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一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究
1
作者
赵玫
张社卿
+2 位作者
王文章
徐晓云
丁素菊
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期1254-1259,共6页
目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌...
目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。
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关键词
x-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩
雄激素受体基因
基因检测
系谱
病理学
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题名
一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究
1
作者
赵玫
张社卿
王文章
徐晓云
丁素菊
机构
同济大学附属东方医院神经内科
第二军医大学长海医院神经内科
复旦大学遗传学研究所
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期1254-1259,共6页
文摘
目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。
关键词
x-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩
雄激素受体基因
基因检测
系谱
病理学
Keywords
x-
linked spinal and bulbar muscular atrophy
androgen receptor gene
gene determination
pedigree
pathology
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究
赵玫
张社卿
王文章
徐晓云
丁素菊
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009
0
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