峰高的比率来命名等位基因,E-型命名方法,观察到61种等位基因,其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0.9853和0.9760,比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。结论多拷贝基因座DYS464具有高度多态性,非常适于法医学实践和人类进化的研究。 展开更多
关键词 y染色体 DyS464 短串联重复序列 遗传多态性 法医学
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中国汉族群体Y染色体DY390位点多态性分析 被引量:4
9
作者 郑秀芬 吴薇薇 +3 位作者 谢志萍 程建波 叶健 季安全 《法医学杂志》 CAS CSCD 1999年第1期33-33,35,共2页
报告了对汉族Y染色体DY390位点等位基因频率的调查结果。在97名无关的汉族个体中发现有6个等位基因,等位基因的大小为203-223bp,最常见的等位基因大小是211bp和215bp。GD值0.
关键词 y染色体 Dy390位点 汉族 多态性 亲子鉴定
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武汉汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究 被引量:4
10
作者 黄代新 杨庆恩 +2 位作者 尹慧 翟仙敦 杨荣芝 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期791-798,共8页
筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记(M7,M9,M50,M88,M89,M95,M111,M117,M11... 筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记(M7,M9,M50,M88,M89,M95,M111,M117,M119,M121,M122,M134,M159,M164,M175,M214,LINE1,MSY2,RPS4Y711,SRY+465,IMS-Js7-164520,IMS-JST021354和IMS-Js7-003305)进行分型。除M50、M159和M164外,其余20个标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为0.0126~0.4855,共检出35种不同单体群组合(Hg1~35),单体群多样性(HD)为0.9471。表明20个Y染色体双等位基因标记组成的单体群具有较高的遗传多样性,在法医学应用和群体进化研究中具有较高的实用价值。 展开更多
关键词 y染色体 双等位基因标记 遗传多态性 单体群
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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量:13
11
作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)
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河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:3
12
作者 李杨 孙莉 +3 位作者 黄文君 郑明 陈辉 李晓文 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第6期1149-1153,共5页
目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯... 目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值。结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次。积累GD值为0.999 235。发现1个国内群体中的新等位基因。结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力。 展开更多
关键词 y染色体 短串联重复系列 遗传多态性 等位基因 汉族 河南省
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陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究 被引量:2
13
作者 马骏 汪三存 +3 位作者 李笑松 于洁 赖江华 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期105-107,共3页
目的 研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法 应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果  ... 目的 研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法 应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果  6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94~0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论 这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 。 展开更多
关键词 陕西 汉族 y染色体 STR基因座 基因多态性 基因分型 遗传学
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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量:4
14
作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术
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我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性 被引量:4
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作者 巴华杰 林子清 李树 《法医学杂志》 CAS CSCD 2007年第3期206-209,共4页
Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。近年来,Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR)多态性的研究日益受到人们的关注。本文就... Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。近年来,Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR)多态性的研究日益受到人们的关注。本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。 展开更多
关键词 y染色体STR 单倍型 遗传多态性 东北地区汉族
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日本和牛Y染色体USP9Y基因多态性与父系起源研究 被引量:6
16
作者 马志杰 黄永震 +8 位作者 党瑞华 陈生梅 刘善斋 曹晖 林清 蓝贤勇 张琪 陈宏 雷初朝 《中国牛业科学》 2017年第1期1-3,7,共4页
【目的】为了分析日本和牛Y染色体USP9Y基因遗传多态性与父系起源。【方法】利用PCR扩增与限制性酶酶切方法。【结果】对8头日本和牛纯种及19头和秦F1代杂种牛进行Y染色体USP9Y基因多态性及父系起源研究,结果表明:日本和牛与其杂种牛都... 【目的】为了分析日本和牛Y染色体USP9Y基因遗传多态性与父系起源。【方法】利用PCR扩增与限制性酶酶切方法。【结果】对8头日本和牛纯种及19头和秦F1代杂种牛进行Y染色体USP9Y基因多态性及父系起源研究,结果表明:日本和牛与其杂种牛都具有USP9Y基因多态性,USP9Y基因的PCR产物均显示471bp和552bp两种带型,其中552bp带型不能被SspI酶酶切,则这2种带型对应Y1和Y2两种普通牛单倍型组,表明日本和牛含有Y1和Y2两个父系支系,有2个普通牛父系起源。日本和牛和杂种牛单倍型多样度分别为0.5714±0.0945和0.1988±0.1121,提示日本和牛具有较高的父系遗传多样性。【结论】日本和牛具有较高的父系遗传多样性及2个普通牛父系起源。 展开更多
关键词 日本和牛 y染色体 USP9y 多态性 父系起源
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单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量:2
17
作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
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广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3'端多态性研究 被引量:1
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作者 黄艳梅 伍新尧 +3 位作者 曾艳红 庾蕾 童大跃 区敬华 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期435-438,共4页
【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条... 【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因,有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(nullrepeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYF155S1位点3'端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 展开更多
关键词 广东 汉族 y染色体 基因多态性 DyFl55S1
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海南岛黎族3个支系人群Y染色体特异性短串联重复序列多态性比较研究 被引量:1
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作者 李冬娜 谢协驹 +3 位作者 周贞鉴 区采莹 陈路 李晓军 《海南医学院学报》 CAS 2003年第3期138-140,共3页
目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异。方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果。结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等... 目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异。方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果。结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与黎人群在DYS19位点的等位基因频率有显著性差异,而本地黎与杞黎无显著性差异。结论:本研究为我国人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料。 展开更多
关键词 海南岛 黎族 支系人群 y染色体 重复序列 多态性 比较研究
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56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析 被引量:1
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作者 付春云 陈少科 +3 位作者 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1119-1121,共3页
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4... 目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。 展开更多
关键词 生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片
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