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X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断被引量：4: 1; 作者常青孔祥东 +2 位作者史惠蓉郭红军张颖莹《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期21-23,共3页; 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因... 展开更多; 关键词 x-连锁无汗性外胚层发育不良产前诊断连锁分析基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良被引量：3: 2; 作者顾本宏朱晓斌 +10 位作者朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页; 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 展开更多; 关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良基因突变 EDA基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究: 3; 作者李永全潘超仁 +1 位作者廖霞陈小萍《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页; 无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前... 展开更多; 关键词遗传病外胚层发育不良无汗性家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

出汗性外胚层发育不良的诊治: 4; 作者谭立恒倪容之 +1 位作者曹杨沈献平《医学研究生学报》 CAS 2004年第1期96-96,共1页; 关键词出汗性外胚层发育不良秃发遗传性疾病临床症状病理特点; 在线阅读下载PDF 职称材料

X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究被引量：3: 5; 作者朱小红，李明 +1 位作者许恬怡杨莉佳《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页; 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 展开更多; 关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良突变分析 ED1基因家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测被引量：1: 6; 作者李婷婷王鹏 +1 位作者赵娟康晓静《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页; 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果... 展开更多; 关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断被引量：4: 1; 作者常青孔祥东史惠蓉郭红军张颖莹; 机构郑州大学第一附属医院妇产科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期21-23,共3页; 基金郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01; 文摘目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。; 关键词 x-连锁无汗性外胚层发育不良产前诊断连锁分析基因突变; Keywords x-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia prenatal diagnosis linkage analysis gene mutation; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良被引量：3: 2; 作者顾本宏朱晓斌朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮; 机构上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科、辅助生殖医学科、上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心、上海市生殖医学重点实验室上海市浦东新区中医医院泌尿外科上海交通大学医学院附属仁济医院医学与临床干细胞研究中心、国家肿瘤及相关基因重点实验室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页; 基金国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB96603) 上海市新兴前沿技术项目(SHDC12015122)~~; 文摘目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。; 关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良基因突变 EDA基因; Keywords x-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutation ectodysplasin A gene; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究: 3; 作者李永全潘超仁廖霞陈小萍; 机构广东医学院医学遗传学研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期36-36,共1页; 文摘无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就...; 关键词遗传病外胚层发育不良无汗性家系调查; 分类号 R596.01 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名出汗性外胚层发育不良的诊治: 4; 作者谭立恒倪容之曹杨沈献平; 机构南京军区南京总医院皮肤科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2004年第1期96-96,共1页; 关键词出汗性外胚层发育不良秃发遗传性疾病临床症状病理特点; 分类号 R758.7 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究被引量：3: 5; 作者朱小红，李明许恬怡杨莉佳; 机构南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科、无锡市第二人民医院皮肤科上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇产科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页; 文摘目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。; 关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良突变分析 ED1基因家系调查; Keywords x-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutation analysis ED1 gene family line investigation; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测被引量：1: 6; 作者李婷婷王鹏赵娟康晓静; 机构新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页; 文摘目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。; 关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因突变; Keywords x-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia EDA gene mutation; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断	常青孔祥东史惠蓉郭红军张颖莹	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2008	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良	顾本宏朱晓斌朱子珏田汝辉李朋智二磊姚晨成王洪陈慧兴万众黄煜华何祖平李铮	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究	李永全潘超仁廖霞陈小萍	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	1996	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	出汗性外胚层发育不良的诊治	谭立恒倪容之曹杨沈献平	《医学研究生学报》 CAS	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究	朱小红，李明许恬怡杨莉佳	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测	李婷婷王鹏赵娟康晓静	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料