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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析被引量：6: 1; 作者李林杜开先 +4 位作者张晓莉董燕关静甘玲贾天明《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第14期1831-1836,1840,共7页; 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州... 展开更多; 关键词 x-连锁隐性遗传点状软骨发育不良遗传性疾病 X连锁芳基硫酸酯酶类 ARSE基因隐性 ARSE基因点状软骨发育异常全外显子测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究: 2; 作者赵玫张社卿 +2 位作者王文章徐晓云丁素菊《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1254-1259,共6页; 目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌... 展开更多; 关键词 x-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩雄激素受体基因基因检测系谱病理学; 在线阅读下载PDF 职称材料

血友病患者口腔健康状况的研究进展被引量：4: 3; 作者舒林径王飞宇 +2 位作者胡祥翔刘俊王璟《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期1014-1015,共2页; 血友病（hemophilia）是一种常见的先天性凝血功能障碍性疾病，为X-连锁隐性遗传。其发病率约为万分之一，最常见的为血友病甲（凝血因子Ⅷ因子缺乏）和血友病乙（凝血因子Ⅸ因子缺乏）。近20年来血友病的发展突飞猛进。在生理-心理-社... 展开更多; 关键词血友病患者口腔健康状况 x-连锁隐性遗传功能障碍性疾病凝血因子现代医学模式口腔临床工作血友病乙; 在线阅读下载PDF 职称材料

DMD／BMD基因诊断研究进展被引量：7: 4; 作者徐晓雪张朝东李嘉姝《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第1期4-6,共3页; Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病．患者大多为男性．发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。; 关键词 DMD/BMD DUCHENNE型肌营养不良症 BECKER型肌营养不良症基因诊断 x-连锁隐性遗传神经肌肉疾病发病率; 在线阅读下载PDF 职称材料

杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展被引量：1: 5; 作者马晓荣赵慧婷欧阳天祥《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第20期3629-3631,共3页; 杜氏肌营养不良症（DMD）为X-连锁隐性遗传，患病率为3．3／10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin,Dys）的基因突变引起。DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生，最终肌卫星细胞耗竭，骨骼肌被结缔组织和脂肪代替。患者往往在20岁左... 展开更多; 关键词杜氏肌营养不良症细胞治疗 x-连锁隐性遗传抗肌萎缩蛋白临床治疗效果肌卫星细胞 DMD 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Wiskott-Aldrich综合征1例报告: 6; 作者刘素云罗勤 +1 位作者程均刘明《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期888-889,共2页; Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）是一种罕见血液病，呈X-连锁隐性遗传，主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。; 关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 x-连锁隐性遗传血小板减少病例表现免疫缺陷血液病三联征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析被引量：6: 1; 作者李林杜开先张晓莉董燕关静甘玲贾天明; 机构郑州大学第三附属医院小儿神经科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第14期1831-1836,1840,共7页; 文摘背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。; 关键词 x-连锁隐性遗传点状软骨发育不良遗传性疾病 X连锁芳基硫酸酯酶类 ARSE基因隐性 ARSE基因点状软骨发育异常全外显子测序; Keywords x-linked recessive chondrodysplasia punctate Genetic diseases,x-Linked Genes,recessive Arylsulfatases ARSE gene Chondrodysplasia punctata Whole exome sequencing; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R681.3 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究: 2; 作者赵玫张社卿王文章徐晓云丁素菊; 机构同济大学附属东方医院神经内科第二军医大学长海医院神经内科复旦大学遗传学研究所; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1254-1259,共6页; 文摘目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。; 关键词 x-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩雄激素受体基因基因检测系谱病理学; Keywords x-linked spinal and bulbar muscular atrophy androgen receptor gene gene determination pedigree pathology; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血友病患者口腔健康状况的研究进展被引量：4: 3; 作者舒林径王飞宇胡祥翔刘俊王璟; 机构四川大学华西口腔医学院重庆医科大学附属口腔医院同济大学附属第十人民医院口腔科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期1014-1015,共2页; 文摘血友病（hemophilia）是一种常见的先天性凝血功能障碍性疾病，为X-连锁隐性遗传。其发病率约为万分之一，最常见的为血友病甲（凝血因子Ⅷ因子缺乏）和血友病乙（凝血因子Ⅸ因子缺乏）。近20年来血友病的发展突飞猛进。在生理-心理-社会相结合的现代医学模式下，我们不仅需要保证患者生命安全，更需要提高患者总体健康水平，提高其生存质量。本文旨在总结国内外近年血友病患者口腔方面临床资料，对于血友病与口腔疾病间的关系作一综述，为今后开展中国血友病口腔临床工作提供建议。; 关键词血友病患者口腔健康状况 x-连锁隐性遗传功能障碍性疾病凝血因子现代医学模式口腔临床工作血友病乙; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DMD／BMD基因诊断研究进展被引量：7: 4; 作者徐晓雪张朝东李嘉姝; 机构中国医科大学神经病学研究所中国医科大学附属第一医院神经内科中国医科大学; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第1期4-6,共3页; 文摘 Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病．患者大多为男性．发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。; 关键词 DMD/BMD DUCHENNE型肌营养不良症 BECKER型肌营养不良症基因诊断 x-连锁隐性遗传神经肌肉疾病发病率; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展被引量：1: 5; 作者马晓荣赵慧婷欧阳天祥; 机构上海交通大学医学院附属新华医院整形外科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第20期3629-3631,共3页; 文摘杜氏肌营养不良症（DMD）为X-连锁隐性遗传，患病率为3．3／10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin,Dys）的基因突变引起。DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生，最终肌卫星细胞耗竭，骨骼肌被结缔组织和脂肪代替。患者往往在20岁左右因呼吸衰竭而死亡。目前DMD临床治疗效果仍不理想．本文就DMD细胞治疗实验及临床研究进行综述。; 关键词杜氏肌营养不良症细胞治疗 x-连锁隐性遗传抗肌萎缩蛋白临床治疗效果肌卫星细胞 DMD 基因突变; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Wiskott-Aldrich综合征1例报告: 6; 作者刘素云罗勤程均刘明; 机构江西省萍乡市人民医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期888-889,共2页; 文摘 Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）是一种罕见血液病，呈X-连锁隐性遗传，主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。; 关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 x-连锁隐性遗传血小板减少病例表现免疫缺陷血液病三联征; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析	李林杜开先张晓莉董燕关静甘玲贾天明	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2021	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究	赵玫张社卿王文章徐晓云丁素菊	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	血友病患者口腔健康状况的研究进展	舒林径王飞宇胡祥翔刘俊王璟	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	DMD／BMD基因诊断研究进展	徐晓雪张朝东李嘉姝	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2011	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展	马晓荣赵慧婷欧阳天祥	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Wiskott-Aldrich综合征1例报告	刘素云罗勤程均刘明	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料