X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究

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作者 徐琳 高下 +6 位作者 熊熙文 高翔 陈杰 张倩 丁小琼 麻晓峰 范迟 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期315-320,共6页

目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取... 目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构。运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构。结果Pug小鼠的ABR在短声和8kHz、16kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05)。小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常。结论Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常。 展开更多

关键词 Phex基因 x-连锁低磷酸盐血症 感音神经性耳聋 小鼠

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医院获得性肺炎与低磷酸盐血症的关系 被引量：5

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作者 朱惠莉 庞仲华 《中国抗感染化疗杂志》 2001年第1期24-26,48,共4页

目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐... 目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐水平将医院获得性肺炎患者分为低磷酸盐血症组 (A1 )和非低磷酸盐血症组 (A2 ) ,比较两组患者的多项实验室生化指标、肺部感染吸收情况和病死率。结果 :A组入院时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、氯和钙低于非医院获得性肺炎组 (P <0 .0 5) ;医院获得性肺炎发生时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、钙、白蛋白、胆固醇低于入院时 ,碳酸氢根高于入院时 (P <0 .0 5) ;而B组入院时与住院期间比较 ,入院时只血碳酸氢根低于住院期间 ;A1 组血清钠、钾、钙、白蛋白及胆固醇低于A2 组 ,而碳酸氢根高于A2 组 (P <0 .0 5) ;另外 ,A1 组患者肺部感染吸收时间长、病死率高。结论 :低磷酸盐血症与医院获得性肺炎的发生。 展开更多

关键词 医院获得性肺炎 低磷酸盐血症 预后 血清磷酸盐 电解质

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低磷酸盐血症与骨组织代谢调节因子 被引量：1

3

作者 杨玉菊 宋海军 李艳飞 《河南畜牧兽医》 2002年第11期10-10,共1页

关键词 动物疾病 低磷酸盐血症 骨组织 代谢调节因子

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布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析

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作者 杨帆 李娟 +7 位作者 张网林 常国营 李辛 李芸芸 佘佳笑 林卡娜 李浩 王秀敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期105-111,119,共8页

目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下... 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下肢畸形3年,伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L,骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变,诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异(c.1282C>T,p.Gln428*,来源于母亲)。予以布罗索尤单抗治疗后,患儿血磷值较用药前升高,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低,生长速率较前增快,骨痛好转,活动耐量提高,骨骼畸形程度较前明显好转,且未发生药物相关不良反应。结论布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿,可改善多项指标且安全性良好。 展开更多

关键词 布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因 低磷血症 儿童

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量：5

5

作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多

关键词 x-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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奶牛低磷酸盐血症的诊治 被引量：2

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作者 张继宏 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2003年第4期30-30,共1页

关键词 奶牛 低磷酸盐血症 诊断 治疗 流行特点 临床症状 血清无机磷

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X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习 被引量：7

7

作者 李小琳 付四毛 +3 位作者 刘玉玲 张莉 林国模 潘晓芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期690-693,共4页

目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。 展开更多

关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白

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X-连锁无丙种球蛋白血症1例 被引量：1

8

作者 高蕾 陈幸华 +3 位作者 孔佩艳 张怡 刘林 刘红 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1265-1265,1268,共2页

关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症

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重组人类生长激素治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病 被引量：3

9

作者 杨慧明 万朝敏 Tracey Remmington 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期556-558,共3页

目的评价重组人类生长激素rhGH治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性。方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病工作组建立的先天性代谢缺陷数据库。手检相关骨和矿物质代谢的杂志和会议摘要。纳入所有单独采用重组人... 目的评价重组人类生长激素rhGH治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性。方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病工作组建立的先天性代谢缺陷数据库。手检相关骨和矿物质代谢的杂志和会议摘要。纳入所有单独采用重组人类生长激素或联合传统疗法与安慰剂或单用传统疗法治疗儿童XLH作比较的随机对照试验或半随机对照试验。2个评价员独立选择纳入的试验、评价试验的方法学质量及提取数据。结果只有1个研究符合该系统评价的纳入标准,且样本量小。rhGH治疗可能改善XLH患儿身高增长,并可因暂时减少尿磷的排出而提高血磷水平。结论尚没有足够的证据显示rhGH是否对患儿的身高增长、矿物质代谢、内分泌、肾功能、骨矿密度和上下部量比例有影响。 展开更多

关键词 生长激素 x-连锁低血磷性佝偻病 设计方案

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家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道 被引量：3

