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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量：5
1
作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多
关键词 x-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析
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中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南 被引量：33
2
作者 中华医学会内分泌学分会 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 +2 位作者 徐潮 赵家军 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期107-125,共19页
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据、系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。 展开更多
关键词 低血磷性佝偻病 骨软化症 诊疗 指南
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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症 被引量：2
3
作者 金晨曦 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期479-485,共7页
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。 展开更多
关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺素 机制 治疗
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学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》有感 被引量：1
4
作者 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期447-448,共2页
认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活... 认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活质量。 展开更多
关键词 骨软化症 代谢性骨病 诊疗指南 低血磷性佝偻病 疾病认识 致残 感触
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FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告
5
作者 刁雪 罗明娟 梁伟 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期246-251,共6页
低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病 低血磷性骨软化症 FGF23基因 低磷血症
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家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道 被引量：3
6
作者 李媛 马小雪 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第24期3010-3014,共5页
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引... 家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引起,发病率约为1/20 000,临床主要表现为不成比例的身材矮小、佝偻病、下肢畸形、血磷低,而血钙处于参考范围。本文报道了1个FHR家系的先证者及其主要家族成员,并进行基因测序,发现该家系中4例患者均有PHEX基因c.2066C>T(p.Ala689Val)杂合子突变,该突变为错义突变,且ESP6500、db SNP、千人基因组数据库中均未收录该突变,为该家系的遗传咨询和今后的产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 低磷血症性佝偻病 X连锁显性 X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因 突变
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肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习 被引量：8
7
作者 张楠楠 王晓红 +2 位作者 何苗 赵依娜 张晓艳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第4期281-284,共4页
低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低... 低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。 展开更多
关键词 骨软化症 肿瘤诱发 低磷性 文献复习 常染色体显性遗传 活性维生素D 低血磷性 低磷血症
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X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化的治疗
8
作者 邓思琪 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年第2期161-167,共7页
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked,PHEX)突变导致的最为常见的遗传性低磷血症。XLH的传... X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked,PHEX)突变导致的最为常见的遗传性低磷血症。XLH的传统治疗方法是补充活性维生素D和中性磷制剂。2018年,成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factors 23,FGF23)单克隆抗体布罗索尤单抗被批准用于治疗1岁以上儿童和成人XLH患者,疗效显著优于传统治疗。其他以FGF23信号通路为治疗靶向的药物,如FGF23/FGFR/αKlotho抑制剂、FGF23 c端片段、FGF23下游通路MAPK的抑制剂等尚在动物实验阶段,在PHEX基因失活性突变的小鼠模型(Hyp小鼠)中被证明可以纠正低磷血症并改善骨骼矿化,有望进一步成为XLH的新治疗手段。 展开更多
关键词 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化 PHEX基因 布罗索尤单抗
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儿童起病肿瘤性佝偻病一例报告
9
作者 齐文婷 姜艳 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期447-452,共6页
肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性... 肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)显著升高,补磷及活性维生素D治疗效果不佳。影像学表现可见双手掌指关节、腕关节呈杯口样改变,双膝干骺端毛糙,右股骨干骺端片状低密度影。奥曲肽SPECT/CT提示右侧股骨远端生长抑素受体高表达灶,右股骨远端MRI进一步确认占位性病变,考虑TIR致病灶。术后患儿血磷水平恢复正常,骨痛和畸形显著改善。该病例提示临床医师需重视幼儿低血磷性佝偻病的获得性病因鉴别,尤其与遗传性病因相区别,以避免不良结局。 展开更多
关键词 低血磷性佝偻病 肿瘤性骨软化症/佝偻病 遗传性低血磷性佝偻病 鉴别诊断
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