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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现 被引量:1
1
作者 陈娟 蔡迪明 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期180-184,共5页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。 展开更多
关键词 肾细胞癌 超声检查 xp11.2易位 tfe3基因融合 病理学 外科
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌^(18)F-FDG PET/CT特征 被引量:1
2
作者 祝安惠 张卫方 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第6期885-889,共5页
目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2易位肾细胞癌)PET/CT表现。方法回顾性分析6例Xp11.2易位肾细胞癌患者,观察其PET/CT表现。结果6例肿瘤最大径6.5~15.5 cm、中位最大径10.30 cm;5例呈高、低混杂密度肿块,1例呈均... 目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2易位肾细胞癌)PET/CT表现。方法回顾性分析6例Xp11.2易位肾细胞癌患者,观察其PET/CT表现。结果6例肿瘤最大径6.5~15.5 cm、中位最大径10.30 cm;5例呈高、低混杂密度肿块,1例呈均匀低密度;5例为囊实性、1例为实性肿块;5例^(18)F-FDG摄取增高,最大标准摄取值(SUV_(max))为2.5~6.5、中位数为6.2,1例^(18)F-FDG摄取低于相邻肾实质;5例肿瘤内或边缘可见散在点状/条状/结节状钙化灶;3例合并肾静脉/下腔静脉瘤栓,表现为静脉管腔增粗,放射性摄取增高;2例合并远处转移,分别为肺转移及肝、肺、骨多器官转移,均表现为不同程度放射性摄取增高。结论Xp11.2易位肾细胞癌PET/CT表现具有一定特征性,多呈较大软组织肿块伴囊变及钙化,^(18)F-FDG摄取多增高。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位/tfe3基因融合 体层摄影术 X线计算机 正电子发射断层显像
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儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现 被引量:3
3
作者 施莉丽 付金花 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期1212-1215,共4页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等。结果9例均为单侧病灶,5例位于左肾,4例位于右肾;7例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形。CT平扫7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶。MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3例T2WI以稍低信号为主,3例合并出血,4例合并囊变、坏死。7例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号。增强后4例稍有强化,5例均呈轻-中度强化。5例伴转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。 展开更多
关键词 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 xp11.2易位/tfe3基因融合相关性肾癌 儿童
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌合并血管平滑肌脂肪瘤1例
4
作者 孔令红 张新鹏 +5 位作者 杜宁宁 王丽宁 焦阳 薛慧忠 韩冬 刘晓刚 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第11期1413-1414,共2页
患者女性,59岁,体检发现右侧肾占位1周入院。患者一般情况可,饮食睡眠正常,大小便正常,无尿频、尿急、尿痛和血尿,亦无其他明显不适主诉,双侧腰部无隆起,双侧肾区无叩痛。CT示:双侧肾脏形态、轮廓正常,右肾下极见类圆形稍高密度影,内见... 患者女性,59岁,体检发现右侧肾占位1周入院。患者一般情况可,饮食睡眠正常,大小便正常,无尿频、尿急、尿痛和血尿,亦无其他明显不适主诉,双侧腰部无隆起,双侧肾区无叩痛。CT示:双侧肾脏形态、轮廓正常,右肾下极见类圆形稍高密度影,内见点状高密度影,大小4.2 cm×3.5 cm×3 cm, 增强后呈中度较均匀强化,考虑乏脂肪型血管平滑肌脂肪瘤可能性大,尚不排除其他。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位/tfe3基因融合 血管平滑肌脂肪瘤 病例报道
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肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习 被引量:2
5
作者 张桂芳 张学平 +1 位作者 史传兵 施前进 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期701-702,705,共3页
目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理... 目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。 展开更多
关键词 肾肿瘤 肾细胞癌 黏液样小管状和梭形细胞癌 xp11.2易位/tfe3基因融合相关性肾癌 临床病理
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现 被引量:8
6
作者 张京刚 王鹏 +6 位作者 邢伟 陈杰 吴俊宏 李东 吴安民 张大川 俞胜男 《磁共振成像》 CAS CSCD 2018年第12期916-921,共6页