10

作者 李媛 马小雪 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第24期3010-3014,共5页

家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引... 家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH)。XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引起,发病率约为1/20 000,临床主要表现为不成比例的身材矮小、佝偻病、下肢畸形、血磷低,而血钙处于参考范围。本文报道了1个FHR家系的先证者及其主要家族成员,并进行基因测序,发现该家系中4例患者均有PHEX基因c.2066C>T(p.Ala689Val)杂合子突变,该突变为错义突变,且ESP6500、db SNP、千人基因组数据库中均未收录该突变,为该家系的遗传咨询和今后的产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 低磷血症性佝偻病 X连锁显性 X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因 突变

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X-连锁无丙种球蛋白血症患儿CD4^+ T细胞分布异常3例报告

11

作者 祁昊 彭韶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期576-577,共2页

在免疫应答反应中，B细胞产生抗体及其分化成熟需要T细胞的辅助，而B细胞在T细胞接触抗原、递呈抗原的早期阶段也有不可忽视的作用，因此推测在B细胞免疫缺陷疾病的患儿中，T细胞接触抗原、递呈抗原的功能可能会降低，但T细胞的数量及... 在免疫应答反应中，B细胞产生抗体及其分化成熟需要T细胞的辅助，而B细胞在T细胞接触抗原、递呈抗原的早期阶段也有不可忽视的作用，因此推测在B细胞免疫缺陷疾病的患儿中，T细胞接触抗原、递呈抗原的功能可能会降低，但T细胞的数量及其亚群有无可能受到影响？在国外的报道中已提到B细胞缺乏的大鼠其他免疫系统也受到了影响。而在临床收治的确诊X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿中，发现其T细胞亚群有不同程度的异常，以往有报道显示其可能为继发性改变，但国外报道B细胞缺乏是导致T细胞分布异常的主要原因。现报告我院收治的3例XLA患儿的临床和基因检测结果。 展开更多

关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 细胞分布 T细胞亚群 免疫应答反应 免疫缺陷疾病 细胞接触 B细胞 继发性改变

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症 被引量：2

12

作者 金晨曦 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期479-485,共7页

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。 展开更多

关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺素 机制 治疗

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X-连锁低血磷性佝偻病基因型与临床表型的相关性

13

作者 蔡慈静 陈晓铭 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期419-424,共6页

X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulat... X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病。其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异。这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on X chromosome,PHEX)突变有关。本文从PHEX基因的突变类型、突变位点以及突变剂量方面,对XLH基因型和临床表型的相关性予以综述,以期为XLH的基因研究与早期临床诊疗提供依据。 展开更多

关键词 x-连锁低血磷性佝偻病 基因型-表型 PHEX基因

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中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析 被引量：10

14

作者 王莹 应文静 +4 位作者 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第1期4-10,共7页

目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核... 目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。 展开更多

关键词 原发性低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型 表型

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软组织磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床病理分析 被引量：15

15

作者 聂秀 邓仲端 +4 位作者 杨秀萍 孙晖 官阳 贺骏 潘华雄 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期557-561,共5页

目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,... 目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,高血清碱性磷酸酶,外周血单核细胞增多,血钙浓度正常。经99mTc-OCT(奥曲肽)检查指导临床发现左腘窝区小肿块并切除之。术后3天,血磷恢复正常。光镜下肿瘤主要由肥胖的梭形细胞和破骨细胞样多核巨细胞构成,具有丰富的血管,可见血管外皮瘤样血管、散在脂肪岛、明显的出血及含铁血黄素沉积,肿瘤边缘有不完整的膜状骨样或软骨样组织。电镜下见梭形细胞内含数量不等的细颗粒状电子致密物,其中部分为结晶样高电子致密度颗粒。免疫组化显示多核细胞和单核间质细胞CD68阳性。结论该例为肿瘤源性骨软化症,其病理类型为磷酸盐尿性间叶肿瘤,混合结缔组织亚型。外科切除后治愈,99mTc-OCT对于指导临床发现小的隐蔽病灶很有价值。 展开更多

关键词 肿瘤源性骨软化症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 低磷酸盐血症 高磷酸盐尿 99mTc-OCT

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膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告 被引量：1

16

作者 王芬 李乃适 +7 位作者 景红丽 朱朝晖 李方 宋兰 陈钰 刘勇 李梅 夏维波 《协和医学杂志》 2015年第5期384-386,共3页

肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增... 肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增多,血磷降低,影响骨骼矿化所致,为获得性骨软化症的一种。 展开更多

