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X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断被引量：2: 1; 作者吴海涛沈晓婷 +5 位作者叶青剑刘瑜亮钟依平曾艳红徐艳文周灿权《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期955-960,共6页; 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID... 展开更多; 关键词 x-连锁严重联合免疫缺陷病植入前遗传学诊断多重置换扩增短串联重复序列单体型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习被引量：1: 2; 作者王文婕陈冠荣 +4 位作者王晓川王莹刘宇隆沈水仙张灵恩《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第5期347-353,共7页; 目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×10... 展开更多; 关键词严重联合免疫缺陷 x-连锁 IL-2受体γ链基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析: 3; 作者贺建新陈兰勤 +7 位作者赵宇红贾鑫磊刘钢徐保平刘秀云桂晋刚申昆玲江载芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期202-206,共5页; 目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、... 展开更多; 关键词严重联合免疫缺陷病基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习被引量：8: 4; 作者何庭艳夏宇 +3 位作者梁芳芳罗颖贾实磊杨军《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期620-624,共5页; 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合... 展开更多; 关键词 x-连锁多内分泌腺病肠病免疫失调综合征调节性T细胞免疫缺陷; 在线阅读下载PDF 职称材料

Wiskott-Aldrich综合征1例报告: 5; 作者刘素云罗勤 +1 位作者程均刘明《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期888-889,共2页; Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）是一种罕见血液病，呈X-连锁隐性遗传，主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。; 关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 x-连锁隐性遗传血小板减少病例表现免疫缺陷血液病三联征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断被引量：2: 1; 作者吴海涛沈晓婷叶青剑刘瑜亮钟依平曾艳红徐艳文周灿权; 机构中山大学附属第一医院生殖医学中心江门市中心医院生殖中心中山大学附属第三医院妇科; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期955-960,共6页; 基金广东省自然科学博士启动基金(S2013040014613) 广州市科技计划项目(201300000097); 文摘【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。; 关键词 x-连锁严重联合免疫缺陷病植入前遗传学诊断多重置换扩增短串联重复序列单体型分析; Keywords x-linked severe combined immunodeficiency preimplantation genetic diagnosis(PGD) multiple displacement amplification(MDA) short tandem repeat(STR) haplotype analysis; 分类号 R715 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习被引量：1: 2; 作者王文婕陈冠荣王晓川王莹刘宇隆沈水仙张灵恩; 机构复旦大学附属儿科医院儿科研究所香港大学医学院儿童及青少年科学系复旦大学附属儿科医院内分泌科复旦大学附属儿科医院重症监护室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第5期347-353,共7页; 文摘目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×109·L-1的患儿,使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达,并抽提出DNA,对IL-2受体γ链(IL2RG)进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史,通过问诊进行初步家系调查。结果流式细胞仪检测患儿外周血CD3+T细胞为0;NK细胞(CD16+CD56+)为4%。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变,突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位,氨基酸序列位于278半胱氨酸处,并在293位产生"TGA"的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者,但不是单纯的杂合子,可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死,其淋巴细胞转化试验植物血凝素(PHA)刺激72h,外周血单个核细胞无增殖反应(CPM值为0)。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史,患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折,考虑可能也是X-SCID,女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者,为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论经基因分析确诊了1例X-SCID,通过初步家系调查,基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染,治疗效果不佳者应警惕SCID的可能,并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期进行造血干细胞移植可以重建患儿的免疫系统,提高长期生存率。应提高儿科医务人员对该病的认识。; 关键词严重联合免疫缺陷 x-连锁 IL-2受体γ链基因; Keywords Severe combined immunodeficiency x-linked Interleukin 2 receptor gamma chain Gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析: 3; 作者贺建新陈兰勤赵宇红贾鑫磊刘钢徐保平刘秀云桂晋刚申昆玲江载芳; 机构首都医科大学附属北京儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期202-206,共5页; 基金首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目(No.卫办医政函[2011]873号); 文摘目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合。二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1G>A/c.946-950GCGGA>ACins GGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865C>T/p.R289X、c.664 C>T/R 222 C、52 del G;例5为杂合JAK 3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G。Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994C>T/p.R332X、c.1439G>A/p.S480N;例7为纯合的RAG1突变c.2095C>T/p.R699W。结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现。; 关键词严重联合免疫缺陷病基因儿童; Keywords severe combined immunodeficiency disease gene child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习被引量：8: 4; 作者何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军; 机构深圳市儿童医院肾脏免疫科; 出处《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期620-624,共5页; 基金国家卫生部公益性行业科研专项(No.20140212) 深圳市科技创新项目(No.JCYJ20160429174400950); 文摘目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。; 关键词 x-连锁多内分泌腺病肠病免疫失调综合征调节性T细胞免疫缺陷; Keywords x-linked syndrome immune dysregulation regulatory T cells immunodeficiency; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Wiskott-Aldrich综合征1例报告: 5; 作者刘素云罗勤程均刘明; 机构江西省萍乡市人民医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期888-889,共2页; 文摘 Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）是一种罕见血液病，呈X-连锁隐性遗传，主要见于儿童。典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。; 关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 x-连锁隐性遗传血小板减少病例表现免疫缺陷血液病三联征; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断	吴海涛沈晓婷叶青剑刘瑜亮钟依平曾艳红徐艳文周灿权	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习	王文婕陈冠荣王晓川王莹刘宇隆沈水仙张灵恩	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析	贺建新陈兰勤赵宇红贾鑫磊刘钢徐保平刘秀云桂晋刚申昆玲江载芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习	何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军	《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心	2017	8	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Wiskott-Aldrich综合征1例报告	刘素云罗勤程均刘明	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料