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X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析被引量：2: 1; 作者常亮邬玲仟 +3 位作者胡浩潘乾李娟梁德生《中国医学工程》 2007年第2期133-137,共5页; 目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基... 展开更多; 关键词 x-连锁视网膜色素变性视网膜GTP酶调节因子基因 15号外显子开放阅读框突变检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展被引量：2: 2; 作者邓新国胡世兴《眼科新进展》 CAS 2002年第3期209-211,共3页; 视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP是视网膜色素变性的不同类型 ,在遗传和临床上各具特点。目前 ... 展开更多; 关键词视网膜色素变性 x-连锁RP 双基因型RP 致病基因 RP; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况: 3; 作者李春霞盛迅伦《眼科新进展》 CAS 2008年第11期867-871,共5页; 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP... 展开更多; 关键词 x-连锁视网膜色素变性基因位点; 在线阅读下载PDF 职称材料

视网膜色素变性合并近视家系的临床及遗传学研究被引量：2: 4; 作者夏小平赵丽娜 +2 位作者朱鹏宇田东华宋国祥《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第7期528-530,共3页; 目的探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征。方法在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的... 展开更多; 关键词视网膜色素变性 X连锁显性遗传近视; 在线阅读下载PDF 职称材料

常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究: 5; 作者赵晨陆莎莎 +2 位作者李宁东陈薇英赵堪兴《眼科新进展》 CAS 2005年第3期201-204,共4页; 目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8... 展开更多; 关键词视网膜色素变性显性遗传连锁分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

RP2 基因的连锁分析定位被引量：5: 6; 作者刘木根魏勇 +5 位作者黄达蔷金磊刘立王莉丝柴建华周久模《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1998年第9期46-49,共4页; 为寻找视网膜色素变性相关基因ＲＰ２所在的染色体位点，采用染色体Ｘｐ２１．１－ｐ１１．２区段的８个微卫星ＤＮＡ标记，对Ｘ－连锁ＲＰ（ＸＬＲＰ）家系进行连锁分析。家系ＪＧ的ＲＰ相关位点被定位于Ｘ染色体位标ＤＸＳ１０６８与... 展开更多; 关键词视网膜色素变性 RP2 连锁分析基因定位; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析被引量：2: 1; 作者常亮邬玲仟胡浩潘乾李娟梁德生; 机构中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室; 出处《中国医学工程》 2007年第2期133-137,共5页; 基金国家重点基础研究发展规划资助项目(2001CB510302); 文摘目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469+63C>T,c.1227+67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。; 关键词 x-连锁视网膜色素变性视网膜GTP酶调节因子基因 15号外显子开放阅读框突变检测; Keywords x-linked retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa GTPase regulator , exon open reading frame 15 mutation detection; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展被引量：2: 2; 作者邓新国胡世兴; 机构中山大学中山眼科中心遗传及分子生物学实验室; 出处《眼科新进展》 CAS 2002年第3期209-211,共3页; 基金美国纽约 CMB基金资助 (编号 :98-677)~~; 文摘视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP是视网膜色素变性的不同类型 ,在遗传和临床上各具特点。目前 ,X-连锁 RP已定位 6个致病基因 ,并克隆了 2个基因 (RP2和 RP3) ;双基因型 RP是由 2种不同基因(peripherin/ RDS和 ROM1基因 ); 关键词视网膜色素变性 x-连锁RP 双基因型RP 致病基因 RP; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况: 3; 作者李春霞盛迅伦; 机构宁夏医学院附属医院眼科山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 2008年第11期867-871,共5页; 基金国家自然科学基金资助(编号:30260113)~~; 文摘视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。; 关键词 x-连锁视网膜色素变性基因位点; Keywords x-linked retinitis pigmentosa genetic spots; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视网膜色素变性合并近视家系的临床及遗传学研究被引量：2: 4; 作者夏小平赵丽娜朱鹏宇田东华宋国祥; 机构中山大学附属第三医院眼科安徽省萧县人民医院眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第7期528-530,共3页; 基金中山大学人类疾病基因研究课题基金资助(编号:20051109)~~; 文摘目的探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征。方法在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯,绘制家系图。家系共有57名成员,其中直系成员42名。结果直系成员42名中含患者21例,患者临床表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘色淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降甚至熄灭。家系共5代,除第Ⅴ代外,Ⅰ-Ⅳ代各有1～11例患者,特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲都是患者。结论本家系为原发性视网膜色素变性合并近视家系,基本符合X连锁显性遗传规律。; 关键词视网膜色素变性 X连锁显性遗传近视; Keywords retinitis pigmentosa x-linked dominant heredity myopia; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究: 5; 作者赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴; 机构天津市眼科医院眼科研究所天津医科大学; 出处《眼科新进展》 CAS 2005年第3期201-204,共4页; 基金国家自然科学基金资助(编号:30070805 39825510)~~; 文摘目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位。方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查。在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析。结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lodscore小于-2。结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADRP连锁位点位于上述9条染色体之外。; 关键词视网膜色素变性显性遗传连锁分析; Keywords retinitis pigmentosa autosome dominant linkage analysis; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名RP2 基因的连锁分析定位被引量：5: 6; 作者刘木根魏勇黄达蔷金磊刘立王莉丝柴建华周久模; 机构复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室华西医科大学第一医院眼科; 出处《高技术通讯》 EI CAS CSCD 1998年第9期46-49,共4页; 基金 863计划资助项目国家自然科学基金; 文摘为寻找视网膜色素变性相关基因ＲＰ２所在的染色体位点，采用染色体Ｘｐ２１．１－ｐ１１．２区段的８个微卫星ＤＮＡ标记，对Ｘ－连锁ＲＰ（ＸＬＲＰ）家系进行连锁分析。家系ＪＧ的ＲＰ相关位点被定位于Ｘ染色体位标ＤＸＳ１０６８与ＤＸＳ１１２６之间。该区间可能是ＲＰ２所在部位，其跨度约５—７ｃＭ。可以认为该家系之视网膜色素变性病与ＲＰ２基因相关。该家系对寻找和克隆ＲＰ２基因非常有用。; 关键词视网膜色素变性 RP2 连锁分析基因定位; Keywords Retinitis Pigmentosa, RP2, Pedigree, Linkage analysis, Microsatellite, Gene mapping; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析	常亮邬玲仟胡浩潘乾李娟梁德生	《中国医学工程》	2007	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展	邓新国胡世兴	《眼科新进展》 CAS	2002	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况	李春霞盛迅伦	《眼科新进展》 CAS	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	视网膜色素变性合并近视家系的临床及遗传学研究	夏小平赵丽娜朱鹏宇田东华宋国祥	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究	赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴	《眼科新进展》 CAS	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	RP2 基因的连锁分析定位	刘木根魏勇黄达蔷金磊刘立王莉丝柴建华周久模	《高技术通讯》 EI CAS CSCD	1998	5	在线阅读下载PDF 职称材料