关键词 肿瘤导致低血磷性骨软化症 骶骨 磷酸盐尿性间叶组织肿瘤 生长抑素受体显像 假阴性

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肿瘤相关性低磷性骨软化症的研究进展 被引量：3

17

作者 付梦菲 孙晖 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期556-561,共6页

肿瘤相关性低磷性骨软化症,又称为瘤源性骨软化症,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子-23等调磷因子使肾脏磷丢失增多,导致低磷血症,引起骨基质矿化障碍的获得性代谢性疾病,是一种少见的副瘤综合征。该病发病率低,且临床表现不典型,易漏... 肿瘤相关性低磷性骨软化症,又称为瘤源性骨软化症,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子-23等调磷因子使肾脏磷丢失增多,导致低磷血症,引起骨基质矿化障碍的获得性代谢性疾病,是一种少见的副瘤综合征。该病发病率低,且临床表现不典型,易漏诊及误诊。该文通过对肿瘤特征、发病机制、临床表现、实验室检查、肿瘤定位、治疗方法以及难治结局的危险因素等方面进行综述,旨在提高临床医生对该病的认识。 展开更多

关键词 肿瘤相关性低磷性骨软化症 磷酸盐尿性间质瘤 低磷血症 成纤维细胞生长因子-23

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奶牛产后血红蛋白尿症的诊治 被引量：1

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作者 戴祖华 《中国奶牛》 2010年第3期61-62,共2页

1发病情况及症状奶牛产后血红蛋白尿是长期饲喂缺磷饲料造成畜体低磷酸盐血症．以及大量饲喂十字花科植物饲料导致血液中红细胞被溶解．释放出血红蛋白经肾脏排出而形成棕红色尿液症。并伴有贫血。衰弱，吃食减少．产奶量下降的一种高... 1发病情况及症状奶牛产后血红蛋白尿是长期饲喂缺磷饲料造成畜体低磷酸盐血症．以及大量饲喂十字花科植物饲料导致血液中红细胞被溶解．释放出血红蛋白经肾脏排出而形成棕红色尿液症。并伴有贫血。衰弱，吃食减少．产奶量下降的一种高产奶牛产后代谢性疾病．本病在临床上较少见．笔者从事兽医临床工作多年．仅见一例，现报道如下。 展开更多

关键词 血红蛋白尿症 高产奶牛 产后 诊治 低磷酸盐血症 植物饲料 长期饲喂 兽医临床

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奶牛产后血红蛋白尿的病因、症状及防治措施 被引量：1

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作者 郭菲菲 《现代畜牧科技》 2015年第6期95-95,共1页

母牛产后血红蛋白尿病，简称PPH，是一种发生于高产乳牛的营养性代谢病。临床上以低磷酸盐血症、急性溶血性贫血和血红蛋白尿为特征。

关键词 血红蛋白尿病 产后 病因 奶牛 防治 症状 低磷酸盐血症 溶血性贫血

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肿瘤源性骨软化症的临床特征 被引量：6

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作者 李楠 吴露露 +4 位作者 裴育 杨国庆 巴建明 窦京涛 母义明 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期1-7,共7页

目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现... 目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现、辅助检查、病理及术后情况.结果患者平均病程为(3.0±3.8)年,临床症状以骨痛(14/14,100%)和乏力(6/14,42.9%)最常见,部分患者有病理性骨折,在确诊前均有误诊病史.生化特点以低血磷(0.43±0.12)mmol/L、高尿磷(13.71±5.32)mmol/L 24 h、血碱性磷酸酶升高(309.30±146.41)U/L和正常血钙(2.19±0.13 mmol/L)为主.定位诊断中,99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描和68 Ga-DOTA-TATE PET/CT阳性率均较高(100%),并经相应部位的CT、MRI或超声检查证实.肿瘤分布在全身不同部位的软组织(4/14,28.6%)或骨组织(10/14,71.4%)中.手术切除肿瘤后,血磷平均恢复时间为(6.4±2.3)d.1例因病灶难以完全切除,术后未缓解.2例患者术后出现复发.结论TIO起病隐匿,症状不具有特异性,容易被误诊.99 Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描或68 Ga-DOTATATE PET/CT检查对定位诊断效率较高.手术治疗可以治愈TIO,但远期仍可能复发,需要定期随访. 展开更多

关键词 肿瘤源性骨软化症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 低磷血症 骨软化症

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