期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习 被引量：7
1
作者 李小琳 付四毛 +3 位作者 刘玉玲 张莉 林国模 潘晓芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期690-693,共4页
目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白
在线阅读 下载PDF
X-连锁无丙种球蛋白血症1例 被引量：1
2
作者 高蕾 陈幸华 +3 位作者 孔佩艳 张怡 刘林 刘红 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1265-1265,1268,共2页
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症
在线阅读 下载PDF
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿CD4^+ T细胞分布异常3例报告
3
作者 祁昊 彭韶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期576-577,共2页
在免疫应答反应中，B细胞产生抗体及其分化成熟需要T细胞的辅助，而B细胞在T细胞接触抗原、递呈抗原的早期阶段也有不可忽视的作用，因此推测在B细胞免疫缺陷疾病的患儿中，T细胞接触抗原、递呈抗原的功能可能会降低，但T细胞的数量及... 在免疫应答反应中，B细胞产生抗体及其分化成熟需要T细胞的辅助，而B细胞在T细胞接触抗原、递呈抗原的早期阶段也有不可忽视的作用，因此推测在B细胞免疫缺陷疾病的患儿中，T细胞接触抗原、递呈抗原的功能可能会降低，但T细胞的数量及其亚群有无可能受到影响？在国外的报道中已提到B细胞缺乏的大鼠其他免疫系统也受到了影响。而在临床收治的确诊X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿中，发现其T细胞亚群有不同程度的异常，以往有报道显示其可能为继发性改变，但国外报道B细胞缺乏是导致T细胞分布异常的主要原因。现报告我院收治的3例XLA患儿的临床和基因检测结果。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 细胞分布 T细胞亚群 免疫应答反应 免疫缺陷疾病 细胞接触 B细胞 继发性改变
在线阅读 下载PDF
X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断 被引量：4
4
作者 李瑛 张翠 +1 位作者 杨颖 李小青 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期192-195,共4页
目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄)。临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染。免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低。基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例。20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症。结论对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶 免疫缺陷
在线阅读 下载PDF
中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析 被引量：10
5
作者 王莹 应文静 +4 位作者 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第1期4-10,共7页
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核... 目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。 展开更多
关键词 原发性低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型 表型
在线阅读 下载PDF
X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测 被引量：6
6
作者 赵培伟 何学莲 +4 位作者 丁艳 康世秀 乐鑫 李隽 尹薇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期19-21,共3页
目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测... 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。 展开更多
关键词 X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因检测
在线阅读 下载PDF
X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究
7
作者 徐琳 高下 +6 位作者 熊熙文 高翔 陈杰 张倩 丁小琼 麻晓峰 范迟 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期315-320,共6页
目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取... 目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构。运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构。结果Pug小鼠的ABR在短声和8kHz、16kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05)。小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常。结论Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常。 展开更多
关键词 Phex基因 x-连锁低磷酸盐血症 感音神经性耳聋 小鼠
在线阅读 下载PDF
X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量：5
8
作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多
关键词 x-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部