目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男... 目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20~75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查。12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现。分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM (Tumor NodeMetastasis)分期等。结果所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,最大长径在1.7~11.7 cm。类圆形15例,不规则形4例;68%出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6%)、出血(52.6%)、钙化(15.8%),中度至明显强化6例(35%),轻度强化11例(65%),乳头状结节强化13例(76%),2例PET-CT均为低摄取。肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例。结论成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位 tfe3基因融合 X线 计算机体层成像 磁共振成像
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌超声造影表现:2例报告 被引量:1
7
作者 杨倩 曾书娥 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第10期1595-1596,共2页
病例1:患者女,23岁,血尿十余天,外院CT示右肾上极6.3 cm×4.5 cm混杂密度病灶;既往无特殊病史。查体及实验室检查均未见异常。超声:右肾上极见6.83 cm×5.96 cm高回声团,形态规则,边界清晰,内部见少量无回声区,周边见多个钙化... 病例1:患者女,23岁,血尿十余天,外院CT示右肾上极6.3 cm×4.5 cm混杂密度病灶;既往无特殊病史。查体及实验室检查均未见异常。超声:右肾上极见6.83 cm×5.96 cm高回声团,形态规则,边界清晰,内部见少量无回声区,周边见多个钙化斑回声,CDFI可见血流信号(图1A);超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)病灶呈“慢进、等或稍低增强”模式(图1B、1C);诊断为右肾肿瘤。行经腹腔镜根治性右肾切除术。术后病理:光镜下肿瘤大部呈实性,可见囊性变及出血,瘤细胞体积较大,呈乳头状,界限清楚,细胞质透明,嗜酸,细胞核大,核仁明显,部分间质纤维化伴钙化(图1D)。免疫组织化学:CK7(-),TFE3(+),Vim(-),CD10(+),CAIX(部分+),SDHB(+),CD20(-),PAX8(+),TFEB(-),MiTF(-),Ki67(clong:SP6)(Li:2%)。FISH检测TFE3基因断裂阳性(图1E)。病理诊断:(右肾)Xp11.2易位肾细胞癌伴出血及钙化,未侵及脂肪囊,未见脉管癌栓及神经侵犯。 展开更多
关键词 肾肿瘤 超声检查 xp11.2易位/tfe3基因融合
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析 被引量:4
8
作者 梁莉萍 舒博 +2 位作者 牛越 房新志 岳娜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期919-920,共2页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,女性5例,男性... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,女性5例,男性2例,年龄8~32岁。肿瘤最大直径3.1~8.1 cm。7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节。免疫表型:TFE3、CD10均弥漫强表达,部分病例表达CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin,Ki-67增殖指数5%~10%,CK7和CD117均阴性。7例均行肾癌根治术,术后1例化疗,2例行生物靶向治疗。术后2例复发,3例随访12~40个月,未见复发征象,其中2例分别在术后24个月及20个月失访。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人,诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3,手术以治疗为主,预后较差,术后根据病理分期需行辅助治疗。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11 2易位 tfe3 基因融合 临床病理特征
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点 被引量:6
9
作者 邰艳红 韦立新 石怀银 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期570-573,共4页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点。方法对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献。结果4例患者年龄自6-20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点。方法对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献。结果4例患者年龄自6-20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期。肿瘤最大径2.5-10 cm,切面灰黄间灰红色。组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式,间质可见钙化。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见。4例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和vimentin。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是最近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,预后较差。其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性。 展开更多
关键词 肾肿瘤 易位 xp11.2 tfe3
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析 被引量:15
