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新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾
被引量：
1
1
作者
胡勇
黄希
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期491-496,共6页
X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难...
X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难,伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征(四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等),经基因检测确诊为XLMTM。其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异,母亲存在杂合变异,致病突变为MTM1(OMIM:300415),染色体位置为chrX-150649714,核苷酸变化为c.868-2A>C。该患儿具有典型的外貌特征,且经基因检测发现为新发的突变基因。对存在肌张力异常及特殊面容的患儿,早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。
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关键词
x-连锁肌小管肌病
MTM1基因
基因突变
新生儿
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题名
新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾
被引量：
1
1
作者
胡勇
黄希
机构
四川大学华西第二医院儿科
出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
四川大学华西第二医院新生儿护理单元
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期491-496,共6页
基金
四川大学课题(21H0654)。
文摘
X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难,伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征(四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等),经基因检测确诊为XLMTM。其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异,母亲存在杂合变异,致病突变为MTM1(OMIM:300415),染色体位置为chrX-150649714,核苷酸变化为c.868-2A>C。该患儿具有典型的外貌特征,且经基因检测发现为新发的突变基因。对存在肌张力异常及特殊面容的患儿,早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。
关键词
x-连锁肌小管肌病
MTM1基因
基因突变
新生儿
Keywords
x-
linked myotubular myopathy
MTM1 gene
gene mutation
neonate
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾
胡勇
黄希
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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