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作者 雷祎 刘芳 +3 位作者 范承启 王洋 王铁功 邵成伟 《放射学实践》 北大核心 2017年第5期504-508,共5页
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性。方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性。结果:27例患者中男14例,... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性。方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性。结果:27例患者中男14例,女13例,年龄16~88岁,平均49.7岁,病灶最大径2.0~15.2cm,平均5.59cm。肿瘤形态呈类圆形15例,形态不规则12例。病灶呈实性11例,呈囊实性16例,8例可见钙化灶。11例实性病灶CT平扫密度较均匀,增强后多呈轻度或轻中度强化;16例囊实性病灶CT增强后实性部分明显强化,分别呈结节状(岛屿状)、分隔样强化或边缘不均匀强化。3例邻近脏器受侵,3例出现淋巴结转移,4例可见血管侵犯。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常瘤体体积较大,钙化及病灶内出血、坏死、囊变较多见,CT增强扫描病灶实性成分强化方式多样,与其肿瘤细胞成分、排列方式及血供有关。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位 tfe3基因融合 体层摄影术 X线计算机
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习 被引量:1
11
作者 陈玉梅 唐坚清 +1 位作者 陈余朋 张声 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期213-215,共3页
目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关... 目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期。肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vimentin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为"具有黑色素Xp11.2易位性肾癌",肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。 展开更多
关键词 肾肿瘤 肾细胞癌 xp11 2 易位 tfe3基因 MELAN-A 免疫组织化学
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伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”5例临床病理分析
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作者 周迪炜 雷萍 +7 位作者 谢玲玲 郑琴 罗丹菊 翁密霞 李雪飞 曹沁 聂秀 杨明 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期812-817,共6页
目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病... 目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习。结果5例患者中男性1例,女性4例。发病年龄16~59岁,平均28.2岁。肿瘤最大径3.0~6.0 cm(平均4.7 cm)。发病部位:右侧肾脏3例(其中1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例。组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象<3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯。免疫表型:5例TFE3均弥漫强阳性,HMB45及Melan A不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin均阴性;Ki67增殖指数<20%。FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合。5例均获得随访:随访时间2~60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展。结论伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类。 展开更多
关键词 xp11易位性肿瘤 黑色素分化 tfe3 基因重排 荧光原位杂交
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XP11.2易位TFE基因融合相关性肾癌的CT表现特征及鉴别诊断 被引量:4
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作者 陈随 陈子健 +2 位作者 李建瑞 王守巨 卢光明 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第5期532-535,共4页
目的 XPll.2易位TFE基因融合相关性肾癌(XPll.2/TFE肾癌)作为独立的肾癌亚型,此亚型比较罕见。文中分析XPll.2/TFE肾癌的CT表现特征,为提高诊断准确率提供参考。方法回顾性分析东部战区总医院2009年8月至2017年9月期间30例XPll.2/TFE肾... 目的 XPll.2易位TFE基因融合相关性肾癌(XPll.2/TFE肾癌)作为独立的肾癌亚型,此亚型比较罕见。文中分析XPll.2/TFE肾癌的CT表现特征,为提高诊断准确率提供参考。方法回顾性分析东部战区总医院2009年8月至2017年9月期间30例XPll.2/TFE肾癌患者的CT图像,观察分析肿瘤的部位、密度、边缘、强化及转移等特点,并与肾透明细胞癌CT图像进行对照。结果 XPll.2/TFE肾癌与肾皮质、肾髓质之间各期的CT值差异均有统计学意义(P<0.01)。本组XPll.2/TFE肾癌患者相比于ccRCC患者,发病年龄较轻[(36.4±17.7)岁vs(53.0±8.6)岁],且女性多见(70%vs 50%);肿瘤CT平扫多呈稍高密度影,CT值显著增高[(45.2±8.9)HU vs(34.1±4.4)HU],钙化出现率较高(46.7%vs 10.0%),增强扫描多呈现渐进性强化,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 XPll.2/TFE肾癌CT表现具有一定的特征性,结合患者临床特点有助于提高术前诊断的准确率。 展开更多
关键词 肾癌 CT xp11.2异位 tfe基因融合
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成人Xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌患者临床特征单中心分析 被引量:2
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作者 田霞 王剑 +2 位作者 康钦钦 白辰光 郝强 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期28-34,共7页
目的探讨成人Xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的临床表现、影像学表现与治疗效果。方法收集2014年9月至2019年7月海军军医大学(第二军医大学)长海医院收治的经病理确诊的43例成人Xp11.2/TFE3 RCC患者的... 目的探讨成人Xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的临床表现、影像学表现与治疗效果。方法收集2014年9月至2019年7月海军军医大学(第二军医大学)长海医院收治的经病理确诊的43例成人Xp11.2/TFE3 RCC患者的临床资料,对患者一般情况、临床症状、影像学资料、手术方式、病理资料及预后进行回顾性分析。结果43例Xp11.2/TFE3 RCC患者中男24例、女19例,年龄25~77岁,平均年龄为(47.5±15.2)岁。首发症状为肉眼血尿5例,腰腹部不适6例,转移部位症状表现1例;健康体检时发现、无明显症状者31例。影像学上,病灶最大径1.1~9.5 cm,平均为(5.1±2.7)cm;病灶为类圆形29例,不规则形14例;边界清楚、有假包膜37例,边界不清晰6例;病变多出现密度或信号不均质改变,主要表现为出血(21例)、囊变或坏死(24例)及钙化(11例);中度至明显强化30例,轻度强化13例,其中乳头状强化23例;肾周侵犯10例,远处转移8例。43例患者中15例行腹腔镜根治性肾切除术,13例行腹腔镜肾部分切除术,7例行智能臂辅助腹腔镜肾部分切除术,5例行开放根治性肾切除术,1例行开放肾局部切除术,1例行肾穿刺活检术,1例行转移性椎管肿瘤清除术。43例患者的TFE3免疫组织化学染色检测及3例患者的TFE3荧光原位杂交检测结果均为阳性;免疫组织化学染色检测结果显示碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ;74.4%,32/43)、亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC;93.0%,40/43)、CD10(93.0%,40/43)、希佩尔林道蛋白(VHL;72.1%,31/43)、低分子量细胞角蛋白(CAM5.2;83.7%,36/43)阳性表达率较高,Ki-67阳性率为1%~60%(平均为9.7%)。除6例失访外,其余37例患者术后随访11~68个月,平均(47.4±17.5)个月。随访期间5例患者出现肿瘤全身多发转移,其中3例死亡,2例使用靶向药物治疗后病情无明显进展、患者仍存活;1例患者术后出现复发。结论Xp11.2/TFE3 RCC患者临床表现主要为血尿及腰腹部不适,健康体检时发现及无症状者较多,影像学表现多样,确诊依赖组织病理检测。外科手术尤其根治性肾切除术是Xp11.2/TFE3 RCC患者的首选治疗方法。大部分患者预后良好,少数患者术后出现复发或转移。 展开更多
关键词 xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌 肾肿瘤 成年人 诊断
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Xp11易位相关性肾细胞癌的研究进展 被引量:4
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作者 杨博(综述) 孙保存(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期421-423,共3页
Xp11易位相关性肾细胞癌是存在TFE3基因易位的一种罕见肾细胞癌,与t(6;11)易位相关性肾细胞癌共同归类为MiT家族易位相关性肾细胞癌。随着免疫组织化学法、荧光原位杂交法、逆转录-聚合酶链反应以及RNA测序技术的发展和应用,越来越多的X... Xp11易位相关性肾细胞癌是存在TFE3基因易位的一种罕见肾细胞癌,与t(6;11)易位相关性肾细胞癌共同归类为MiT家族易位相关性肾细胞癌。随着免疫组织化学法、荧光原位杂交法、逆转录-聚合酶链反应以及RNA测序技术的发展和应用,越来越多的Xp11易位相关性肾细胞癌被诊断和研究,从而对于其在临床病理学、分子遗传学、临床治疗方面有了许多新的认识和进展。本文就近年来Xp11易位相关性肾细胞癌的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肾细胞癌 xp11基因易位 tfe3
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青少年肾细胞癌分子遗传学研究进展 被引量:14
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作者 饶秋 周晓军 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第9期967-970,共4页
青少年肾细胞癌少见,占青少年肾肿瘤的2%~6%。该类肿瘤可能与希佩尔-林道(von Hippel-Lindau,VHL)病相关,但大多数为散发性,表现Xp11.2易位/转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因融合相关性肾癌和t(6;11)(p21;q12)转录因子EB(... 青少年肾细胞癌少见,占青少年肾肿瘤的2%~6%。该类肿瘤可能与希佩尔-林道(von Hippel-Lindau,VHL)病相关,但大多数为散发性,表现Xp11.2易位/转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因融合相关性肾癌和t(6;11)(p21;q12)转录因子EB(transcription factor EB,TFEB)基因融合相关性肾癌。文中就青少年肾细胞癌的分子遗传学研究进展作一综述。 展开更多
关键词 青少年肾细胞癌 转录因子E3 xp11.2易位/tfe3基因融合相关性肾癌 转录因子EB 希佩尔-林道病
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